Информация об исследовании

Множественные эпифизарные дисплазии описаны в 1935 г. Томасом Фербенком (Thomas Fairbank), который предложил общепринятое в настоящее время название — множественные эпифизарные дисплазии. Это также чаще всего семейно-наследственная болезнь, однако приходится наблюдать и спорадические случаи заболевания. Эти дисплазии начинаются всегда в детстве. Внешние проявления сказываются медленно, исподволь, так что у юношей и взрослых невозможно точно установить время клинического начала. Основные жалобы больных сводятся к некоторой низкорослости, но не карликовости, причем общие отношения длины туловища к длине конечностей остаются в основном пропорциональными. Беспокоят также, кроме косметической стороны, боли в конечностях, тугоподвижность в суставах, изменения походки и иногда главным образом развивающиеся деформации конечностей, в первую очередь нижних. Оба пола одинаково подвержены. Интеллект остается нормальным. Эндокринных нарушений заведомо не имеется. Множественные эпифизарные дисплазии представляют собой своеобразное системное нарушение процессов энхондрального окостенения. Наиболее „ответственные” ядра окостенения, т. е. ядра окостенения в области крупных суставов — тазобедренного, коленного, плечевого и лучезапястного, но не локтевого — появляются с опозданием, развиваются замедленно и неправильно, слияние эпифизов с метафизами также осуществляется неправильно в запоздалые сроки. При гистологическом исследовании каких-нибудь специфических патологических процессов не обнаруживается, имеется лишь нарушение стройности энхондрального костеобразования. Этиология этого врожденного заболевания остается неустановленной. Рентгенологическое исследование имеет важное практическое значение, так как только оно обеспечивает безупречное распознавание.

Метод исследования: секвенирование генов COMP и SLC26A2

Гены COMP и SLC26A2 входят в Панель "Заболевания соединительной ткани"