Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 326
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2)
Информация об исследовании
Множественные эпифизарные дисплазии описаны в 1935 г. Томасом Фербенком (Thomas Fairbank), который предложил общепринятое в настоящее время название — множественные эпифизарные дисплазии. Это также чаще всего семейно-наследственная болезнь, однако приходится наблюдать и спорадические случаи заболевания. Эти дисплазии начинаются всегда в детстве. Внешние проявления сказываются медленно, исподволь, так что у юношей и взрослых невозможно точно установить время клинического начала. Основные жалобы больных сводятся к некоторой низкорослости, но не карликовости, причем общие отношения длины туловища к длине конечностей остаются в основном пропорциональными. Беспокоят также, кроме косметической стороны, боли в конечностях, тугоподвижность в суставах, изменения походки и иногда главным образом развивающиеся деформации конечностей, в первую очередь нижних. Оба пола одинаково подвержены. Интеллект остается нормальным. Эндокринных нарушений заведомо не имеется. Множественные эпифизарные дисплазии представляют собой своеобразное системное нарушение процессов энхондрального окостенения. Наиболее „ответственные” ядра окостенения, т. е. ядра окостенения в области крупных суставов — тазобедренного, коленного, плечевого и лучезапястного, но не локтевого — появляются с опозданием, развиваются замедленно и неправильно, слияние эпифизов с метафизами также осуществляется неправильно в запоздалые сроки. При гистологическом исследовании каких-нибудь специфических патологических процессов не обнаруживается, имеется лишь нарушение стройности энхондрального костеобразования. Этиология этого врожденного заболевания остается неустановленной. Рентгенологическое исследование имеет важное практическое значение, так как только оно обеспечивает безупречное распознавание.
Метод исследования: секвенирование генов COMP и SLC26A2