Информация об исследовании

Болезнь Унферрихта-Лундберга является наиболее распространенной из редких генетически гетерогенных прогрессирующих миоклонус эпилепсий. Она была также известна как «балтийский миоклонус» и «средиземноморский миоклонус». Как и при всех генетических прогрессирующих миоклонус эпилепсиях, болезнь клинически характеризуется триадой признаков: стимул-сенситивный миоклонус, эпилепсия и прогрессирующий неврологический дефицит с различной симптоматикой. При болезни Унферрихт-Лундборга соответственно отмечается тяжелый стимул-сенситивный миоклонус, генерализованные тонико-клонические приступы, фотосенситивность в ЭЭГ. Возраст дебюта от 6 до 18 лет, с пиком на 11 лет. Примерно у половины пациентов начальным симптомом являются непроизвольные миоклонические вздрагивания. До дебюта заболевания в остальном дети обычно здоровы. Миоклонии активируются действием, стимул-сенситивны, могут провоцироваться светом, физической нагрузкой, стрессом. Они могут быть мультифокальными или фокальными, прогрессировать до степени генерализованной «тряски» и нарушения сознания. У других пациентов основным симптомом являются генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП), которые более выражены и характерны при пробуждении. Могут отмечаться также абсансы и фокальные моторные приступы.

Заболевание прогрессирует медленно, познавательная деятельность у пациентов длительное время не нарушается, интеллект медленно снижается на протяжении 10-12 лет. Обычно, спустя несколько лет после дебюта, развиваются атаксия, дискоординация, интенционный тремор и дизартрия. Несмотря на длительную умственную сохранность, у пациентов отмечаются эмоциональная лабильность и депрессии. Долгосрочные исследования показывают, что у многих пациентом в конце заболевания инвалидизация вызывается атаксией и миоклонусом.

Метод исследование: секвенирование гена CSTB

Гены CSTB входит Панель "Наследственные эпилепсии" и Панель "Нейродегенеративные заболевания"