Код исследования: 334
|
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1
Информация об исследовании
Летальная форма спондилодисплазии; смерть наступает на пренатальном этапе развитя плода. С помощью радиологических методов можно выявить аномалию костей таза, анатомически которые организованы в виде улитки. Аутосомно-рецессивный тип наследования. В литературе имеется описание 20 наблюдений с данной формой хондродисплазии. Установлена мутация гена SLC35D1 (1р31 – р32), отвественного за данную форму аномалии.
Ген SLC35D1 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани"
Как пройти исследование?
Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
90 рабочих дней
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
