Информация об исследовании

Синдром Бартера характеризуется комплексом признаков: гипокалиемический алкалоз, увеличение концентрации в плазме крови ренина и альдостерона. Эти метаболические расстройства приводят к снижению артериального давления и повышению резистентности сосудов к ангиотензину ІІ. В настоящее время известны пять генотипов СБ, однако практическое значение имеет только две формы синдрома. Распространенность СБ составляет 1 на 830000 жителей.

Генетический анализ установил мутацию четырех генов, с которыми связывают процесс реабсорбции хлоридов в области восходящей части петли Генле. SLC12A1 (15q15 – 21), ген, кодирующий котранспорт натрия, калия и хлора. NKCC2 ген, мутация которого выявляется при первом типе СБ, при втором типе - ген KCNJ1 (11q21-25), кодирующий функцию калиевого канала. При третьем типе СБ установлена мутация гена CLCNKB (1p36), с которым связана функция бокового хлорного канала. Пятый тип заболевания характеризуется мутацией гена CASR (3q13.3 – q21), с которым связывают функциональную активность кальциевого рецептора.

Клиника, диагностика и лечение. Может проявляться в любом возрасте. Начальными признаками СБ могут быть полиурия, полидипсия, нарушение физического развития ребенка. У некоторых больных отмечено снижение слуха (четвертый тип СБ), гипокальциемия (пятый тип СБ). Таким образом, клиническая картина болезни достаточна вариабельна. Диагноз основан на клинических проявлениях СБ, а так же данных исследования электролитов плазмы и мочи, концентрации в плазме крови ренина и альдостерона. Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Гительман, муковисцидозом, спру. Лечение включает назначение препаратов, содержащих калий, индометацин и возможно назначение диуретических лекарственных средств, предохраняющих потерю калия.

Метод исследования: секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR

Гены, ассоциированные с синдромом Бартера входят в Панель "Наследственные заболевания почек"