Информация об исследовании

Этот тип гиперкератоза наблюдается уже при рождении ребенка или развивается в раннем детском возрасте. Он обычно начинается на втором месяце жизни появлением лиловой каймы на ладонях и подошвах и позднее выражается сильным ороговением кожи этого участка. Пораженная кожа приобретает восково-желтую или темно-коричневую окраску, причем участки гиперкератоза резко отграничиваются от окружающей нормальной кожи узкой розово-фиолетовой или синевато-красной полоской. Они часто покрыты трещинами и сильно изборождены. Нередко гиперкератотическая кожа кажется полупрозрачной, как бы полированной.

Конечности трудно сгибаются, и больной с трудом пользуется ими. Гиперкератоз охватывает ладони и подошвы диффузно или на отдельных участках — в виде точек или полосок, в зависимости от чего и описываются различные клинические варианты. Выделение пота повышено. Ногтевые пластинки могут быть утолщены или деформированы. Ороговение может охватить и тыльные поверхности кистей рук и стоп, особенно в области суставов.

Врожденный гиперкератоз ладоней и подошв может существовать как отдельное заболевание или сопровождать другие кератозы и врожденные заболевания (болезнь Дарье, порокератоз Мибелли и др.). В других случаях гиперкератоз появляется в раннем детском возрасте или позднее, как выражение другого кожного заболевания (красный волосяной лишай). И наконец, и в детском возрасте существуют приобретенный гиперкератоз ладоней и подошв, как выражение отравления мышьяком, при красном плоском лишае и в других случаях.

Метод исследования: секвенирование генов KRT1 и KRT9

Гены KRT1 и KRT9 входят в Панель "Заболевания соединительной ткани"