Информация об исследовании

Аденоматозный полипоз толстой кишки (он же диффузный, или семейный, полипоз) - редкое заболевание, при котором в толстой кишке образуются тысячи аденоматозных полипов . Заболевание наследуется аутосомно-доминантно; у немногих больных с неотягощенным семейным анамнезом его считают проявлением спонтанной мутации.

Семейный аденоматозный полипоз желудочно-кишечного тракта - аутосомно-доминантное заболевание , вызываемое мутациями в гене АРС .

Молекулярно-генетические исследования выявили делецию в длинном плече 5-й хромосомы , затрагивающую ген АРС (ген аденоматозного полипоза толстой кишки), как в опухолевых (соматическая мутация), так и в нормальных клетках (генеративная мутация). Полагают, что эта делеция приводит к потере генов-супрессоров опухолевого роста , а следовательно, и кодируемых ими белков, которые в норме подавляют рост опухоли.

Ген APC входит в Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" и Панель "Наследственные опухолевые синдромы"