Информация об исследовании

Синдром Алажиля (англ. Alagille syndrome) – это редкое генетическое заболевание c аутосомно-доминантным типом наследования, которое характеризуется аномалиями гепатобилиарной системы и другими пороками развития. Болезнь характеризуется недостаточным количеством или малым диаметром внутрипеченочных желчных протоков, которые выводят желчь из печени. Порок развития желчных протоков приводит к накоплению желчи в печени. Возникающее в результате повреждение печени может быть настолько серьезным, что больным требуется трансплантация.

Синдром Алажиля – это сложное заболевание, которое может поражать разные органы и системы, включая сердце, почки, кровеносные сосуды, глаза, лицо, скелет. Синдром регистрируется приблизительно в 1 случае на 70 000 новорожденных. Мальчики и девочки одинаково часто страдают синдромом Алажиля. Симптомы заболевания обычно заметны уже в первые 2 года жизни ребенка.

Метод исследования: секвенирование гена JAG1

Ген JAG1 входит в Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"