Код исследования: 352
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1)
Информация об исследованииСиндром Алажиля (англ. Alagille syndrome) – это редкое генетическое заболевание c аутосомно-доминантным типом наследования, которое характеризуется аномалиями гепатобилиарной системы и другими пороками развития. Болезнь характеризуется недостаточным количеством или малым диаметром внутрипеченочных желчных протоков, которые выводят желчь из печени. Порок развития желчных протоков приводит к накоплению желчи в печени. Возникающее в результате повреждение печени может быть настолько серьезным, что больным требуется трансплантация. Синдром Алажиля – это сложное заболевание, которое может поражать разные органы и системы, включая сердце, почки, кровеносные сосуды, глаза, лицо, скелет. Синдром регистрируется приблизительно в 1 случае на 70 000 новорожденных. Мальчики и девочки одинаково часто страдают синдромом Алажиля. Симптомы заболевания обычно заметны уже в первые 2 года жизни ребенка.
Метод исследования: секвенирование гена JAG1
Ген JAG1 входит в Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 90 дней
|
|
Заказать исследование
|
|
|