Рахитическое искривление нижних конечностей — первый симптом болезни — появляется, когда ребенок начинает ходить и стоять, и расценивается обычно как проявление витамин-D-дефицитного рахита. Реже симптомы рахита впервые развиваются в возрасте до года или позднее (в 6—8 лет). Несмотря на введение витамина D в профилактических и терапевтических дозах, рахит прогрессирует.

Наряду с симптомами рахита характерно отставание в росте, тяжелые костные деформации, приводящие нередко к инвалидизации ребенка. Наибольшие рахитические изменения отмечаются в нижних конечностях. Зубы появляются поздно, быстро портятся из-за дефекта эмали, кариеса.

Возможно сочетание рахита с альбинизмом, врожденным нистагмом, алопецией, ксантоматозом, врожденной ампутацией запястья, краниостенозом. Уровень фосфора крови снижен, щелочная фосфатаза чаще повышена, иногда нормальная; уровень кальция нормальный, редко — несколько снижен. Резко повышено количество фосфора, выделяемого с мочой. Клиренс фосфатов повышен, максимальная реабсорбция фосфатов снижена. Концентрация азотистых шлаков и электролитов в крови нормальная. Другие парциальные функции почек нормальные.

Уровень цитратов в крови нормальный, в противоположность гипоцитратемии при обычном витамин-D-дефицитном рахите.

Рентгенологически определяются широкие светлые тени между центрами эпифизеальной оссификации и концами костей, которые имеют неравномерную бахромчатость. В метафизах разреженной кости часто выражена трабекулярность. При тяжелых формах заболевания длинные кости кажутся уменьшенными и расширенными, как при хондродистрофии. Скелетный возраст запаздывает. Нередки истинные и ложные переломы длинных костей.

Метод исследования: секвенирование гена PHEX

Ген PHEX входит в Панель "Заболевания соединительной ткани"