Код исследования: 608
|
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4
Информация об исследованииАбиотрофия сетчатки типа Франческетти (желтопятнистое глазное дно, Fundus flavimakulatus) - наследственное заболевание, обусловленное дегенеративными изменениями пигментного эпителия сетчатки и приводящее к значительному снижению остроты зрения. При офтальмоскопии на глазном дне наблюдаются изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос в парамакулярной области.
Одной из причин абиотрофии сетчатки являются мутации в гене ABCA4, который кодирует белок нейросенсорных клеток сетчатки, необходимый для нормального зрения.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена ABCA4 (проводится поиск 5 наиболее частых мутаций)
Ген ABCA4 входит в Панель "Наследственные заболевания глаз"
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в
холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
14 дней
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
