Информация об исследовании

Абиотрофия сетчатки типа Франческетти (желтопятнистое глазное дно, Fundus flavimakulatus) - наследственное заболевание, обусловленное дегенеративными изменениями пигментного эпителия сетчатки и приводящее к значительному снижению остроты зрения. При офтальмоскопии на глазном дне наблюдаются изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос в парамакулярной области.

Одной из причин абиотрофии сетчатки являются мутации в гене ABCA4, который кодирует белок нейросенсорных клеток сетчатки, необходимый для нормального зрения.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена ABCA4 (проводится поиск 5 наиболее частых мутаций)

Ген ABCA4 входит в Панель "Наследственные заболевания глаз"