Код исследования: 610
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4
Стоимость исследования - 14000 руб Срок исполнения - 21 рабочий день
|
Это исследование можно выполнить в кредит
|
|
Заказать исследование
|
|
Информация об исследовании
Энтеропатический акродерматит (синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта) развивается вследствие иммунодефицита, обусловленного нарушением всасывания в кишечнике за счет дефицита цинка. На коже обнаруживаются кокки, простейшие, грибы. Появляется сыпь, а затем мокнущие эрозированные очаги. Часто бывают дистрофии ногтей и алопеция. При этом большинство больных страдают диареей - стул обильный, пенистый, желто-серого цвета. Первые признаки заболевания появляются чаще всего в грудном возрасте.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Выявляются мутации в гене SLC39A4. Это ген который кодирует белок, который отвечает за всасывание цинка.
Метод исследования: секвенирование кодирующей поверхности гена SLC39A4
Ген SLC39A4 входит в Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)
Подготовка к анализу: нет
Примечание: С собой необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|