Информация об исследовании

Энтеропатический акродерматит (синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта) развивается вследствие иммунодефицита, обусловленного нарушением всасывания в кишечнике за счет дефицита цинка. На коже обнаруживаются кокки, простейшие, грибы. Появляется сыпь, а затем мокнущие эрозированные очаги. Часто бывают дистрофии ногтей и алопеция. При этом большинство больных страдают диареей - стул обильный, пенистый, желто-серого цвета. Первые признаки заболевания появляются чаще всего в грудном возрасте.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Выявляются мутации в гене SLC39A4. Это ген который кодирует белок, который отвечает за всасывание цинка.

Метод исследования: секвенирование кодирующей поверхности гена SLC39A4

Ген SLC39A4 входит в Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"