Код исследования: 611
|
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2
Информация об исследованииСиндром Аксенфельда-Ригера включает в себя аномалию Аксенфельда, аномалию Ригера и синдром Ригера.
Аномалия Аксенфельда - это аномалия глаз, характеризующаяся только наличием заднего эмбриотоксона в сочетании с иридодисгенезом. При аномалии Ригера присоединяется еще ряд симптомов со стороны переднего сегмента глаза. При синдроме Ригера помимо аномалий глаз присутствуют еще такие симптомы как гипоплазия срединной линии лица, телекант, аномалии зубов, врожденные пороки сердца, пупочная грыжа, умственная отсталость.
Тип наследования: аутосомно-доминантный
Ген PITX2 кодирует белок, который играет важную роль в развитии зубов, глаз и органов брюшной полости. Ген находится на 4 хромосоме и состоит из 7 экзонов.
Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности гена PITX2
Ген PITX2 входит в Панель "Наследственные заболевания глаз"
Как пройти исследование?Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в
холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
21 день
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
