Информация об исследовании

Синдром Аксенфельда-Ригера включает в себя аномалию Аксенфельда, аномалию Ригера и синдром Ригера.

Аномалия Аксенфельда - это аномалия глаз, характеризующаяся только наличием заднего эмбриотоксона в сочетании с иридодисгенезом. При аномалии Ригера присоединяется еще ряд симптомов со стороны переднего сегмента глаза. При синдроме Ригера помимо аномалий глаз присутствуют еще такие симптомы как гипоплазия срединной линии лица, телекант, аномалии зубов, врожденные пороки сердца, пупочная грыжа, умственная отсталость.

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Ген PITX2 кодирует белок, который играет важную роль в развитии зубов, глаз и органов брюшной полости. Ген находится на 4 хромосоме и состоит из 7 экзонов.

Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности гена PITX2

Ген PITX2 входит в Панель "Наследственные заболевания глаз"