Информация об исследовании

Синдром Андерсена характеризуется тремя групами признаков:

- Изменения на ЭКГ (удлинения интервала QТ, аномальный зубец Т, нарушения ритма)

- Калий-зависимые параличи

- Черпено-лицевые дисморфии (гипертелоризм, эпикант, низко посаженные ушные раковины, дефекты твердого и мягкого неба).

Для выставления диагноза "Синдром Андерсена" достаточно двух из трех групп признаков.

Заболевание генетически гетерогенно. Чаще всего (примерно у половины больных) выявляются мутации в гене KCNJ2.

Метод исследования: секвенирование гена KCNJ2

Ген KCNJ2 входит в Панель "Наследственные заболевания сердца"