Код исследования: 613
|
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2
Информация об исследованииСиндром Андерсена характеризуется тремя групами признаков:
- Изменения на ЭКГ (удлинения интервала QТ, аномальный зубец Т, нарушения ритма)
- Калий-зависимые параличи
- Черпено-лицевые дисморфии (гипертелоризм, эпикант, низко посаженные ушные раковины, дефекты твердого и мягкого неба).
Для выставления диагноза "Синдром Андерсена" достаточно двух из трех групп признаков.
Заболевание генетически гетерогенно. Чаще всего (примерно у половины больных) выявляются мутации в гене KCNJ2.
Метод исследования: секвенирование гена KCNJ2
Ген KCNJ2 входит в Панель "Наследственные заболевания сердца"
Как пройти исследование?Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в
холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
21 рабочий день
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
