Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 617
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS)
Информация об исследовании
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром - группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение клеточного апоптоза (запрограммированной гибели клеток).
Основные признаки заболевания: лимфоаденопатия без признаков малигнизации, спленомегалия (увеличение селезенки), экспансия CD4-CD8 клеток более 1%, поликлональная гипергаммаглобулинемия, Т- и В-клеточный лимфоцитоз, наличие аутоантител. Могут возникать аутоиммунные заболевания.
Чаще всего выявляются мутации в гене TNFRSF6 (FAS). Белок FAS - один из главных регуляторов апоптоза. Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Метод исследования: секвенирование гена TNFRSF6 (FAS)
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра
Транспортировка при температуре не выше +4
Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
