Информация об исследовании

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром - группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение клеточного апоптоза (запрограммированной гибели клеток).

Основные признаки заболевания: лимфоаденопатия без признаков малигнизации, спленомегалия (увеличение селезенки), экспансия CD4-CD8 клеток более 1%, поликлональная гипергаммаглобулинемия, Т- и В-клеточный лимфоцитоз, наличие аутоантител. Могут возникать аутоиммунные заболевания.

Чаще всего выявляются мутации в гене TNFRSF6 (FAS). Белок FAS - один из главных регуляторов апоптоза. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Метод исследования: секвенирование гена TNFRSF6 (FAS)