Информация об исследовании

Первичная прогрессирующая афазия - нейродегенеративное заболевание, связанное с прогрессирующей атрофией речевых зон головного мозга. В начале заболевания возникают легкие моторные нарушения речи, которые позже трансформируются в грубую сенсо-моторную афазию. Помимо нарушения речи при прогрессировании заболевания присоединяются когнитивные нарушения (через 6-11 лет от начала заболевания). Первые симптомы заболевания как правило возникают после 35 лет. На КТ и МРТ в выраженной стадии первичной афазии выявляется атрофия коры левой лобно-височной области, в начальных стадиях заболевания изменений выявить не удается.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Выявляются мутации в гене GRN, который кодирует белок гранулин.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование кодирующей последовательности гена GRN

Ген GRN входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"