Код исследования: 618
|
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN
Информация об исследованииПервичная прогрессирующая афазия - нейродегенеративное заболевание, связанное с прогрессирующей атрофией речевых зон головного мозга. В начале заболевания возникают легкие моторные нарушения речи, которые позже трансформируются в грубую сенсо-моторную афазию. Помимо нарушения речи при прогрессировании заболевания присоединяются когнитивные нарушения (через 6-11 лет от начала заболевания). Первые симптомы заболевания как правило возникают после 35 лет. На КТ и МРТ в выраженной стадии первичной афазии выявляется атрофия коры левой лобно-височной области, в начальных стадиях заболевания изменений выявить не удается.
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Выявляются мутации в гене GRN, который кодирует белок гранулин.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование кодирующей последовательности гена GRN
Ген GRN входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"
Как пройти исследование?Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в
холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
21 день
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
