Информация об исследовании

Отличительные признаки синдрома Баннаян-Райли-Рувалькаба являются макроцефалия, полипоз толстой кишки и пигментные пятна на половом члене. У половины больных наблюдается задержка двигательного и речевого развития, у 15-20% отмечается умственная отсталость различной степени выраженности, 25% страдают эпилепсией. Длина и масса при рождении обычно выше среднего, однако окончательный рост нормальный. Полипы подвздошной и ободочной кишок обычно появляются уже в детском возрасте. Пигментныя пятна на половом члене становятся заметными к подростковому возрасту.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. У 60% больных выявляется мутация гена-супрессора опухолевого роста PTEN.

Метод иследования: секвенирование гена PTEN

Ген PTEN входит в Панель "Наследственный рак толстой кишки"