Информация об исследовании

Для синдрома Боуэна-Конради характерны гипотрофия плода, долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, жеформация ушных раковин, кампто- и клинодактилия, микрогения, стопа-качалка, ограничение подвижности в тазобедренных суставах. Заболевание является летальный, продолжительность жизни как правило не превышает несколько месяцев. По клинике синдром Боуэна-Конради может напоминать синдром Эдвардса, однако в отличие от синдрома Эдвардса кариотип у больных нормальный.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Причина заболевания - мутации в гене EMG1.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование кодирующих последовательностей и прилегающих интронных областей гена EMG1