Код исследования: 626
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1
Информация об исследовании
Для синдрома Боуэна-Конради характерны гипотрофия плода, долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, жеформация ушных раковин, кампто- и клинодактилия, микрогения, стопа-качалка, ограничение подвижности в тазобедренных суставах. Заболевание является летальный, продолжительность жизни как правило не превышает несколько месяцев. По клинике синдром Боуэна-Конради может напоминать синдром Эдвардса, однако в отличие от синдрома Эдвардса кариотип у больных нормальный.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Причина заболевания - мутации в гене EMG1.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование кодирующих последовательностей и прилегающих интронных областей гена EMG1
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 21 день
|
|
Заказать исследование
|
|
|