Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 628
Брахидактилия: поиск мутаций в гене ROR2

Стоимость исследования - 15000 руб
Срок исполнения - 30 рабочих дней

Это исследование можно
выполнить в кредит
Заказать исследование

Брахидактилия - это гипо- или аплазия дистальных фаланг пальцев рук и ног. Существует несколько типов брахидактилии (А,B,C,D,E).

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Гетерозиготные мутации в гене тирозин-киназного рецептора ROR2 ассоциированы с брахидактилией типа В1. Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в этом гене приводят в синдрому Робинова.

Метод исследования: секвенирование экзонов 8 и 9 гена ROR2

Ген ROR2 и другие гены, `связанные с брахидактилией, входят Панель "Заболевания соединительной ткани"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Яндекс.Метрика