Код исследования: 628
|
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2
Брахидактилия - это гипо- или аплазия дистальных фаланг пальцев рук и ног. Существует несколько типов брахидактилии (А,B,C,D,E).
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Гетерозиготные мутации в гене тирозин-киназного рецептора ROR2 ассоциированы с брахидактилией типа В1. Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в этом гене приводят в синдрому Робинова.
Метод исследования: секвенирование экзонов 8 и 9 гена ROR2
Ген ROR2 и другие гены, `связанные с брахидактилией, входят Панель "Заболевания соединительной ткани"
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
21 рабочий день
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
