Информация об исследовании

Брахидактилия - это гипо- или аплазия дистальных фаланг пальцев рук и ног. Существует несколько типов брахидактилии (А,B,C,D,E).

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Мутации в гене NOG ассоциированы с брахидактилией типа В2. Мутации в этом гене могут приводить также к другим заболеваниям (синдрому тарзальных и карпальных коалиций, синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии).

Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности гена NOG

Ген NOG и другие гены, `связанные с брахидактилией, входят Панель "Заболевания соединительной ткани"