Информация об исследовании

Синдрома Ван дер Вуда - это самы частый наследственный синдром, проявляющийся расщелиной верхней губы и твердого неба. Помимо расщелины характерными признаками синдрома являются ямочки на нижней губе и гиподонтия (отсутствие латеральных или медиальных резцов, клыков или премоляров). Ямочки на нижней губе могут выделять слюну, что причиняет неудобства больным, поэтому их рекомендуют иссекать.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Заболевание вызвано мутацией гена IRF6, который кодирует интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6. Мутации в этом же гене могут приводить к синдрому подколенного птеригиума.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена IRF6