Код исследования: 638
|
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP
Информация об исследованииСиндром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера относится к группе прионных болезней. Как правило начинается болезнь в возрасте 30-40 лет с нарушения памяти, в дальнейшем присоединяются деменция, атаксия, паркинсонизм, а у некоторых больных - психоз и депрессия.
При МРТ отмечаются губчатые изменения в коре головного мозга. В головном и спинном мозге возникает разрастание глиальных клеток (астроцитов), которые постепенно замещают нерные клетки и проводящие пути (серое и белое вещество мозга).
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Причина наследственных форм болезни - мутации в гене PRNP
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена PRNP
Ген PRNP входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"
Как пройти исследование?Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в
холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
|
Срок исполнения
21 день
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
