Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код исследования: 638
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP

Стоимость исследования - 15000 руб
Срок исполнения - 30 рабочих дней

Это исследование можно
выполнить в кредит
Заказать исследование

Информация об исследовании

Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера относится к группе прионных болезней. Как правило начинается болезнь в возрасте 30-40 лет с нарушения памяти, в дальнейшем присоединяются деменция, атаксия, паркинсонизм, а у некоторых больных - психоз и депрессия.

При МРТ отмечаются губчатые изменения в коре головного мозга. В головном и спинном мозге возникает разрастание глиальных клеток (астроцитов), которые постепенно замещают нерные клетки и проводящие пути (серое и белое вещество мозга).

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Причина наследственных форм болезни - мутации в гене PRNP

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена PRNP

Ген PRNP входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Яндекс.Метрика