Информация об исследовании

Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера относится к группе прионных болезней. Как правило начинается болезнь в возрасте 30-40 лет с нарушения памяти, в дальнейшем присоединяются деменция, атаксия, паркинсонизм, а у некоторых больных - психоз и депрессия.

При МРТ отмечаются губчатые изменения в коре головного мозга. В головном и спинном мозге возникает разрастание глиальных клеток (астроцитов), которые постепенно замещают нерные клетки и проводящие пути (серое и белое вещество мозга).

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Причина наследственных форм болезни - мутации в гене PRNP

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена PRNP

Ген PRNP входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"