Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1784

Определение мутаций в гене EZH2

Стоимость исследования - 7 000,00 р.
Срок исполнения - 22 рабочих дней

Ген EZH2 кодирует белок, метилтрансферазу, катализирующую триметилирование гистона НЗ по лизину 27

EZH2 обычно сверхэкспрессируется при миелодисплатическом синдрома (МДС) и остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) высокого риска. Также мутации мутации с потерей функции гена EZH2 наблюдались при миелоидных злокачественных новообразованиях, наиболее часто поражая пациентов с МДС/МПН (Миелодиспластические синдромы/миелопролиферативные новообразования) (10–13%), первичным миелофиброзом (13%) и различными формами МДС (6%). Таким образом ген EZH2 может действовать как опухолевый супрессор и онкоген в зависимости от клеточного контекста. В отличие от B-клеточных лимфом, которые характеризуются мутациями в гене EZH2 в определенных "горячих точка" и приводящих к усилению функции гена, мутации в миелоидных злокачественных новообразованиях локализуются на всей кодирующей последовательности гена и представляют собой миссенс-мутации, мутации со сдвигом рамки считывания и нонсенс мутации, при этом миссенс-мутации привели к разработке низкомолекулярных ингибиторов EZH2, которые в настоящее время проходят клинические испытания. 

Материал для исследования: Кровь в пробирке с ЭДТА 9 мл.

Транспортировка и хранение при температуре +4 ºС в течение 48 часов с момента забора.

Подготовка к исследованию: нет.