Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1785

Определение мутаций в гене ASXL1

Стоимость исследования - 7 000,00 р.
Срок исполнения - 22 рабочих дней

Ген ASXL1, расположен на хромосоме 20, в регионе 20q11. Ген ASXL1 кодирует белок, который участвует в ремоделировании хроматина. Большинство мутаций в гене ASXL1, обнаруживаемых при клональном гемопоезе и миелоидных злокачественных новообразованиях, представляют собой мутации сдвига рамки считывания или нонсенс-мутации последнего экзона. 

Мутации гена ASXL1 были обнаружены при различных миелоидных новообразованиях, включая острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), миелодиспластический синдром (МДС), миелопролиферативное новообразование (МПЗ), хронический миеломоноцитарный лейкоз или миелодиспластический синдром/миелопролиферативное новообразование, а также хронический миелоидный лейкоз с плохим прогнозом.

 

Материал для исследования: Кровь в пробирке с ЭДТА 9 мл.

Транспортировка и хранение при температуре +4 ºС в течение 48 часов с момента забора. 

Прием материала: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет