Авторизация клиники Заказать выезд
Наследственные заболевания и синдромы
Поиск
ℹ Важная информация о работе в праздничные дни ▼

В период новогодних праздников изменяется график работы лаборатории Геномед.

31.12.2025 — приём и регистрация биоматериала до 15:00
01–02.01.2026 — выходные дни
с 03.01.2026 — работа в стандартном режиме

Сроки выполнения исследований рассчитываются в рабочих днях и в праздничный период могут быть увеличены.

Для регионов: забор и транспортировка биоматериала в праздничные дни осуществляются только по предварительному согласованию. Пожалуйста, учитывайте это при оформлении исследований.

Наследственные заболевания и синдромы
Код: 1869
21 рабочий день
Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1
14 900 руб
В корзину
Код: 0648
14 рабочих дней
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
11 400 руб
В корзину
Код: 0011
14 рабочих дней
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
7 000 руб
В корзину
Код: 0031
12 рабочих дней
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 у родительской пары
17 000 руб
В корзину
Код: 0012
21 рабочий день
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
15 200 руб
В корзину
Код: 0253
14 рабочих дней
Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридозы независимо от типа)
6 000 руб
В корзину
Код: 0030
12 рабочих дней
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2
13 000 руб
В корзину
Код: 0218
30 рабочих дней
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
6 000 руб
В корзину
Код: 0492
21 рабочий день
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
8 000 руб
В корзину
Код: 0004
7 рабочих дней
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
3 600 руб
В корзину
Код: 0003
7 рабочих дней
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы
6 700 руб
В корзину
Код: 0049
21 рабочий день
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3
11 500 руб
В корзину
Код: 0050
14 рабочих дней
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
11 400 руб
В корзину
Код: 0064
14 рабочих дней
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
11 400 руб
В корзину
Код: 0079
14 рабочих дней
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11
12 500 руб
В корзину
Код: 0090
14 рабочих дней
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3
11 500 руб
В корзину
Код: 0107
14 рабочих дней
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
11 400 руб
В корзину
Код: 0113
30 рабочих дней
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
19 500 руб
В корзину
Код: 0115
30 рабочих дней
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2
19 500 руб
В корзину
Код: 0117
30 рабочих дней
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
19 500 руб
В корзину
Код: 0143
14 рабочих дней
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2
5 100 руб
В корзину
Код: 0161
14 рабочих дней
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
6 900 руб
В корзину
Код: 0168
21 рабочий день
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
19 100 руб
В корзину
Код: 0171
14 рабочих дней
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
12 500 руб
В корзину
Код: 0188
14 рабочих дней
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2
17 800 руб
В корзину
Код: 0193
21 рабочий день
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL
14 900 руб
В корзину
Код: 0197
14 рабочих дней
Поиск делеций 7 экзона гена SMN1
6 500 руб
В корзину
Код: 0210
14 рабочих дней
Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT
7 500 руб
В корзину
Код: 0225
14 рабочих дней
Синдром Беквита-Видемана
6 900 руб
В корзину
Код: 0273
14 рабочих дней
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)
8 400 руб
В корзину
Код: 0351
14 рабочих дней
Синдром Жильбера
3 900 руб
В корзину
Код: 0520
90 рабочих дней
Талассемия
30 000 руб
В корзину
Код: 0605
30 рабочих дней
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
6 000 руб
В корзину
Код: 0614
21 рабочий день
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
9 000 руб
В корзину
Код: 0627
30 рабочих дней
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
15 000 руб
В корзину
Код: 0632
14 рабочих дней
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
8 400 руб
В корзину
Код: 0637
21 рабочий день
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
11 500 руб
В корзину
Код: 0657
14 рабочих дней
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)
14 900 руб
В корзину
Код: 0668
21 рабочий день
Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9
8 400 руб
В корзину
Код: 0669
21 рабочий день
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
10 000 руб
В корзину
Код: 0777
21 рабочий день
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А
14 900 руб
В корзину
Код: 0785
14 рабочих дней
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
14 900 руб
В корзину
Код: 0791
21 рабочий день
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)
8 400 руб
В корзину
Код: 0802
14 рабочих дней
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK
8 400 руб
В корзину
Код: 0828
14 рабочих дней
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР
8 000 руб
В корзину
Код: 0833
14 рабочих дней
Синдром Сильвера-Рассела
7 000 руб
В корзину
Код: 0859
21 рабочий день
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
16 800 руб
В корзину
Код: 0864
30 рабочих дней
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
13 000 руб
В корзину
Код: 0865
21 рабочий день
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
8 600 руб
В корзину
Код: 0962
14 рабочих дней
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
11 400 руб
В корзину
Код: 0986
21 рабочий день
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)
14 900 руб
В корзину
Код: 0987
21 рабочий день
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
17 500 руб
В корзину
Код: 1005
21 рабочий день
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
12 000 руб
В корзину
Код: 1060
30 рабочих дней
Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2
15 900 руб
В корзину
Код: 1098
14 рабочих дней
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
8 400 руб
В корзину
Код: 1118
15 рабочих дней
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
9 000 руб
В корзину
Код: 1134
30 рабочих дней
Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)
8 000 руб
В корзину
Код: 1143
14 рабочих дней
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
8 400 руб
В корзину
Код: 1147
21 рабочий день
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
13 000 руб
В корзину
Код: 1217
21 рабочий день
Поиск частых мутаций в гене GALT
11 000 руб
В корзину
Код: 1283
21 рабочий день
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13
14 900 руб
В корзину
Код: 1290
14 рабочих дней
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
7 500 руб
В корзину
Код: 1292
14 рабочих дней
Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA
8 000 руб
В корзину
Код: 1345
14 рабочих дней
Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)
5 000 руб
В корзину
Код: 1413
10 рабочих дней
Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400)
6 000 руб
В корзину
Код: 1437
21 рабочий день
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
8 600 руб
В корзину
Код: 1479
10 рабочих дней
Скрининг-тест на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови)
6 000 руб
В корзину
Код: 1493
14 рабочих дней
Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A
8 400 руб
В корзину
Код: 1506
14 рабочих дней
Поиск частых мутации в гене SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина)
11 000 руб
В корзину
Код: 1573
10 рабочих дней
Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105)
11 000 руб
В корзину
Код: 1671
14 рабочих дней
Поиск частых мутаций в гене TBP
8 400 руб
В корзину
Код: 1673
10 рабочих дней
Определение активности кислой липазы в пятнах высушенной крови (Болезнь Вольмана)
6 000 руб
В корзину
Код: 1718
45 рабочих дней
Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
23 000 руб
В корзину
Код: 1782
10 рабочих дней
Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100)
6 000 руб
В корзину
Код: 1822
21 рабочий день
Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA
10 000 руб
В корзину
Код: 1823
21 рабочий день
Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA
10 000 руб
В корзину
Код: 1899
14 рабочих дней
Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары
12 000 руб
В корзину
Код: 1900
14 рабочих дней
Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0
10 000 руб
В корзину
Код: 2702
60 рабочих дней
Лице-плече-лопаточная миодистрофия Ландузи-Дежерина. Определение пермиссивного аллеля массива повторов D4Z4 хромосомы 4 для пациентов с FSHD1 (определение числа повторов и гаплотипа)
62 300 руб
В корзину
Код: 2713
21 рабочий день
Поиск 19 мутаций мтДНК и частой мутации в гене DNAJC30, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON)
15 000 руб
В корзину