ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Код Наименование Срок выполнения, дни Цена исследования, руб

Наследственные заболевания и синдромы

648 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 14 6800
11 Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 14 6900
327 Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) 90 30000
582 Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) 90 30000
31 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 21 10500
12 Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 21 10000
514 Секвенирование гена CFTR 90 30000
29 Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A 90 30000
30 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 21 9500
218 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 30 4800
492 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 21 6500
38 Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 21 10000
4 Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 7 1000
39 Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 90 30000
3 Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы 7 1000
46 Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 21 10500
48 Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A 90 30000
49 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 21 7000
50 Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 14 7000
51 Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN 21 10500
57 Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК 14 5000
58 Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 21 8000
59 Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 90 30000
64 Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 14 7000
65 Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B 90 30000
66 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 21 15000
67 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 21 10500
68 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 30 22000
69 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 30 27000
79 Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 21 9000
82 Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В 21 15000
85 Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 22000
90 Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 14 7000
91 Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH 21 10500
93 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD 21 9000
94 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
95 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES 21 15000
96 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 30 22000
97 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 22000
99 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ 21 13000
101 Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 21 15000
102 Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 21 7000
103 Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 21 18000
104 Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 21 5500
105 Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
107 Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 14 7000
108 Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 90 30000
113 Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 21 9000
114 Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 30 13000
115 Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 21 9500
117 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 21 11000
118 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии 21 12500
122 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 21 7700
123 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
305 Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) 90 35000
124 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 21 15000
125 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 14 5000
126 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 21 6500
127 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 21 9000
128 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF 21 9000
129 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 21 9000
130 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 21 12500
131 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS 30 20000
132 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 14 7000
133 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 14 4000
134 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 14 5000
135 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 30 26000
136 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 21 12000
137 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 21 12000
138 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
139 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 21 6500
140 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 90 30000
141 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS 30 29000
142 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 90 30000
143 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 21 2800
144 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 21 6500
146 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 21 6500
152 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 21 21000
147 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 30 23000
149 Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE 21 10000
150 Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS 21 14000
157 Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 90 30000
161 Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 14 6900
163 Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 21 5500
164 Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 30 47000
165 Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS 21 15500
166 Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA 21 11000
168 Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 21 11000
169 Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 30 25000
170 Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 21 15000
171 Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 21 9000
172 Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 21 8000
173 Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 90 30000
174 Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 21 5000
175 Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 90 30000
176 Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 21 9800
177 Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 21 6500
178 Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L 21 9000
179 Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 90 30000
180 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET 90 30000
184 Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 30 25500
186 Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 21 8000
187 Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 21 15500
188 Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 14 15000
189 Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR 21 17000
190 Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP 90 30000
192 Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL 21 8000
193 Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL 21 8500
194 Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 21 17500
195 Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 21 9800
197 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 14 6700
198 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства 21 9000
204 Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 90 30000
208 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 90 30000
210 Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 14 4800
211 Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 21 9000
212 Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B 21 17000
213 Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 90 30000
217 Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 21 6500
219 Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 21 11000
225 Синдром Беквита-Видемана 14 6900
228 Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 90 30000
229 IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 90 30000
230 Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) 90 30000
231 Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B 90 30000
233 Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) 90 30000
235 Анемия Фанкони 90 30000
236 Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) 90 30000
237 Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) 90 30000
238 Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) 90 30000
241 Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) 90 30000
245 Галактоземия (секвенирование гена GALT) 20 18000
247 Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) 90 30000
249 Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) 90 30000
261 Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) 90 30000
266 Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) 90 30000
267 Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) 90 30000
268 Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) 90 30000
269 Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) 90 30000
272 Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) 90 30000
273 Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 14 5000
274 Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) 90 30000
279 Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) 90 30000
280 Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) 90 30000
281 Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) 90 30000
284 Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) 90 30000
285 Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) 90 30000
287 Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) 90 30000
306 Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) 90 30000
319 Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) 90 30000
314 Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) 90 30000
332 Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) 90 30000
289 Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) 90 30000
291 Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) 90 30000
292 Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) 90 30000
293 Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) 90 30000
294 Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) 90 30000
296 Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) 90 30000
297 Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) 90 30000
300 Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) 90 30000
309 Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) 90 30000
313 Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) 90 30000
317 Гистидинемия (секвенирование гена HAL) 90 30000
322 Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) 90 30000
323 Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) 90 30000
324 Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) 90 30000
329 Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) 90 30000
326 Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) 90 30000
334 Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 90 30000
335 Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) 90 30000
340 Цистиноз (секвенирование гена CTNS) 90 30000
341 Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) 90 30000
342 Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) 90 30000
346 Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) 90 30000
349 Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) 90 30000
350 Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) 90 30000
351 Синдром Жильбера 14 3700
352 Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) 90 30000
353 Синдром удлиненного интервала QT 90 30000
361 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) 90 30000
491 Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) 90 30000
503 Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) 90 30000
542 Синдром Цельвегера 90 30000
544 Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) 90 30000
546 Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 90 30000
548 Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) 90 30000
550 Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) 90 30000
561 Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) 90 30000
520 Талассемия 90 30000
540 Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) 90 30000
541 Паркинсонизм 90 30000
545 Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия 90 30000
577 Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10) 21 9700
579 Секвенирование гена AR 90 30000
605 Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 30 3800
608 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 14 6800
610 Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 21 14000
611 Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 21 12500
612 Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 21 8000
613 Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 21 9000
614 Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 21 6000
616 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) 21 6000
617 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) 21 14000
618 Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 21 11000
621 Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба 21 15500
623 Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 21 20000
625 Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) 14 5000
626 Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 21 9000
627 Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 21 9000
628 Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 21 8000
629 Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 21 5000
630 Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 21 15500
632 Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 14 5000
633 Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 21 5500
634 Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 21 14000
637 Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 21 6500
638 Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP 21 8000
640 Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) 90 30000
657 Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) 14 8600
658 Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН 21 20000
659 Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A 21 9900
668 Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 21 5000
669 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 21 5000
680 Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) 14 11000
701 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 14 11500
704 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) 21 9500
777 Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А 21 9000
785 Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 14 9000
791 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 21 5000
828 Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР 14 5500
833 Синдром Сильвера-Рассела 14 6900
859 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) 21 9000
864 Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 30 10000
865 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA 21 6900
960 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 14 5000
962 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 14 6600
986 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) 21 9000
987 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) 21 9000
988 Клиническое секвенирование экзома трио 90 140000
1000 Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена 21 5000
1005 Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) 21 8000
1006 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди 14 5000
1055 Анализ числа копий гена NPHP1 21 8500
1056 Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 40 35000
1060 Определение числа копий генов SMN1, SMN2 14 8500
1098 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 14 4600
1111 Поиск мутаций в гене MEFV 21 17000
1113 FISH с центромерным зондом на 8 хромосому 14 7900
1118 Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) 15 5500
1131 Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) 21 17000
1134 Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 30 5300
1143 Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 14 4600
1147 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA 21 6900
1187 Синдром Нунан 90 35000
1210 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 21 6300
1217 Поиск частых мутаций в гене GALT 21 4500
1283 Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 21 8500
1290 Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 14 4600
1292 Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA 14 5500
1293 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 21 8700
1294 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 21 17000
1295 Поиск мутаций в гене RS1 21 11000
1345 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) 14 4100
1409 Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) 20 16000
1437 Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 21 6300
1716 Полный анализ гена GBA 21 20000
Яндекс.Метрика