|
Код |
|
Наименование |
|
Срок выполнения, дни |
|
Цена исследования, руб |
|
|
Наследственные заболевания и синдромы |
|
648 |
|
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) |
|
14 |
|
6800 |
|
|
|
|
11 |
|
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) |
|
14 |
|
6900 |
|
|
|
|
327 |
|
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
582 |
|
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
31 |
|
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
|
12 |
|
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
|
514 |
|
Муковисцидоз. Секвенирование гена CFTR |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
29 |
|
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
30 |
|
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
|
218 |
|
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) |
|
30 |
|
4800 |
|
|
|
|
492 |
|
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
38 |
|
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
|
4 |
|
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В |
|
7 |
|
1000 |
|
|
|
|
39 |
|
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
3 |
|
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы |
|
7 |
|
1300 |
|
|
|
|
46 |
|
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
|
48 |
|
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
49 |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
|
50 |
|
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
51 |
|
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
|
57 |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
58 |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
59 |
|
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
64 |
|
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
65 |
|
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
66 |
|
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
67 |
|
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
|
68 |
|
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
|
69 |
|
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 |
|
30 |
|
27000 |
|
|
|
|
79 |
|
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
82 |
|
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
85 |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
|
90 |
|
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
91 |
|
Поиск мутаций в гене SHH |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
|
101 |
|
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
102 |
|
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
|
103 |
|
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
|
104 |
|
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
|
105 |
|
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
|
107 |
|
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
108 |
|
Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
113 |
|
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
114 |
|
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 |
|
30 |
|
13000 |
|
|
|
|
115 |
|
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
|
117 |
|
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
122 |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD |
|
21 |
|
7700 |
|
|
|
|
123 |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
|
305 |
|
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
124 |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
125 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
126 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
127 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
129 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
132 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
133 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
|
135 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) |
|
30 |
|
26000 |
|
|
|
|
136 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 |
|
21 |
|
12000 |
|
|
|
|
137 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL |
|
21 |
|
12000 |
|
|
|
|
140 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
142 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
143 |
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
|
152 |
|
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
21000 |
|
|
|
|
149 |
|
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
|
150 |
|
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
|
157 |
|
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
161 |
|
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана |
|
14 |
|
6900 |
|
|
|
|
163 |
|
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
|
164 |
|
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 |
|
30 |
|
47000 |
|
|
|
|
165 |
|
Поиск мутаций в гене GNAS |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
|
166 |
|
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
168 |
|
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
169 |
|
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 |
|
30 |
|
25000 |
|
|
|
|
170 |
|
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
171 |
|
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
172 |
|
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
173 |
|
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
174 |
|
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
175 |
|
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
176 |
|
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 |
|
21 |
|
9800 |
|
|
|
|
177 |
|
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
178 |
|
Поиск мутаций в гене BCS1L |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
179 |
|
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
180 |
|
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
184 |
|
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 |
|
30 |
|
25500 |
|
|
|
|
186 |
|
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
187 |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
|
188 |
|
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
189 |
|
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR |
|
21 |
|
22500 |
|
|
|
|
190 |
|
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
192 |
|
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
193 |
|
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
|
195 |
|
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 |
|
21 |
|
9800 |
|
|
|
|
197 |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 |
|
14 |
|
6700 |
|
|
|
|
204 |
|
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
208 |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
210 |
|
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT |
|
14 |
|
4800 |
|
|
|
|
211 |
|
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
212 |
|
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
|
213 |
|
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
217 |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
219 |
|
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
225 |
|
Синдром Беквита-Видемана |
|
14 |
|
6900 |
|
|
|
|
228 |
|
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
229 |
|
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
230 |
|
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
231 |
|
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
233 |
|
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
235 |
|
Анемия Фанкони |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
236 |
|
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
237 |
|
Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
238 |
|
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
241 |
|
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
245 |
|
Галактоземия (секвенирование гена GALT) |
|
20 |
|
18000 |
|
|
|
|
247 |
|
Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
249 |
|
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
261 |
|
Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
266 |
|
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
267 |
|
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
268 |
|
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
269 |
|
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
272 |
|
Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
273 |
|
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
274 |
|
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
279 |
|
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
280 |
|
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
281 |
|
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
284 |
|
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
285 |
|
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
287 |
|
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
306 |
|
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
319 |
|
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
314 |
|
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
332 |
|
Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
289 |
|
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
291 |
|
Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
292 |
|
Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
293 |
|
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
294 |
|
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
296 |
|
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
297 |
|
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
300 |
|
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
309 |
|
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
313 |
|
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
317 |
|
Гистидинемия (секвенирование гена HAL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
322 |
|
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
323 |
|
Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
324 |
|
Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
329 |
|
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
326 |
|
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
334 |
|
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
335 |
|
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
340 |
|
Цистиноз (секвенирование гена CTNS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
341 |
|
Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
342 |
|
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
346 |
|
Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
349 |
|
Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
350 |
|
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
351 |
|
Синдром Жильбера |
|
14 |
|
3700 |
|
|
|
|
352 |
|
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
353 |
|
Синдром удлиненного интервала QT |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
361 |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
491 |
|
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
503 |
|
Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
542 |
|
Синдром Цельвегера |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
544 |
|
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
546 |
|
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
548 |
|
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
550 |
|
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
561 |
|
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
520 |
|
Талассемия |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
540 |
|
Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
541 |
|
Паркинсонизм |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
545 |
|
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
579 |
|
Секвенирование гена AR |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
605 |
|
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру |
|
30 |
|
5000 |
|
|
|
|
608 |
|
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 |
|
14 |
|
6800 |
|
|
|
|
610 |
|
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
|
611 |
|
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 |
|
21 |
|
12500 |
|
|
|
|
612 |
|
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
613 |
|
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
614 |
|
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
|
616 |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
|
617 |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
|
618 |
|
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
621 |
|
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
|
623 |
|
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN |
|
21 |
|
20000 |
|
|
|
|
625 |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
626 |
|
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
627 |
|
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
628 |
|
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
629 |
|
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
630 |
|
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
|
632 |
|
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
633 |
|
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
|
637 |
|
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
638 |
|
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
640 |
|
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
657 |
|
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.) |
|
14 |
|
8600 |
|
|
|
|
658 |
|
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH |
|
21 |
|
20000 |
|
|
|
|
659 |
|
Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A |
|
21 |
|
9900 |
|
|
|
|
668 |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
669 |
|
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
680 |
|
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) |
|
14 |
|
11000 |
|
|
|
|
777 |
|
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
785 |
|
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) |
|
14 |
|
9000 |
|
|
|
|
791 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
828 |
|
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
|
833 |
|
Синдром Сильвера-Рассела |
|
14 |
|
6900 |
|
|
|
|
859 |
|
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
864 |
|
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио |
|
30 |
|
13000 |
|
|
|
|
865 |
|
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA |
|
21 |
|
6900 |
|
|
|
|
960 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
962 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
|
14 |
|
6600 |
|
|
|
|
986 |
|
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
987 |
|
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
988 |
|
Клиническое секвенирование экзома трио |
|
90 |
|
140000 |
|
|
|
|
1005 |
|
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
1055 |
|
Анализ числа копий гена NPHP1 |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
|
1056 |
|
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 |
|
40 |
|
45000 |
|
|
|
|
1060 |
|
Определение числа копий генов SMN1, SMN2 |
|
14 |
|
8500 |
|
|
|
|
1098 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
|
1111 |
|
Поиск мутаций в гене MEFV |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
|
1118 |
|
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) |
|
15 |
|
5500 |
|
|
|
|
1131 |
|
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
|
1134 |
|
Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) |
|
30 |
|
5300 |
|
|
|
|
1143 |
|
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
|
1147 |
|
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA |
|
21 |
|
6900 |
|
|
|
|
1187 |
|
Синдром Нунан |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
1210 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А |
|
21 |
|
6300 |
|
|
|
|
1217 |
|
Поиск частых мутаций в гене GALT |
|
21 |
|
4500 |
|
|
|
|
1283 |
|
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
|
1290 |
|
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
|
1292 |
|
Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
|
1293 |
|
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 |
|
21 |
|
8700 |
|
|
|
|
1345 |
|
Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) |
|
14 |
|
4100 |
|
|
|
|
1437 |
|
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) |
|
21 |
|
4200 |
|
|
|
|
1716 |
|
Полный анализ гена GBA |
|
21 |
|
20000 |
|
|
|
|
1745 |
|
Анализ экзонных/интронных делеций/дупликаций при подтверждении у трио |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
