ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
ID Наименование Срок выполнения, дни Цена исследования, руб
1438 НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов 8 23000
10 Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) 7 2500
1439 НИПТ Panorama (Геномед, Россия), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов 7 34000
1091 Консультация врача-невролога Шаркова А.А. (очная, онлайн) 1 6000
978 Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное) 10 3500
13 Кариотип, анализ экспертного уровня 21 5400
600 Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) 14 15000
774 Доставка биоматериала по России (2 пояс) 2500
1168 Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное) 7 2500
589 Хромосомный микроматричный анализ пренатальный 5 15000
508 Панель "Заболевания соединительной ткани" 90 35000
810 Определение микросателлитной нестабильности (MSI) 14 6000
575 Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 90 35000
1045 НИПТ Panorama (Геномед, Россия), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов 7 29000
856 Полное секвенирование генома GenomeUNI 90 99000
1096 Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS 14 9000
641 Консультация врача-генетика 1 3000
1110 НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна 8 17000
24 Выделение и хранение ДНК 365 1000
351 Синдром Жильбера 14 3700
552 Хромосомный микроматричный анализ стандартный 30 27500
36 Установление отцовства дородовое, неинвазивное 10 49000
554 Полное секвенирование экзома 90 43000
1060 Определение числа копий генов SMN1, SMN2 14 8500
671 Панель "Наследственные эпилепсии" 90 35000
1427 ПГТ-А: Преимплантационное генетическое тестирование методом NGS 14 25000
492 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 21 6500
1466 Большая неврологическая панель 90 35000
571 Онлайн-консультация врача-генетика 2000
1304 Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня 30 33500
1208 Видео-ЭЭГ мониторинг 10 часов (ночное время) с выездом на дом в пределах МКАД 7 15000
3 Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы 7 1000
834 Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест 7 5500
601 Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) 14 3000
1093 Определение экспрессии гена PCA3 10 5000
161 Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 14 6900
5 Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 5 3700
898 Панель "Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса" 14 5000
1 Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 10 6900
838 Панель "Наследственные заболевания почек" 90 35000
1139 Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ) 7 3000
1570 Определение мутаций в гене KIT 14 7000
955 Доставка биоматериала из ВО 1 600
979 Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное) 10 2500
1659 Онлайн-консультация врача-онкогенетика 1 2000
64 Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 14 7000
125 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 14 5000
668 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2) 21 5000
701 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 14 11500
90 Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 14 7000
927 Панель «Антидепресанты. Нейролептики» 14 5000
1198 Микробиом кишечника 60 12000
682 Молекулярное кариотипирование абортивного материала "ОПТИМА" 10 15000
823 Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" 90 35000
1056 Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 40 35000
648 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 14 6800
755 ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный 7 6450
881 Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C) 7 3500
155 Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный 10 25500
639 Определение мутаций в гене NRAS 14 8000
982 Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) 14 6500
1005 Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) 21 8000
1616 Изготовление парафинового блока и одного стекла, окрашенного гематоксилином и эозином. 3 1500
1669 Иммуногистохимическое исследование (NTRK) 5 9000
245 Галактоземия (секвенирование гена GALT) 20 18000
358 Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 14 6900
697 Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры) 7 14800
896 Панель «Метаболизм глютена» 14 4500
1299 Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1) 14 1500
117 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 21 11000
210 Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 14 4800
224 Клиническое секвенирование экзома 90 40000
557 Установление отцовства дородовое, инвазивное 7 25000
704 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) 21 9500
824 Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" 90 35000
826 Панель "Нервно-мышечные заболевания" 90 35000
877 Панель "Осложнения беременности" 30 12000
1182 Определение мутаций в гене PIK3CA 14 7000
1329 Видео-ЭЭГ мониторинг 3 часа (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД 7 9000
1350 Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда 90 100000
58 Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 21 8000
530 Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" 90 35000
657 Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) 14 8600
1049 Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное) 10 4000
1176 Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное) 10 2900
198 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства 21 9000
788 Панель "Наследственный рак молочной железы" 90 35000
892 Панель «Липидный обмен» 21 6500
1001 Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (1 пояс) 2 4000
1188 Синдром Марфана: Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 30 12500
1192 Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера) 10 2500
1207 Видео-ЭЭГ мониторинг 4 часа (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД 7 10000
1476 Определение мутации в гене IDH1 14 5500
1601 Иммуногистохимическое исследование (HER2) 3 4500
35 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии 7 3000
51 Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN 21 10500
149 Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE 21 10000
355 Тест ОнкоКарта 21 29000
577 Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10) 21 9700
669 Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 21 5000
756 ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или Y-хромосома) (1 человек) для суда 7 9450
791 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 21 5000
883 Панель "Нарушения системы гемостаза" 13 маркеров 14 4000
909 Панель «Фармакогенетика – max» 40 16000
977 Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное) 10 2500
1058 Определение мутаций 9 экзона гена CALR 10 5350
1094 Консультация врача-невролога, к.м.н. Шарковой И.В. 1 6000
1118 Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) 15 5500
1317 Панель "Мужское здоровье (комплекс)" 40 35000
1321 Панель "Воспалительный ответ" 21 7000
1422 Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность 30 29900
1668 Панель "Детский церебральный паралич" 90 35000
12 Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 21 10000
30 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 21 9500
176 Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 21 9800
504 Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала 15 45000
514 Секвенирование гена CFTR 90 30000
652 Онлайн-консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.) 1 4000
906 Панель "Здоровье сердце" (комплекс) 30 20000
983 Определение мутации D816V в гене KIT 10 3000
986 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) 21 9000
1050 Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) 10 3500
1145 Инвазивное пренатальное определение пола плода 5 5000
1169 Рак легких, расширенная панель 21 30000
1283 Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 21 8500
1462 Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) 57000
1613 Просмотр и консультация готовых гистологических препаратов без вынесения заключения перед постановкой иммуногистохимических реакций. 4 2500
8 Определение мутаций в гене KRAS 14 8000
79 Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 21 9000
329 Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) 90 30000
642 Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.), первичная 1 4000
645 Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 30 15000
762 Выделение ДНК из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд +1 рд 4000
897 Панель "Нутригенетика max" 40 30000
939 Панель «Система детоксикации»: GSTT, GSTM, GSTP 14 3000
941 Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 14 2000
980 Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное) 10 3500
1211 Выезд техника. 2 зона: от 7 км до Малого бетонного кольца 1 1500
1477 Определение мутации в гене IDH2 14 5500
1605 Иммуногистохимическое исследование (от 5 до 10 ИГХ антител) 3 13000
115 Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 21 9500
895 Панель «Костный метаболизм. Остеопороз» 21 7000
1122 Онлайн-консультация врача-невролога 1 4000
1154 Панель Нутригенетика: Витамин А 14 2000
1345 Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) 14 4100
1460 Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) 14 17000
1487 Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС» 90 80000
490 Исследование инактивации Х хромосомы 14 5900
553 Хромосомный микроматричный анализ таргетный 14 15000
880 Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - гинекология 14 3500
946 Интерпретация 2-5 полиморфизмов 2 700
1196 Микробиом - носоглотка (без интерпретации) 60 9000
1463 Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли 21 13000
4 Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 7 1000
14 FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) 14 12800
29 Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A 90 30000
38 Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 21 10000
39 Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 90 30000
48 Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A 90 30000
57 Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК 14 5000
66 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 21 15000
67 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 21 10500
68 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 30 22000
69 Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 30 27000
82 Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В 21 15000
93 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD 21 9000
94 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
95 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES 21 15000
96 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 30 22000
97 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 22000
99 Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ 21 13000
101 Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 21 15000
102 Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 21 7000
104 Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 21 5500
105 Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
122 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 21 7700
123 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
124 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 21 15000
126 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 21 6500
127 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 21 9000
128 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF 21 9000
129 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 21 9000
130 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 21 12500
131 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS 30 20000
132 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 14 7000
133 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 14 4000
134 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 14 5000
135 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 30 26000
136 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 21 12000
137 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 21 12000
138 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
139 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 21 6500
140 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 90 30000
141 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS 30 29000
142 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 90 30000
145 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 21 6500
146 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 21 6500
147 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 30 23000
152 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 21 21000
157 Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 90 30000
163 Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 21 5500
164 Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 30 47000
168 Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 21 11000
169 Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 30 25000
170 Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 21 15000
173 Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 90 30000
175 Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 90 30000
178 Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L 21 9000
179 Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 90 30000
180 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET 90 30000
184 Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 30 25500
186 Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 21 8000
188 Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 14 15000
189 Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR 21 17000
190 Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP 90 30000
193 Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL 21 8500
208 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 90 30000
211 Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 21 9000
212 Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B 21 17000
217 Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 21 6500
228 Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 90 30000
229 IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 90 30000
230 Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) 90 30000
231 Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B 90 30000
233 Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) 90 30000
235 Анемия Фанкони 90 30000
237 Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) 90 30000
238 Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) 90 30000
247 Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) 90 30000
249 Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) 90 30000
261 Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) 90 30000
262 Панель "Наследственный рак толстой кишки" 90 35000
266 Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) 90 30000
267 Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) 90 30000
268 Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) 90 30000
269 Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) 90 30000
272 Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) 90 30000
273 Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 14 5000
274 Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) 90 30000
279 Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) 90 30000
280 Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) 90 30000
281 Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) 90 30000
284 Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) 90 30000
287 Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) 90 30000
289 Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) 90 30000
291 Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) 90 30000
292 Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) 90 30000
293 Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) 90 30000
294 Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) 90 30000
296 Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) 90 30000
297 Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) 90 30000
300 Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) 90 30000
305 Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) 90 35000
306 Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) 90 30000
309 Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) 90 30000
313 Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) 90 30000
314 Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) 90 30000
317 Гистидинемия (секвенирование гена HAL) 90 30000
319 Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) 90 30000
322 Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) 90 30000
323 Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) 90 30000
324 Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) 90 30000
326 Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) 90 30000
327 Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) 90 30000
332 Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) 90 30000
334 Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 90 30000
335 Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) 90 30000
340 Цистиноз (секвенирование гена CTNS) 90 30000
341 Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) 90 30000
342 Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) 90 30000
346 Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) 90 30000
349 Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) 90 30000
350 Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) 90 30000
352 Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) 90 30000
354 Тест Онкоскан 30 49000
356 Тест OncoDEEP 30 250000
361 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) 90 30000
491 Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) 90 30000
503 Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) 90 30000
540 Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) 90 30000
542 Синдром Цельвегера 90 30000
544 Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) 90 30000
545 Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия 90 30000
546 Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 90 30000
548 Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) 90 30000
550 Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) 90 30000
561 Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) 90 30000
579 Секвенирование гена AR 90 30000
582 Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) 90 30000
608 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 14 6800
610 Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 21 14000
611 Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 21 12500
612 Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 21 8000
613 Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 21 9000
614 Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 21 6000
616 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) 21 6000
617 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) 21 14000
618 Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 21 11000
621 Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба 21 15500
623 Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 21 20000
624 Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1 21 17000
626 Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 21 9000
627 Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 21 9000
628 Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 21 8000
629 Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 21 5000
630 Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 21 15500
632 Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 14 5000
634 Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 21 14000
637 Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 21 6500
638 Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP 21 8000
640 Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) 90 30000
643 Доставка биоматериала по России (1 пояс) 2000
655 Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met 20 1000
658 Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН 21 20000
690 ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов 8 рабочих часов 35000
693 Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) 7 16800
699 Определение генетического профиля по 19 аутосомным STR-маркерам
726 ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме 4500
770 Второй экземпляр информативного теста 500
787 Панель "Женские наследственные опухоли" 90 35000
818 Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика 14 11000
828 Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР 14 5500
836 Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест 14 35000
849 Определение числа копий гена KMT2A (MLL) 14 15000
850 Определение числа копий гена MYCN 14 15000
851 Определение числа копий локуса 1p36 14 15000
853 Определение транслокаций гена RET 14 15000
855 Определение транслокаций гена EWSR1 14 15000
871 Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) 14 10500
872 Панель" Онко: Риск онкологических заболеваний при контакте с канцерогенами" 21 5500
873 Риск рака легких на фоне курения 14 4000
907 Панель "Спорт: для профессионалов" 30 15000
916 Фармакогенетика: "НПВС" 14 2000
926 Панель «Сартаны» 14 2500
929 Панель "Нутригенетика: негативные последствия кофе" 14 2500
933 Панель «Противогрибковые: вориканазол 14 2000
935 Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен» 14 4000
940 Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP2C19 14 2000
943 Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 14 2000
962 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 14 6600
987 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) 21 9000
988 Клиническое секвенирование экзома трио 90 140000
1000 Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена 21 5000
1006 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди 14 5000
1052 Панель «Фармакогенетика: иринотекан» 10 2500
1055 Анализ числа копий гена NPHP1 21 8500
1098 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 14 4600
1109 Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика 14 10500
1112 Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика 14 10500
1113 FISH с центромерным зондом на 8 хромосому 14 7900
1117 Панель: "Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9" 14 2000
1131 Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) 21 17000
1134 Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 30 5300
1143 Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 14 4600
1149 Консультация врача-онколога, первичная 1 5000
1150 Консультация врача-онколога, повторная 1 3000
1159 Панель Нутригенетика Витамин B12 14 2500
1162 Панель "Антиоксидантная защита" 14 3500
1174 Консилиум: Совместная консультация врача-невролога и врача-генетика 1 7000
1181 Определение амплификаций гена TOP2A 14 10000
1186 Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 30 5000
1206 Видео-ЭЭГ мониторинг 10 часов (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД 7 15000
1210 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 21 6300
1212 Выезд техника. 3 зона: от Малого до Большого бетонного кольца 1 2500
1213 Выезд техника. 4 зона: за пределами Большого бетонного кольца 1 3000
1277 Оценка степени выраженности кровотока в тканях молочной железы цветовым допплеровским картированием 1 0
1290 Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 14 4600
1292 Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA 14 5500
1293 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 21 8700
1294 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 21 17000
1295 Поиск мутаций в гене RS1 21 11000
1298 Панель «Безопасность гормональной терапии + BRCA» 14 9500
1308 Панель "Нейрогенетические особенности пищевого поведения" 21 6000
1309 Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса" 14 6000
1314 Панель "Нутригенетика - негативные последствия соли" 10 3000
1320 Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата" 21 7000
1322 Панель "Риски заболеваний, реализуемых в пожилом возрасте" 21 9000
1323 Панель "Склонность к долгожительству" 14 2500
1331 Видео-ЭЭГ мониторинг 6 часов (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД 7 13000
1333 Определение метилирования промотора гена MGMT 14 6400
1338 Панель «Метаболизм меди: транспортер меди АТР7В" 10 2000
1339 Панель "Фармакогенетика: DPYD" 10 1500
1357 Пренатальная диагностика хореи Гентингтона 14 10100
1374 Консультативный прием беременных 1 1200
1403 Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) по суду 7 14900
1404 Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) по суду 7 18900
1406 Панель "ДНК - Генеалогия" по материнской линии 30 10900
1407 Панель "ДНК - Генеалогия" по отцовской линии 30 10900
1409 Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) 20 16000
1410 Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С 15 15500
1416 Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов 21 69000
1423 Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность 30 20900
1426 Полногеномная амплификация ДНК образца биологического материала 14 6000
1428 Секвенирование методом NGS ДНК клеток полученных после WGA 14 19000
1453 ПГТ-М: моногенного семейного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания) 30 9750
1459 ПГТ: резус фактора эмбриона, 1 эмбрион 30 11000
1465 Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы 21 15500
1485 Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2 и NTRK3 21 86000
1510 Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) 7 4500
1511 Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Не более 3 фрагментов ткани). 4 3500
1512 Гистологическое исследование материала, полученного при эдоскопической полипэктомии (полип не более 2 см.). 4 4000
1513 Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Более 3 фрагментов ткани). 4 5500
1514 Верификация Helicobacter pylori в одном образце биологического материала. 4 2500
1515 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – полость рта, носоглотки, слюнная железа). 4 3500
1569 Гемофилия. Пренатальная диагностика. 14 10500
1571 Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия) 14 11000
1575 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – органы мочевыделительной системы). 3 3500
1576 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски (локусы – мягкие ткани подмышечной области). 3 3500
1577 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (пайпель-биопсия эндометрия). 4 3500
1578 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус - ткань яичка). 4 3500
1579 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – шейка матки, влагалище). 4 3500
1580 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – забрюшинное пространство). 4 3500
1581 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –сустав). 4 3500
1582 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – кости и хрящевая ткань). 5 5000
1583 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –лимфатические узлы, в том числе сторожевые). 4 5000
1584 Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (костный мозг). 3 7000
1585 Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – печень, почки, молочная железа и др). 4 3500
1586 Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином не более 12 фрагментов ткани (локус – предстательная железа). 4 6500
1587 Гистологическое исследование операционного материала фрагментов кожи и подкожно-жировой клетчатки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. (Размер биологического образца не более 14 мм). 4 3700
1588 Гистологическое исследование операционного материала грыжевого мешка, червеобразного отростка, желчного пузыря, свищевого хода, с применением стандартной 4 3700
1589 Гистологическое исследование операционного материала миндалин, кист яичника, геморроидальных узлов, миокарда, опухоли средостения с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 3500
1591 Комплексное гистологическое исследование операционного материала легких, кишечника, желудка, предстательной железы, почек, молочной железы, и других органов без лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 7000
1592 Комплексное гистологическое исследование операционного материала органокомплекса и целого органа с исследованием сторожевых лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 11500
1593 Гистологическое исследование операционного материала предстательной железы (исследование целого органа после простатэктомии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 17000
1594 Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи со злокачетсвенным новообразованием) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 7000
1595 Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи с гиперплазией и интраэпителиальной неоплазии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 10000
1596 Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии,патология не связана со злокачественной опухолью) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 4000
1597 Гистологическое исследование операционного материала цервикального канала и соскобов полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 3500
1598 Гистологическое исследование операционного материала по поводу замершей или неразвивающейся беременности, а также выскабливания полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 5000
1599 Гистологическое исследование последа (плацента, плодные оболочки и пуповина) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 6000
1607 Определение рецептивности эндометрия (окно имплантации) с помощью иммуногистохимического исследования. 3 13000
1608 Комплексная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. 2 11000
1609 Дифференциальная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. 3 11000
1610 Диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. 5 3600
1611 Комплексное гистологическое исследование сторожевых лимфатических узловпри меланоме с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 21000
1612 Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения. 4 7000
1614 Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов из Италии и Чехии с вынесением заключения. 5 18000
1615 Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов (по результатам предварительного согласования) с вынесением заключения. 6 14000
1617 Дорезка гистологического блока после его изготовления. 3 700
1618 Получение сканирующего изображения одного гистологического препарата. 3 700
1619 Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски PAS. 3 1000
1620 Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски альциановым синим. 3 1000
1621 Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Гимзе. 3 1000
1622 Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Циль-Нильсену. 3 1000
1623 Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски конго красным. 3 2000
1653 Для проверки оплаты Яндекс.Касса 1 1
1655 Гипохондроплазия: пренатальная ДНК диагностика 14 10100
46 Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 21 10500
49 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 21 7000
50 Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 14 7000
59 Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 90 30000
85 Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 22000
103 Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 21 18000
108 Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 90 30000
144 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 21 6500
166 Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA 21 11000
172 Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 21 8000
194 Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 21 17500
219 Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 21 11000
241 Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) 90 30000
541 Паркинсонизм 90 30000
578 FISH-диагностика (хромосомы X и Y) 14 14000
580 Экзомное секвенирование гена BRAF 90 30000
633 Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 21 5500
760 Выделение ДНК из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд 3000
839 Панель "Наследственные заболевания сердца" 90 35000
854 Определение транслокаций гена SS18 (SYT) 14 15000
857 Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" 90 35000
887 Панель "Артериальная гипертония и подбор лекарственных препаратов" 21 7000
893 Панель "Риск Сахарного диабета 2 типа" 21 6000
910 Панель «Фармакогенетика – min» 17 маркеров 21 6500
912 Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность) 14 2000
915 Фармакогенетика "Статины" 14 3500
917 Панель «Антигипертензивные» (эффективность и риск НЛР) 14 3500
921 Панель «Противотуберкулезные препараты» 14 2500
960 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 14 5000
1037 Панель «Толерантность к химиотерапии» 30 42000
1039 Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель 30 35000
1108 Жидкостная биопсия на 57 генов 30 45000
1160 Панель Нутригенетика Витамин B2 14 2000
1173 Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA 14 13000
1179 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика 14 10100
1184 Определение амплификаций гена MET 14 10000
1187 Синдром Нунан 90 35000
1209 Выезд техника. 1 зона: до 7 км от МКАД 1 500
1285 Видео-ЭЭГ мониторинг 22 часа (суточный) с выездом на дом в пределах МКАД 7 30000
1313 Панель "Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости" 14 3500
1316 Панель "Женское репродуктивное здоровье" 21 15000
1318 Панель "Мужское репродуктивное здоровье" 21 12000
1346 Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих max" 21 13000
1418 Панель «ДНК Генеалогия» национальность 30 11700
1454 ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания) 60 46800
1480 Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - андрология 14 3000
1590 Гистологическое исследование операционного материала придатков матки, кожи и подкожно -жировой клетчатки (размер биологического образца более 14 мм), лимфатических узлов и молочной железы при секторальной резекции с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. 5 4000
1602 Иммуногистохимическое исследование (1 ИГХ реакция) 3 4500
1606 Иммуногистохимическое исследование (более 10 ИГХ антител) 3 24000
1629 Signatera 1 (изготовление тест системы) 21 162000
1631 Signatera Complex (изготовление тест системы + анализ плазмы крови) 21 225000
31 Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 21 10500
65 Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B 90 30000
91 Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH 21 10500
113 Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 21 9000
150 Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS 21 14000
165 Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS 21 15500
174 Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 21 5000
187 Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 21 15500
192 Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL 21 8000
213 Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 90 30000
216 Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD 90 30000
236 Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) 90 30000
285 Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) 90 30000
520 Талассемия 90 30000
625 Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) 14 5000
646 Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 30 10000
659 Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A 21 9900
706 Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) 3 11900
712 Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) 7 14900
778 Перевод заключения на английский язык (1 стр./1800 знаков) 3 700
793 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 7 7000
797 Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера 14 10100
804 Консультация врача-генетика по результатам лабораторных исследований 1 1500
835 Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест 7 10000
840 Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" 90 35000
848 Тест Mammaprint 15 165000
899 Панель "Нутригенетика - витамины" 21 7000
1116 Панель "Предрасположенность к рассеянному склерозу" 14 4000
1155 Панель Нутригенетика Витамин C 14 2000
1156 Панель Нутригенетика Витамин E 14 2500
1158 Панель Нутригенетика Витамин B9 14 3000
1177 Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное) 10 2900
1300 Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 19 маркеров 14 6000
1311 Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (max) 14 8000
1315 Панель "Женское здоровье (комплекс)" 40 35000
1325 Панель "Косметология и Anti age" 21 7000
1353 Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. 90 75000
1572 Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия) 14 11000
1603 Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67) 3 4500
1630 Signatera 2 (анализ плазмы крови) 21 57500
177 Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 21 6500
523 Панель "Наследственная тугоухость" 90 35000
680 Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) 14 11000
833 Синдром Сильвера-Рассела 14 5900
841 Полное секвенирование экзома (трио) 90 129000
901 Панель «Медиаторные нарушения» - 6 маркеров 21 4000
908 Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих" 21 10000
1057 Определение мутации W515 в гене MPL 14 5500
1111 Поиск мутаций в гене MEFV 21 17000
1147 Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA 21 6000
1153 Панель "ВГКН" (CYP21 - 11 мутаций) 14 6000
1197 Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации) 60 9000
1215 Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.), повторная 1 4000
1327 Видео-ЭЭГ мониторинг 1 час (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД 7 6000
1341 Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио 90 199000
107 Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 14 7000
195 Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 21 9800
559 Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 90 30000
753 Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) 7 13800
777 Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А 21 9000
790 Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации 30 7500
937 Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен» 14 2000
944 Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 14 4900
1328 Видео-ЭЭГ мониторинг 2 часа (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД 7 8000
1358 Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) 14 9500
6 Фармакогенетика варфарина 7 1500
16 НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов 14 35000
672 Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV 14 10500
761 Выделение ДНК из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек) +1 рд 3500
763 Выделение ДНК из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд +1 рд 4500
852 Определение транслокаций гена ROS1 14 15000
865 Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA 21 6000
1351 Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов 90 64000
1421 Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность 30 29900
1481 Панель "Нутригенетика Витамины" + фолатный цикл 14 8000
1566 Онлайн-консультация врача-генетика (акция) 1 1500
114 Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 30 13000
691 ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов 8 рабочих часов 28500
786 Панель "Факоматозы и наследственный рак" 90 35000
859 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) 21 9000
882 Панель "Нарушения системы гемостаза" 30 маркеров 30 11000
918 Панель «Безопасность гормональной терапии» 10 3000
1090 Определение экспрессии белка PD-L1 8 14000
811 Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT 14 12400
829 Панель "Наследственные опухолевые синдромы" 90 35000
905 Комплексный генетический тест 135 маркеров 40 35000
1115 Панель "Метаболический синдром и ожирение" 21 8500
1161 Панель Нутригенетика Витамин B6 14 3000
1312 Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (light) 14 6000
1334 Определение коделеции локусов 1p/19q 14 6400
1604 Иммуногистохимическое исследование (не более 4 ИГХ антител) 3 9000
2 Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла 5 4900
353 Синдром удлиненного интервала QT 90 30000
586 Секвенирование митохондриального генома 90 35000
688 Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) 7 13900
866 НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов 8 28000
900 Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 14 2000
204 Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 90 30000
118 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии 21 12500
143 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 21 2800
1152 ВСЕ обо МНЕ 40 27000
1217 Поиск частых мутаций в гене GALT 21 4500
1437 Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 21 6300
11 Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 14 5900
651 Определение транслокаций гена ALK 14 15000
676 FISH-диагностика (1 локус) 14 7900
725 Дополнительный участник к анализу 20 маркеров 6450
1157 Нутригенетика: Витамин D 14 3000
1132 Организация доставки биоматериала за рубеж из регионов 1 14000
225 Синдром Беквита-Видемана 14 5900
1183 Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) 14 15500
1051 Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации) 10 600
171 Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 21 9000
785 Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 14 9000
1488 Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ФЕРТУС» 10 9000
197 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 14 6700
825 Панель "Нейродегенеративные заболевания" 90 35000
1002 Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (2 пояс) 2 4500
551 Хромосомный микроматричный анализ расширенный 30 33500
837 Панель "Наследственные заболевания глаз" 90 35000
660 Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса 5 2000
7 Определение мутаций в гене EGFR 14 8000
661 Фармакогенетика клопидогрела 5 2500
23 Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 5 6000
26 Неинвазивное определение Резус-фактора плода 7 6600
894 ApoE E2/E3/E4 ассоциированный с синдромом Альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии 14 2000
498 НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов 14 50000
885 Панель "Фолатный цикл и риск гипергомоцистеинемии" - 10 маркеров 14 4000
9 Определение мутаций V600 в гене BRAF 5 7300
864 Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 30 10000
218 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 30 4800
605 Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 30 3800
1600 Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako) 7 14000
705 Тест на отцовство/материнство, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) 3 8800
Яндекс.Метрика