|
ID |
|
Наименование |
|
Срок выполнения, дни |
|
Цена исследования, руб |
|
|
|
1438 |
|
НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов |
|
8 |
|
23000 |
|
|
|
|
10 |
|
Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) |
|
7 |
|
2500 |
|
|
|
|
1439 |
|
НИПТ Panorama (Геномед, Россия), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов |
|
7 |
|
34000 |
|
|
|
|
1091 |
|
Консультация врача-невролога Шаркова А.А. (очная, онлайн) |
|
1 |
|
6000 |
|
|
|
|
978 |
|
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное) |
|
10 |
|
3500 |
|
|
|
|
13 |
|
Кариотип, анализ экспертного уровня |
|
21 |
|
5400 |
|
|
|
|
600 |
|
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
774 |
|
Доставка биоматериала по России (2 пояс) |
|
|
|
2500 |
|
|
|
|
1168 |
|
Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное) |
|
7 |
|
2500 |
|
|
|
|
589 |
|
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный |
|
5 |
|
15000 |
|
|
|
|
508 |
|
Панель "Заболевания соединительной ткани" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
810 |
|
Определение микросателлитной нестабильности (MSI) |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
|
575 |
|
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
1045 |
|
НИПТ Panorama (Геномед, Россия), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов |
|
7 |
|
29000 |
|
|
|
|
856 |
|
Полное секвенирование генома GenomeUNI |
|
90 |
|
99000 |
|
|
|
|
1096 |
|
Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS |
|
14 |
|
9000 |
|
|
|
|
641 |
|
Консультация врача-генетика |
|
1 |
|
3000 |
|
|
|
|
1110 |
|
НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна |
|
8 |
|
17000 |
|
|
|
|
24 |
|
Выделение и хранение ДНК |
|
365 |
|
1000 |
|
|
|
|
351 |
|
Синдром Жильбера |
|
14 |
|
3700 |
|
|
|
|
552 |
|
Хромосомный микроматричный анализ стандартный |
|
30 |
|
27500 |
|
|
|
|
36 |
|
Установление отцовства дородовое, неинвазивное |
|
10 |
|
49000 |
|
|
|
|
554 |
|
Полное секвенирование экзома |
|
90 |
|
43000 |
|
|
|
|
1060 |
|
Определение числа копий генов SMN1, SMN2 |
|
14 |
|
8500 |
|
|
|
|
671 |
|
Панель "Наследственные эпилепсии" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
1427 |
|
ПГТ-А: Преимплантационное генетическое тестирование методом NGS |
|
14 |
|
25000 |
|
|
|
|
492 |
|
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
1466 |
|
Большая неврологическая панель |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
571 |
|
Онлайн-консультация врача-генетика |
|
|
|
2000 |
|
|
|
|
1304 |
|
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня |
|
30 |
|
33500 |
|
|
|
|
1208 |
|
Видео-ЭЭГ мониторинг 10 часов (ночное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
15000 |
|
|
|
|
3 |
|
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы |
|
7 |
|
1000 |
|
|
|
|
834 |
|
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест |
|
7 |
|
5500 |
|
|
|
|
601 |
|
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
|
1093 |
|
Определение экспрессии гена PCA3 |
|
10 |
|
5000 |
|
|
|
|
161 |
|
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана |
|
14 |
|
6900 |
|
|
|
|
5 |
|
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 |
|
5 |
|
3700 |
|
|
|
|
898 |
|
Панель "Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса" |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
1 |
|
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска |
|
10 |
|
6900 |
|
|
|
|
838 |
|
Панель "Наследственные заболевания почек" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
1139 |
|
Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ) |
|
7 |
|
3000 |
|
|
|
|
1570 |
|
Определение мутаций в гене KIT |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
955 |
|
Доставка биоматериала из ВО |
|
1 |
|
600 |
|
|
|
|
979 |
|
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное) |
|
10 |
|
2500 |
|
|
|
|
1659 |
|
Онлайн-консультация врача-онкогенетика |
|
1 |
|
2000 |
|
|
|
|
64 |
|
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
125 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
668 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2) |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
701 |
|
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 |
|
14 |
|
11500 |
|
|
|
|
90 |
|
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
927 |
|
Панель «Антидепресанты. Нейролептики» |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
1198 |
|
Микробиом кишечника |
|
60 |
|
12000 |
|
|
|
|
682 |
|
Молекулярное кариотипирование абортивного материала "ОПТИМА" |
|
10 |
|
15000 |
|
|
|
|
823 |
|
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
1056 |
|
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 |
|
40 |
|
35000 |
|
|
|
|
648 |
|
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) |
|
14 |
|
6800 |
|
|
|
|
755 |
|
ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный |
|
7 |
|
6450 |
|
|
|
|
881 |
|
Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C) |
|
7 |
|
3500 |
|
|
|
|
155 |
|
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный |
|
10 |
|
25500 |
|
|
|
|
639 |
|
Определение мутаций в гене NRAS |
|
14 |
|
8000 |
|
|
|
|
982 |
|
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) |
|
14 |
|
6500 |
|
|
|
|
1005 |
|
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
1616 |
|
Изготовление парафинового блока и одного стекла, окрашенного гематоксилином и эозином. |
|
3 |
|
1500 |
|
|
|
|
1669 |
|
Иммуногистохимическое исследование (NTRK) |
|
5 |
|
9000 |
|
|
|
|
245 |
|
Галактоземия (секвенирование гена GALT) |
|
20 |
|
18000 |
|
|
|
|
358 |
|
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство |
|
14 |
|
6900 |
|
|
|
|
697 |
|
Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры) |
|
7 |
|
14800 |
|
|
|
|
896 |
|
Панель «Метаболизм глютена» |
|
14 |
|
4500 |
|
|
|
|
1299 |
|
Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1) |
|
14 |
|
1500 |
|
|
|
|
117 |
|
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
210 |
|
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT |
|
14 |
|
4800 |
|
|
|
|
224 |
|
Клиническое секвенирование экзома |
|
90 |
|
40000 |
|
|
|
|
557 |
|
Установление отцовства дородовое, инвазивное |
|
7 |
|
25000 |
|
|
|
|
704 |
|
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
|
824 |
|
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
826 |
|
Панель "Нервно-мышечные заболевания" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
877 |
|
Панель "Осложнения беременности" |
|
30 |
|
12000 |
|
|
|
|
1182 |
|
Определение мутаций в гене PIK3CA |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
1329 |
|
Видео-ЭЭГ мониторинг 3 часа (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
9000 |
|
|
|
|
1350 |
|
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда |
|
90 |
|
100000 |
|
|
|
|
58 |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
530 |
|
Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
657 |
|
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) |
|
14 |
|
8600 |
|
|
|
|
1049 |
|
Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное) |
|
10 |
|
4000 |
|
|
|
|
1176 |
|
Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное) |
|
10 |
|
2900 |
|
|
|
|
198 |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
788 |
|
Панель "Наследственный рак молочной железы" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
892 |
|
Панель «Липидный обмен» |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
1001 |
|
Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (1 пояс) |
|
2 |
|
4000 |
|
|
|
|
1188 |
|
Синдром Марфана: Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 |
|
30 |
|
12500 |
|
|
|
|
1192 |
|
Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера) |
|
10 |
|
2500 |
|
|
|
|
1207 |
|
Видео-ЭЭГ мониторинг 4 часа (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
10000 |
|
|
|
|
1476 |
|
Определение мутации в гене IDH1 |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
|
1601 |
|
Иммуногистохимическое исследование (HER2) |
|
3 |
|
4500 |
|
|
|
|
35 |
|
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии |
|
7 |
|
3000 |
|
|
|
|
51 |
|
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
|
149 |
|
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
|
355 |
|
Тест ОнкоКарта |
|
21 |
|
29000 |
|
|
|
|
577 |
|
Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10) |
|
21 |
|
9700 |
|
|
|
|
669 |
|
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
756 |
|
ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или Y-хромосома) (1 человек) для суда |
|
7 |
|
9450 |
|
|
|
|
791 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
883 |
|
Панель "Нарушения системы гемостаза" 13 маркеров |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
|
909 |
|
Панель «Фармакогенетика – max» |
|
40 |
|
16000 |
|
|
|
|
977 |
|
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное) |
|
10 |
|
2500 |
|
|
|
|
1058 |
|
Определение мутаций 9 экзона гена CALR |
|
10 |
|
5350 |
|
|
|
|
1094 |
|
Консультация врача-невролога, к.м.н. Шарковой И.В. |
|
1 |
|
6000 |
|
|
|
|
1118 |
|
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) |
|
15 |
|
5500 |
|
|
|
|
1317 |
|
Панель "Мужское здоровье (комплекс)" |
|
40 |
|
35000 |
|
|
|
|
1321 |
|
Панель "Воспалительный ответ" |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
|
1422 |
|
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность |
|
30 |
|
29900 |
|
|
|
|
1668 |
|
Панель "Детский церебральный паралич" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
12 |
|
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
|
30 |
|
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
|
176 |
|
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 |
|
21 |
|
9800 |
|
|
|
|
504 |
|
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала |
|
15 |
|
45000 |
|
|
|
|
514 |
|
Секвенирование гена CFTR |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
652 |
|
Онлайн-консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.) |
|
1 |
|
4000 |
|
|
|
|
906 |
|
Панель "Здоровье сердце" (комплекс) |
|
30 |
|
20000 |
|
|
|
|
983 |
|
Определение мутации D816V в гене KIT |
|
10 |
|
3000 |
|
|
|
|
986 |
|
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
1050 |
|
Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) |
|
10 |
|
3500 |
|
|
|
|
1145 |
|
Инвазивное пренатальное определение пола плода |
|
5 |
|
5000 |
|
|
|
|
1169 |
|
Рак легких, расширенная панель |
|
21 |
|
30000 |
|
|
|
|
1283 |
|
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
|
1462 |
|
Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2) |
|
|
|
57000 |
|
|
|
|
1613 |
|
Просмотр и консультация готовых гистологических препаратов без вынесения заключения перед постановкой иммуногистохимических реакций. |
|
4 |
|
2500 |
|
|
|
|
8 |
|
Определение мутаций в гене KRAS |
|
14 |
|
8000 |
|
|
|
|
79 |
|
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
329 |
|
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
642 |
|
Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.), первичная |
|
1 |
|
4000 |
|
|
|
|
645 |
|
Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) |
|
30 |
|
15000 |
|
|
|
|
762 |
|
Выделение ДНК из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд |
|
+1 рд |
|
4000 |
|
|
|
|
897 |
|
Панель "Нутригенетика max" |
|
40 |
|
30000 |
|
|
|
|
939 |
|
Панель «Система детоксикации»: GSTT, GSTM, GSTP |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
|
941 |
|
Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
980 |
|
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное) |
|
10 |
|
3500 |
|
|
|
|
1211 |
|
Выезд техника. 2 зона: от 7 км до Малого бетонного кольца |
|
1 |
|
1500 |
|
|
|
|
1477 |
|
Определение мутации в гене IDH2 |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
|
1605 |
|
Иммуногистохимическое исследование (от 5 до 10 ИГХ антител) |
|
3 |
|
13000 |
|
|
|
|
115 |
|
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
|
895 |
|
Панель «Костный метаболизм. Остеопороз» |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
|
1122 |
|
Онлайн-консультация врача-невролога |
|
1 |
|
4000 |
|
|
|
|
1154 |
|
Панель Нутригенетика: Витамин А |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
1345 |
|
Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) |
|
14 |
|
4100 |
|
|
|
|
1460 |
|
Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) |
|
14 |
|
17000 |
|
|
|
|
1487 |
|
Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС» |
|
90 |
|
80000 |
|
|
|
|
490 |
|
Исследование инактивации Х хромосомы |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
|
553 |
|
Хромосомный микроматричный анализ таргетный |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
880 |
|
Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - гинекология |
|
14 |
|
3500 |
|
|
|
|
946 |
|
Интерпретация 2-5 полиморфизмов |
|
2 |
|
700 |
|
|
|
|
1196 |
|
Микробиом - носоглотка (без интерпретации) |
|
60 |
|
9000 |
|
|
|
|
1463 |
|
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли |
|
21 |
|
13000 |
|
|
|
|
4 |
|
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В |
|
7 |
|
1000 |
|
|
|
|
14 |
|
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) |
|
14 |
|
12800 |
|
|
|
|
29 |
|
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
38 |
|
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
|
39 |
|
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
48 |
|
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
57 |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
66 |
|
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
67 |
|
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
|
68 |
|
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
|
69 |
|
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 |
|
30 |
|
27000 |
|
|
|
|
82 |
|
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
93 |
|
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
94 |
|
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
|
95 |
|
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
96 |
|
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
|
97 |
|
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
|
99 |
|
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ |
|
21 |
|
13000 |
|
|
|
|
101 |
|
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
102 |
|
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
|
104 |
|
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
|
105 |
|
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
|
122 |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD |
|
21 |
|
7700 |
|
|
|
|
123 |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
|
124 |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
126 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
127 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
128 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
129 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
130 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 |
|
21 |
|
12500 |
|
|
|
|
131 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS |
|
30 |
|
20000 |
|
|
|
|
132 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
133 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
|
134 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
135 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) |
|
30 |
|
26000 |
|
|
|
|
136 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 |
|
21 |
|
12000 |
|
|
|
|
137 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL |
|
21 |
|
12000 |
|
|
|
|
138 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
|
139 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
140 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
141 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS |
|
30 |
|
29000 |
|
|
|
|
142 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
145 |
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
146 |
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
147 |
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 |
|
30 |
|
23000 |
|
|
|
|
152 |
|
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
21000 |
|
|
|
|
157 |
|
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
163 |
|
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
|
164 |
|
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 |
|
30 |
|
47000 |
|
|
|
|
168 |
|
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
169 |
|
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 |
|
30 |
|
25000 |
|
|
|
|
170 |
|
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
173 |
|
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
175 |
|
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
178 |
|
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
179 |
|
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
180 |
|
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
184 |
|
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 |
|
30 |
|
25500 |
|
|
|
|
186 |
|
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
188 |
|
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
189 |
|
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
|
190 |
|
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
193 |
|
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
|
208 |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
211 |
|
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
212 |
|
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
|
217 |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
228 |
|
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
229 |
|
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
230 |
|
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
231 |
|
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
233 |
|
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
235 |
|
Анемия Фанкони |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
237 |
|
Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
238 |
|
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
247 |
|
Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
249 |
|
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
261 |
|
Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
262 |
|
Панель "Наследственный рак толстой кишки" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
266 |
|
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
267 |
|
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
268 |
|
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
269 |
|
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
272 |
|
Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
273 |
|
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
274 |
|
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
279 |
|
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
280 |
|
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
281 |
|
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
284 |
|
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
287 |
|
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
289 |
|
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
291 |
|
Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
292 |
|
Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
293 |
|
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
294 |
|
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
296 |
|
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
297 |
|
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
300 |
|
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
305 |
|
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
306 |
|
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
309 |
|
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
313 |
|
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
314 |
|
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
317 |
|
Гистидинемия (секвенирование гена HAL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
319 |
|
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
322 |
|
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
323 |
|
Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
324 |
|
Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
326 |
|
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
327 |
|
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
332 |
|
Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
334 |
|
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
335 |
|
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
340 |
|
Цистиноз (секвенирование гена CTNS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
341 |
|
Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
342 |
|
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
346 |
|
Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
349 |
|
Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
350 |
|
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
352 |
|
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
354 |
|
Тест Онкоскан |
|
30 |
|
49000 |
|
|
|
|
356 |
|
Тест OncoDEEP |
|
30 |
|
250000 |
|
|
|
|
361 |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
491 |
|
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
503 |
|
Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
540 |
|
Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
542 |
|
Синдром Цельвегера |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
544 |
|
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
545 |
|
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
546 |
|
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
548 |
|
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
550 |
|
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
561 |
|
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
579 |
|
Секвенирование гена AR |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
582 |
|
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
608 |
|
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 |
|
14 |
|
6800 |
|
|
|
|
610 |
|
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
|
611 |
|
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 |
|
21 |
|
12500 |
|
|
|
|
612 |
|
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
613 |
|
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
614 |
|
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
|
616 |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
|
617 |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
|
618 |
|
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
621 |
|
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
|
623 |
|
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN |
|
21 |
|
20000 |
|
|
|
|
624 |
|
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1 |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
|
626 |
|
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
627 |
|
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
628 |
|
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
629 |
|
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
630 |
|
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
|
632 |
|
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
634 |
|
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
|
637 |
|
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
638 |
|
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
640 |
|
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
643 |
|
Доставка биоматериала по России (1 пояс) |
|
|
|
2000 |
|
|
|
|
655 |
|
Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met |
|
20 |
|
1000 |
|
|
|
|
658 |
|
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН |
|
21 |
|
20000 |
|
|
|
|
690 |
|
ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов |
|
8 рабочих часов |
|
35000 |
|
|
|
|
693 |
|
Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) |
|
7 |
|
16800 |
|
|
|
|
699 |
|
Определение генетического профиля по 19 аутосомным STR-маркерам |
|
|
|
|
|
|
|
|
726 |
|
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме |
|
|
|
4500 |
|
|
|
|
770 |
|
Второй экземпляр информативного теста |
|
|
|
500 |
|
|
|
|
787 |
|
Панель "Женские наследственные опухоли" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
818 |
|
Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика |
|
14 |
|
11000 |
|
|
|
|
828 |
|
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
|
836 |
|
Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест |
|
14 |
|
35000 |
|
|
|
|
849 |
|
Определение числа копий гена KMT2A (MLL) |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
850 |
|
Определение числа копий гена MYCN |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
851 |
|
Определение числа копий локуса 1p36 |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
853 |
|
Определение транслокаций гена RET |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
855 |
|
Определение транслокаций гена EWSR1 |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
871 |
|
Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) |
|
14 |
|
10500 |
|
|
|
|
872 |
|
Панель" Онко: Риск онкологических заболеваний при контакте с канцерогенами" |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
|
873 |
|
Риск рака легких на фоне курения |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
|
907 |
|
Панель "Спорт: для профессионалов" |
|
30 |
|
15000 |
|
|
|
|
916 |
|
Фармакогенетика: "НПВС" |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
926 |
|
Панель «Сартаны» |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
|
929 |
|
Панель "Нутригенетика: негативные последствия кофе" |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
|
933 |
|
Панель «Противогрибковые: вориканазол |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
935 |
|
Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен» |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
|
940 |
|
Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP2C19 |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
943 |
|
Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
962 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
|
14 |
|
6600 |
|
|
|
|
987 |
|
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
988 |
|
Клиническое секвенирование экзома трио |
|
90 |
|
140000 |
|
|
|
|
1000 |
|
Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
1006 |
|
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
1052 |
|
Панель «Фармакогенетика: иринотекан» |
|
10 |
|
2500 |
|
|
|
|
1055 |
|
Анализ числа копий гена NPHP1 |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
|
1098 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
|
1109 |
|
Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика |
|
14 |
|
10500 |
|
|
|
|
1112 |
|
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика |
|
14 |
|
10500 |
|
|
|
|
1113 |
|
FISH с центромерным зондом на 8 хромосому |
|
14 |
|
7900 |
|
|
|
|
1117 |
|
Панель: "Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9" |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
1131 |
|
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
|
1134 |
|
Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) |
|
30 |
|
5300 |
|
|
|
|
1143 |
|
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
|
1149 |
|
Консультация врача-онколога, первичная |
|
1 |
|
5000 |
|
|
|
|
1150 |
|
Консультация врача-онколога, повторная |
|
1 |
|
3000 |
|
|
|
|
1159 |
|
Панель Нутригенетика Витамин B12 |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
|
1162 |
|
Панель "Антиоксидантная защита" |
|
14 |
|
3500 |
|
|
|
|
1174 |
|
Консилиум: Совместная консультация врача-невролога и врача-генетика |
|
1 |
|
7000 |
|
|
|
|
1181 |
|
Определение амплификаций гена TOP2A |
|
14 |
|
10000 |
|
|
|
|
1186 |
|
Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 |
|
30 |
|
5000 |
|
|
|
|
1206 |
|
Видео-ЭЭГ мониторинг 10 часов (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
15000 |
|
|
|
|
1210 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А |
|
21 |
|
6300 |
|
|
|
|
1212 |
|
Выезд техника. 3 зона: от Малого до Большого бетонного кольца |
|
1 |
|
2500 |
|
|
|
|
1213 |
|
Выезд техника. 4 зона: за пределами Большого бетонного кольца |
|
1 |
|
3000 |
|
|
|
|
1277 |
|
Оценка степени выраженности кровотока в тканях молочной железы цветовым допплеровским картированием |
|
1 |
|
0 |
|
|
|
|
1290 |
|
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
|
1292 |
|
Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
|
1293 |
|
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 |
|
21 |
|
8700 |
|
|
|
|
1294 |
|
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
|
1295 |
|
Поиск мутаций в гене RS1 |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
1298 |
|
Панель «Безопасность гормональной терапии + BRCA» |
|
14 |
|
9500 |
|
|
|
|
1308 |
|
Панель "Нейрогенетические особенности пищевого поведения" |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
|
1309 |
|
Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса" |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
|
1314 |
|
Панель "Нутригенетика - негативные последствия соли" |
|
10 |
|
3000 |
|
|
|
|
1320 |
|
Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата" |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
|
1322 |
|
Панель "Риски заболеваний, реализуемых в пожилом возрасте" |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
1323 |
|
Панель "Склонность к долгожительству" |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
|
1331 |
|
Видео-ЭЭГ мониторинг 6 часов (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
13000 |
|
|
|
|
1333 |
|
Определение метилирования промотора гена MGMT |
|
14 |
|
6400 |
|
|
|
|
1338 |
|
Панель «Метаболизм меди: транспортер меди АТР7В" |
|
10 |
|
2000 |
|
|
|
|
1339 |
|
Панель "Фармакогенетика: DPYD" |
|
10 |
|
1500 |
|
|
|
|
1357 |
|
Пренатальная диагностика хореи Гентингтона |
|
14 |
|
10100 |
|
|
|
|
1374 |
|
Консультативный прием беременных |
|
1 |
|
1200 |
|
|
|
|
1403 |
|
Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) по суду |
|
7 |
|
14900 |
|
|
|
|
1404 |
|
Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) по суду |
|
7 |
|
18900 |
|
|
|
|
1406 |
|
Панель "ДНК - Генеалогия" по материнской линии |
|
30 |
|
10900 |
|
|
|
|
1407 |
|
Панель "ДНК - Генеалогия" по отцовской линии |
|
30 |
|
10900 |
|
|
|
|
1409 |
|
Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) |
|
20 |
|
16000 |
|
|
|
|
1410 |
|
Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С |
|
15 |
|
15500 |
|
|
|
|
1416 |
|
Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов |
|
21 |
|
69000 |
|
|
|
|
1423 |
|
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность |
|
30 |
|
20900 |
|
|
|
|
1426 |
|
Полногеномная амплификация ДНК образца биологического материала |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
|
1428 |
|
Секвенирование методом NGS ДНК клеток полученных после WGA |
|
14 |
|
19000 |
|
|
|
|
1453 |
|
ПГТ-М: моногенного семейного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания) |
|
30 |
|
9750 |
|
|
|
|
1459 |
|
ПГТ: резус фактора эмбриона, 1 эмбрион |
|
30 |
|
11000 |
|
|
|
|
1465 |
|
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
|
1485 |
|
Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2 и NTRK3 |
|
21 |
|
86000 |
|
|
|
|
1510 |
|
Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) |
|
7 |
|
4500 |
|
|
|
|
1511 |
|
Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Не более 3 фрагментов ткани). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
|
1512 |
|
Гистологическое исследование материала, полученного при эдоскопической полипэктомии (полип не более 2 см.). |
|
4 |
|
4000 |
|
|
|
|
1513 |
|
Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Более 3 фрагментов ткани). |
|
4 |
|
5500 |
|
|
|
|
1514 |
|
Верификация Helicobacter pylori в одном образце биологического материала. |
|
4 |
|
2500 |
|
|
|
|
1515 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – полость рта, носоглотки, слюнная железа). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
|
1569 |
|
Гемофилия. Пренатальная диагностика. |
|
14 |
|
10500 |
|
|
|
|
1571 |
|
Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия) |
|
14 |
|
11000 |
|
|
|
|
1575 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – органы мочевыделительной системы). |
|
3 |
|
3500 |
|
|
|
|
1576 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски (локусы – мягкие ткани подмышечной области). |
|
3 |
|
3500 |
|
|
|
|
1577 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (пайпель-биопсия эндометрия). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
|
1578 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус - ткань яичка). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
|
1579 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – шейка матки, влагалище). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
|
1580 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – забрюшинное пространство). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
|
1581 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –сустав). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
|
1582 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – кости и хрящевая ткань). |
|
5 |
|
5000 |
|
|
|
|
1583 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –лимфатические узлы, в том числе сторожевые). |
|
4 |
|
5000 |
|
|
|
|
1584 |
|
Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (костный мозг). |
|
3 |
|
7000 |
|
|
|
|
1585 |
|
Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – печень, почки, молочная железа и др). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
|
1586 |
|
Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином не более 12 фрагментов ткани (локус – предстательная железа). |
|
4 |
|
6500 |
|
|
|
|
1587 |
|
Гистологическое исследование операционного материала фрагментов кожи и подкожно-жировой клетчатки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. (Размер биологического образца не более 14 мм). |
|
4 |
|
3700 |
|
|
|
|
1588 |
|
Гистологическое исследование операционного материала грыжевого мешка, червеобразного отростка, желчного пузыря, свищевого хода, с применением стандартной |
|
4 |
|
3700 |
|
|
|
|
1589 |
|
Гистологическое исследование операционного материала миндалин, кист яичника, геморроидальных узлов, миокарда, опухоли средостения с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
3500 |
|
|
|
|
1591 |
|
Комплексное гистологическое исследование операционного материала легких, кишечника, желудка, предстательной железы, почек, молочной железы, и других органов без лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
7000 |
|
|
|
|
1592 |
|
Комплексное гистологическое исследование операционного материала органокомплекса и целого органа с исследованием сторожевых лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
11500 |
|
|
|
|
1593 |
|
Гистологическое исследование операционного материала предстательной железы (исследование целого органа после простатэктомии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
17000 |
|
|
|
|
1594 |
|
Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи со злокачетсвенным новообразованием) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
7000 |
|
|
|
|
1595 |
|
Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи с гиперплазией и интраэпителиальной неоплазии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
10000 |
|
|
|
|
1596 |
|
Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии,патология не связана со злокачественной опухолью) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
4000 |
|
|
|
|
1597 |
|
Гистологическое исследование операционного материала цервикального канала и соскобов полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
3500 |
|
|
|
|
1598 |
|
Гистологическое исследование операционного материала по поводу замершей или неразвивающейся беременности, а также выскабливания полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
5000 |
|
|
|
|
1599 |
|
Гистологическое исследование последа (плацента, плодные оболочки и пуповина) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
6000 |
|
|
|
|
1607 |
|
Определение рецептивности эндометрия (окно имплантации) с помощью иммуногистохимического исследования. |
|
3 |
|
13000 |
|
|
|
|
1608 |
|
Комплексная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. |
|
2 |
|
11000 |
|
|
|
|
1609 |
|
Дифференциальная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. |
|
3 |
|
11000 |
|
|
|
|
1610 |
|
Диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. |
|
5 |
|
3600 |
|
|
|
|
1611 |
|
Комплексное гистологическое исследование сторожевых лимфатических узловпри меланоме с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
21000 |
|
|
|
|
1612 |
|
Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения. |
|
4 |
|
7000 |
|
|
|
|
1614 |
|
Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов из Италии и Чехии с вынесением заключения. |
|
5 |
|
18000 |
|
|
|
|
1615 |
|
Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов (по результатам предварительного согласования) с вынесением заключения. |
|
6 |
|
14000 |
|
|
|
|
1617 |
|
Дорезка гистологического блока после его изготовления. |
|
3 |
|
700 |
|
|
|
|
1618 |
|
Получение сканирующего изображения одного гистологического препарата. |
|
3 |
|
700 |
|
|
|
|
1619 |
|
Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски PAS. |
|
3 |
|
1000 |
|
|
|
|
1620 |
|
Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски альциановым синим. |
|
3 |
|
1000 |
|
|
|
|
1621 |
|
Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Гимзе. |
|
3 |
|
1000 |
|
|
|
|
1622 |
|
Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Циль-Нильсену. |
|
3 |
|
1000 |
|
|
|
|
1623 |
|
Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски конго красным. |
|
3 |
|
2000 |
|
|
|
|
1653 |
|
Для проверки оплаты Яндекс.Касса |
|
1 |
|
1 |
|
|
|
|
1655 |
|
Гипохондроплазия: пренатальная ДНК диагностика |
|
14 |
|
10100 |
|
|
|
|
46 |
|
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
|
49 |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
|
50 |
|
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
59 |
|
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
85 |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
|
103 |
|
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
|
108 |
|
Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
144 |
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
166 |
|
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
172 |
|
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
194 |
|
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 |
|
21 |
|
17500 |
|
|
|
|
219 |
|
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
|
241 |
|
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
541 |
|
Паркинсонизм |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
578 |
|
FISH-диагностика (хромосомы X и Y) |
|
14 |
|
14000 |
|
|
|
|
580 |
|
Экзомное секвенирование гена BRAF |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
633 |
|
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
|
760 |
|
Выделение ДНК из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд |
|
|
|
3000 |
|
|
|
|
839 |
|
Панель "Наследственные заболевания сердца" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
854 |
|
Определение транслокаций гена SS18 (SYT) |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
857 |
|
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
887 |
|
Панель "Артериальная гипертония и подбор лекарственных препаратов" |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
|
893 |
|
Панель "Риск Сахарного диабета 2 типа" |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
|
910 |
|
Панель «Фармакогенетика – min» 17 маркеров |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
912 |
|
Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность) |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
915 |
|
Фармакогенетика "Статины" |
|
14 |
|
3500 |
|
|
|
|
917 |
|
Панель «Антигипертензивные» (эффективность и риск НЛР) |
|
14 |
|
3500 |
|
|
|
|
921 |
|
Панель «Противотуберкулезные препараты» |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
|
960 |
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
1037 |
|
Панель «Толерантность к химиотерапии» |
|
30 |
|
42000 |
|
|
|
|
1039 |
|
Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель |
|
30 |
|
35000 |
|
|
|
|
1108 |
|
Жидкостная биопсия на 57 генов |
|
30 |
|
45000 |
|
|
|
|
1160 |
|
Панель Нутригенетика Витамин B2 |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
1173 |
|
Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA |
|
14 |
|
13000 |
|
|
|
|
1179 |
|
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика |
|
14 |
|
10100 |
|
|
|
|
1184 |
|
Определение амплификаций гена MET |
|
14 |
|
10000 |
|
|
|
|
1187 |
|
Синдром Нунан |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
1209 |
|
Выезд техника. 1 зона: до 7 км от МКАД |
|
1 |
|
500 |
|
|
|
|
1285 |
|
Видео-ЭЭГ мониторинг 22 часа (суточный) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
30000 |
|
|
|
|
1313 |
|
Панель "Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости" |
|
14 |
|
3500 |
|
|
|
|
1316 |
|
Панель "Женское репродуктивное здоровье" |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
|
1318 |
|
Панель "Мужское репродуктивное здоровье" |
|
21 |
|
12000 |
|
|
|
|
1346 |
|
Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих max" |
|
21 |
|
13000 |
|
|
|
|
1418 |
|
Панель «ДНК Генеалогия» национальность |
|
30 |
|
11700 |
|
|
|
|
1454 |
|
ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания) |
|
60 |
|
46800 |
|
|
|
|
1480 |
|
Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - андрология |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
|
1590 |
|
Гистологическое исследование операционного материала придатков матки, кожи и подкожно -жировой клетчатки (размер биологического образца более 14 мм), лимфатических узлов и молочной железы при секторальной резекции с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
4000 |
|
|
|
|
1602 |
|
Иммуногистохимическое исследование (1 ИГХ реакция) |
|
3 |
|
4500 |
|
|
|
|
1606 |
|
Иммуногистохимическое исследование (более 10 ИГХ антител) |
|
3 |
|
24000 |
|
|
|
|
1629 |
|
Signatera 1 (изготовление тест системы) |
|
21 |
|
162000 |
|
|
|
|
1631 |
|
Signatera Complex (изготовление тест системы + анализ плазмы крови) |
|
21 |
|
225000 |
|
|
|
|
31 |
|
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
|
65 |
|
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
91 |
|
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
|
113 |
|
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
150 |
|
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
|
165 |
|
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
|
174 |
|
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
|
187 |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
|
192 |
|
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
|
213 |
|
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
216 |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
236 |
|
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
285 |
|
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
520 |
|
Талассемия |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
625 |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
|
646 |
|
Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) |
|
30 |
|
10000 |
|
|
|
|
659 |
|
Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A |
|
21 |
|
9900 |
|
|
|
|
706 |
|
Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) |
|
3 |
|
11900 |
|
|
|
|
712 |
|
Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) |
|
7 |
|
14900 |
|
|
|
|
778 |
|
Перевод заключения на английский язык (1 стр./1800 знаков) |
|
3 |
|
700 |
|
|
|
|
793 |
|
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы |
|
7 |
|
7000 |
|
|
|
|
797 |
|
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера |
|
14 |
|
10100 |
|
|
|
|
804 |
|
Консультация врача-генетика по результатам лабораторных исследований |
|
1 |
|
1500 |
|
|
|
|
835 |
|
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест |
|
7 |
|
10000 |
|
|
|
|
840 |
|
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
848 |
|
Тест Mammaprint |
|
15 |
|
165000 |
|
|
|
|
899 |
|
Панель "Нутригенетика - витамины" |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
|
1116 |
|
Панель "Предрасположенность к рассеянному склерозу" |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
|
1155 |
|
Панель Нутригенетика Витамин C |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
1156 |
|
Панель Нутригенетика Витамин E |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
|
1158 |
|
Панель Нутригенетика Витамин B9 |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
|
1177 |
|
Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное) |
|
10 |
|
2900 |
|
|
|
|
1300 |
|
Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 19 маркеров |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
|
1311 |
|
Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (max) |
|
14 |
|
8000 |
|
|
|
|
1315 |
|
Панель "Женское здоровье (комплекс)" |
|
40 |
|
35000 |
|
|
|
|
1325 |
|
Панель "Косметология и Anti age" |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
|
1353 |
|
Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. |
|
90 |
|
75000 |
|
|
|
|
1572 |
|
Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия) |
|
14 |
|
11000 |
|
|
|
|
1603 |
|
Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67) |
|
3 |
|
4500 |
|
|
|
|
1630 |
|
Signatera 2 (анализ плазмы крови) |
|
21 |
|
57500 |
|
|
|
|
177 |
|
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
|
523 |
|
Панель "Наследственная тугоухость" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
680 |
|
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) |
|
14 |
|
11000 |
|
|
|
|
833 |
|
Синдром Сильвера-Рассела |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
|
841 |
|
Полное секвенирование экзома (трио) |
|
90 |
|
129000 |
|
|
|
|
901 |
|
Панель «Медиаторные нарушения» - 6 маркеров |
|
21 |
|
4000 |
|
|
|
|
908 |
|
Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих" |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
|
1057 |
|
Определение мутации W515 в гене MPL |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
|
1111 |
|
Поиск мутаций в гене MEFV |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
|
1147 |
|
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
|
1153 |
|
Панель "ВГКН" (CYP21 - 11 мутаций) |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
|
1197 |
|
Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации) |
|
60 |
|
9000 |
|
|
|
|
1215 |
|
Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.), повторная |
|
1 |
|
4000 |
|
|
|
|
1327 |
|
Видео-ЭЭГ мониторинг 1 час (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
6000 |
|
|
|
|
1341 |
|
Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио |
|
90 |
|
199000 |
|
|
|
|
107 |
|
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
|
195 |
|
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 |
|
21 |
|
9800 |
|
|
|
|
559 |
|
Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
753 |
|
Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) |
|
7 |
|
13800 |
|
|
|
|
777 |
|
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
790 |
|
Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации |
|
30 |
|
7500 |
|
|
|
|
937 |
|
Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен» |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
944 |
|
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) |
|
14 |
|
4900 |
|
|
|
|
1328 |
|
Видео-ЭЭГ мониторинг 2 часа (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
8000 |
|
|
|
|
1358 |
|
Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) |
|
14 |
|
9500 |
|
|
|
|
6 |
|
Фармакогенетика варфарина |
|
7 |
|
1500 |
|
|
|
|
16 |
|
НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов |
|
14 |
|
35000 |
|
|
|
|
672 |
|
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV |
|
14 |
|
10500 |
|
|
|
|
761 |
|
Выделение ДНК из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек) |
|
+1 рд |
|
3500 |
|
|
|
|
763 |
|
Выделение ДНК из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд |
|
+1 рд |
|
4500 |
|
|
|
|
852 |
|
Определение транслокаций гена ROS1 |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
865 |
|
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
|
1351 |
|
Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов |
|
90 |
|
64000 |
|
|
|
|
1421 |
|
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность |
|
30 |
|
29900 |
|
|
|
|
1481 |
|
Панель "Нутригенетика Витамины" + фолатный цикл |
|
14 |
|
8000 |
|
|
|
|
1566 |
|
Онлайн-консультация врача-генетика (акция) |
|
1 |
|
1500 |
|
|
|
|
114 |
|
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 |
|
30 |
|
13000 |
|
|
|
|
691 |
|
ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов |
|
8 рабочих часов |
|
28500 |
|
|
|
|
786 |
|
Панель "Факоматозы и наследственный рак" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
859 |
|
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
882 |
|
Панель "Нарушения системы гемостаза" 30 маркеров |
|
30 |
|
11000 |
|
|
|
|
918 |
|
Панель «Безопасность гормональной терапии» |
|
10 |
|
3000 |
|
|
|
|
1090 |
|
Определение экспрессии белка PD-L1 |
|
8 |
|
14000 |
|
|
|
|
811 |
|
Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT |
|
14 |
|
12400 |
|
|
|
|
829 |
|
Панель "Наследственные опухолевые синдромы" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
905 |
|
Комплексный генетический тест 135 маркеров |
|
40 |
|
35000 |
|
|
|
|
1115 |
|
Панель "Метаболический синдром и ожирение" |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
|
1161 |
|
Панель Нутригенетика Витамин B6 |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
|
1312 |
|
Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (light) |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
|
1334 |
|
Определение коделеции локусов 1p/19q |
|
14 |
|
6400 |
|
|
|
|
1604 |
|
Иммуногистохимическое исследование (не более 4 ИГХ антител) |
|
3 |
|
9000 |
|
|
|
|
2 |
|
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла |
|
5 |
|
4900 |
|
|
|
|
353 |
|
Синдром удлиненного интервала QT |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
586 |
|
Секвенирование митохондриального генома |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
688 |
|
Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) |
|
7 |
|
13900 |
|
|
|
|
866 |
|
НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов |
|
8 |
|
28000 |
|
|
|
|
900 |
|
Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
204 |
|
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
|
118 |
|
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии |
|
21 |
|
12500 |
|
|
|
|
143 |
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 |
|
21 |
|
2800 |
|
|
|
|
1152 |
|
ВСЕ обо МНЕ |
|
40 |
|
27000 |
|
|
|
|
1217 |
|
Поиск частых мутаций в гене GALT |
|
21 |
|
4500 |
|
|
|
|
1437 |
|
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) |
|
21 |
|
6300 |
|
|
|
|
11 |
|
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
|
651 |
|
Определение транслокаций гена ALK |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
|
676 |
|
FISH-диагностика (1 локус) |
|
14 |
|
7900 |
|
|
|
|
725 |
|
Дополнительный участник к анализу 20 маркеров |
|
|
|
6450 |
|
|
|
|
1157 |
|
Нутригенетика: Витамин D |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
|
1132 |
|
Организация доставки биоматериала за рубеж из регионов |
|
1 |
|
14000 |
|
|
|
|
225 |
|
Синдром Беквита-Видемана |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
|
1183 |
|
Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) |
|
14 |
|
15500 |
|
|
|
|
1051 |
|
Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации) |
|
10 |
|
600 |
|
|
|
|
171 |
|
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
|
785 |
|
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) |
|
14 |
|
9000 |
|
|
|
|
1488 |
|
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ФЕРТУС» |
|
10 |
|
9000 |
|
|
|
|
197 |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 |
|
14 |
|
6700 |
|
|
|
|
825 |
|
Панель "Нейродегенеративные заболевания" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
1002 |
|
Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (2 пояс) |
|
2 |
|
4500 |
|
|
|
|
551 |
|
Хромосомный микроматричный анализ расширенный |
|
30 |
|
33500 |
|
|
|
|
837 |
|
Панель "Наследственные заболевания глаз" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
|
660 |
|
Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса |
|
5 |
|
2000 |
|
|
|
|
7 |
|
Определение мутаций в гене EGFR |
|
14 |
|
8000 |
|
|
|
|
661 |
|
Фармакогенетика клопидогрела |
|
5 |
|
2500 |
|
|
|
|
23 |
|
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) |
|
5 |
|
6000 |
|
|
|
|
26 |
|
Неинвазивное определение Резус-фактора плода |
|
7 |
|
6600 |
|
|
|
|
894 |
|
ApoE E2/E3/E4 ассоциированный с синдромом Альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
|
498 |
|
НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов |
|
14 |
|
50000 |
|
|
|
|
885 |
|
Панель "Фолатный цикл и риск гипергомоцистеинемии" - 10 маркеров |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
|
9 |
|
Определение мутаций V600 в гене BRAF |
|
5 |
|
7300 |
|
|
|
|
864 |
|
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио |
|
30 |
|
10000 |
|
|
|
|
218 |
|
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) |
|
30 |
|
4800 |
|
|
|
|
605 |
|
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру |
|
30 |
|
3800 |
|
|
|
|
1600 |
|
Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako) |
|
7 |
|
14000 |
|
|
|
|
705 |
|
Тест на отцовство/материнство, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) |
|
3 |
|
8800 |
|
|
|
