| Наименование |
|
Срок выполнения, дни |
|
Цена исследования, руб |
|
|
| Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako) |
|
7 |
|
14000 |
|
|
|
| Тест на отцовство/материнство, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) |
|
3 |
|
8800 |
|
|
|
| НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов |
|
8 |
|
23000 |
|
|
|
| НИПТ Panorama (Геномед, Россия) - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов |
|
7 |
|
34000 |
|
|
|
| Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) |
|
30 |
|
4800 |
|
|
|
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио |
|
30 |
|
10000 |
|
|
|
| Большая неврологическая панель |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Полное секвенирование экзома |
|
90 |
|
43000 |
|
|
|
| Доставка биоматериала по России (2 пояс) |
|
|
|
2500 |
|
|
|
| Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру |
|
30 |
|
3800 |
|
|
|
| Панель "Фолатный цикл и риск гипергомоцистеинемии" - 10 маркеров |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
| Хромосомный микроматричный анализ расширенный |
|
30 |
|
33500 |
|
|
|
| НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна |
|
8 |
|
17000 |
|
|
|
| Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ФЕРТУС» |
|
10 |
|
9000 |
|
|
|
| Определение мутаций в гене EGFR |
|
14 |
|
7500 |
|
|
|
| Консультация врача-генетика |
|
1 |
|
3000 |
|
|
|
| Определение мутаций V600 в гене BRAF |
|
5 |
|
7300 |
|
|
|
| Установление отцовства дородовое, неинвазивное |
|
10 |
|
49000 |
|
|
|
| Панель "Нервно-мышечные заболевания" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Доставка биоматериала из ВО |
|
1 |
|
600 |
|
|
|
| Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) |
|
5 |
|
6000 |
|
|
|
| Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) |
|
14 |
|
9000 |
|
|
|
| Консультация врача-генетика |
|
1 |
|
1500 |
|
|
|
| Консультация врача-невролога |
|
1 |
|
5000 |
|
|
|
| Видео-ЭЭГ мониторинг 10 часов (ночное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
15000 |
|
|
|
| Определение микросателлитной нестабильности (MSI) |
|
14 |
|
8900 |
|
|
|
| Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ) |
|
7 |
|
3000 |
|
|
|
| Онлайн-консультация врача-генетика (акция) |
|
1 |
|
1500 |
|
|
|
| Панель "Факоматозы и наследственный рак" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Молекулярное кариотипирование абортивного материала "ОПТИМА" |
|
10 |
|
15000 |
|
|
|
| Видео-ЭЭГ мониторинг 2 часа (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
8000 |
|
|
|
| Видео-ЭЭГ мониторинг 4 часа (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
10000 |
|
|
|
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии |
|
21 |
|
12500 |
|
|
|
| Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (light) |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
| Панель "Наследственные заболевания сердца" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Нутригенетика: Витамин D |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
| Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Определение транслокаций гена ALK |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C) |
|
7 |
|
3500 |
|
|
|
| Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) |
|
7 |
|
13900 |
|
|
|
| Панель "ВГКН" (CYP21 - 11 мутаций) |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
| Хромосомный микроматричный анализ стандартный |
|
30 |
|
27500 |
|
|
|
| Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня |
|
30 |
|
33500 |
|
|
|
| Онлайн-консультация врача-невролога |
|
1 |
|
4000 |
|
|
|
| Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН |
|
21 |
|
20000 |
|
|
|
| Неинвазивное определение Резус-фактора плода |
|
7 |
|
6600 |
|
|
|
| Выделение из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек) |
|
+1 рд |
|
3500 |
|
|
|
| Определение транслокаций гена ROS1 |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Панель «Метаболизм глютена» |
|
14 |
|
4500 |
|
|
|
| Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное) |
|
10 |
|
3500 |
|
|
|
| Панель "Нутригенетика Витамины" + фолатный цикл |
|
14 |
|
8000 |
|
|
|
| Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
| Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный |
|
5 |
|
15000 |
|
|
|
| Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) |
|
14 |
|
15500 |
|
|
|
| Выезд техника. 2 зона: от 7 км до Малого бетонного кольца |
|
1 |
|
1500 |
|
|
|
| Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия) |
|
14 |
|
11000 |
|
|
|
| Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы |
|
7 |
|
1000 |
|
|
|
| Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 |
|
21 |
|
9800 |
|
|
|
| Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 |
|
14 |
|
11500 |
|
|
|
| Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд |
|
+1 рд |
|
4500 |
|
|
|
| Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест |
|
7 |
|
5500 |
|
|
|
| Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное) |
|
10 |
|
3000 |
|
|
|
| Кариотип, анализ экспертного уровня |
|
21 |
|
5400 |
|
|
|
| Перевод заключения на английский язык (1 стр./1800 знаков) |
|
3 |
|
700 |
|
|
|
| Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации |
|
30 |
|
7500 |
|
|
|
| Панель «Безопасность гормональной терапии» |
|
10 |
|
3000 |
|
|
|
| Поиск мутаций в гене MEFV |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 |
|
21 |
|
2800 |
|
|
|
| Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры) |
|
7 |
|
14800 |
|
|
|
| Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 |
|
40 |
|
35000 |
|
|
|
| ВСЕ обо МНЕ |
|
40 |
|
27000 |
|
|
|
| Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера) |
|
10 |
|
2500 |
|
|
|
| Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 19 маркеров |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
| Видео-ЭЭГ мониторинг 1 час (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
6000 |
|
|
|
| Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV |
|
14 |
|
10500 |
|
|
|
| Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) |
|
7 |
|
13800 |
|
|
|
| ApoE E2/E3/E4 ассоциированный с синдромом Альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
| Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 |
|
14 |
|
6700 |
|
|
|
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| FISH-диагностика (хромосомы X и Y) |
|
14 |
|
14000 |
|
|
|
| Экзомное секвенирование гена BRAF |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса |
|
5 |
|
2000 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель |
|
30 |
|
35000 |
|
|
|
| Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) |
|
10 |
|
3000 |
|
|
|
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика |
|
14 |
|
10100 |
|
|
|
| Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации) |
|
60 |
|
9000 |
|
|
|
| Иммуногистохимическое исследование (от 5 до 10 ИГХ антител) |
|
3 |
|
13000 |
|
|
|
| Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения. |
|
4 |
|
7000 |
|
|
|
| Паркинсонизм |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Панель "Нутригенетика max" |
|
40 |
|
30000 |
|
|
|
| Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих" |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
| Синдром Марфана: Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 |
|
30 |
|
12500 |
|
|
|
| Микробиом - носоглотка (без интерпретации) |
|
60 |
|
9000 |
|
|
|
| Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) |
|
14 |
|
4100 |
|
|
|
| Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
| Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
| Установление отцовства дородовое, инвазивное |
|
7 |
|
25000 |
|
|
|
| Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Фармакогенетика клопидогрела |
|
5 |
|
2500 |
|
|
|
| Тест Mammaprint |
|
15 |
|
165000 |
|
|
|
| Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен» |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Видео-ЭЭГ мониторинг 3 часа (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
9000 |
|
|
|
| Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) |
|
21 |
|
6300 |
|
|
|
| Определение мутации в гене IDH1 |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
| Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС» |
|
90 |
|
80000 |
|
|
|
| Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
| Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Панель "Нейродегенеративные заболевания" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Панель Нутригенетика: Витамин А |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Поиск частых мутаций в гене GALT |
|
21 |
|
4500 |
|
|
|
| Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. |
|
90 |
|
75000 |
|
|
|
| Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 |
|
30 |
|
13000 |
|
|
|
| ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов |
|
8 рабочих часов |
|
28500 |
|
|
|
| Панель "Наследственные опухолевые синдромы" |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
| Определение числа копий генов SMN1, SMN2 |
|
14 |
|
8500 |
|
|
|
| Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (max) |
|
14 |
|
8000 |
|
|
|
| Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) |
|
14 |
|
8000 |
|
|
|
| Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
| Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В |
|
7 |
|
1000 |
|
|
|
| Фармакогенетика варфарина |
|
7 |
|
1500 |
|
|
|
| Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
| FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) |
|
14 |
|
12800 |
|
|
|
| Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
| Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
| Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 |
|
30 |
|
27000 |
|
|
|
| Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
| Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 |
|
30 |
|
22000 |
|
|
|
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ |
|
21 |
|
13000 |
|
|
|
| Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
| Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
| Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
| Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD |
|
21 |
|
7700 |
|
|
|
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 |
|
21 |
|
12500 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS |
|
30 |
|
20000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) |
|
30 |
|
26000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 |
|
21 |
|
12000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL |
|
21 |
|
12000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
18000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS |
|
30 |
|
29000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 |
|
30 |
|
23000 |
|
|
|
| Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE |
|
21 |
|
10000 |
|
|
|
| Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA |
|
21 |
|
21000 |
|
|
|
| Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
| Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 |
|
30 |
|
47000 |
|
|
|
| Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 |
|
30 |
|
25000 |
|
|
|
| Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
| Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 |
|
30 |
|
25500 |
|
|
|
| Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 |
|
21 |
|
17500 |
|
|
|
| Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Анемия Фанкони |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Галактоземия (секвенирование гена GALT) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Панель "Наследственный рак толстой кишки" |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Гистидинемия (секвенирование гена HAL) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Цистиноз (секвенирование гена CTNS) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Тест OncoDEEP |
|
30 |
|
250000 |
|
|
|
| Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Талассемия |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Синдром Цельвегера |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Секвенирование гена AR |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 |
|
21 |
|
12500 |
|
|
|
| Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
| Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
| Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN |
|
21 |
|
20000 |
|
|
|
| Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1 |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
| Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
| Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
| Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
| Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2) |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
| ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов |
|
8 рабочих часов |
|
35000 |
|
|
|
| Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) |
|
7 |
|
16800 |
|
|
|
| Определение генетического профиля по 19 аутосомным STR-маркерам |
|
|
|
|
|
|
|
| ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме |
|
|
|
4500 |
|
|
|
| ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или Y-хромосома) (1 человек) для суда |
|
7 |
|
9450 |
|
|
|
| Выделение из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд |
|
|
|
3000 |
|
|
|
| Второй экземпляр информативного теста |
|
|
|
500 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в гене AR |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
| Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT |
|
14 |
|
12400 |
|
|
|
| Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика |
|
14 |
|
11000 |
|
|
|
| Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
| Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест |
|
14 |
|
35000 |
|
|
|
| Определение числа копий гена KMT2A (MLL) |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Определение числа копий гена MYCN |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Определение числа копий локуса 1p36 |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Определение транслокаций гена RET |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Определение транслокаций гена SS18 (SYT) |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Определение транслокаций гена EWSR1 |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) |
|
14 |
|
10500 |
|
|
|
| Риск рака легких на фоне курения |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
| Панель "Осложнения беременности" |
|
30 |
|
12000 |
|
|
|
| Панель «Эндотелиальная дисфункция» |
|
21 |
|
7500 |
|
|
|
| Панель «Костный метаболизм. Остеопороз» |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
| Панель "Спорт: для профессионалов" |
|
30 |
|
15000 |
|
|
|
| Панель «Фармакогенетика – min» 17 маркеров |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Панель «Антигипертензивные» (эффективность и риск НЛР) |
|
14 |
|
3500 |
|
|
|
| Панель «Противотуберкулезные препараты» |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
| Панель «Сартаны» |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
| Панель "Нутригенетика: негативные последствия кофе" |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
| Панель «Противогрибковые: вориканазол |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен» |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
| Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP2C19 |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
|
14 |
|
6600 |
|
|
|
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Клиническое секвенирование экзома трио |
|
90 |
|
140000 |
|
|
|
| Панель «Фармакогенетика: иринотекан» |
|
10 |
|
2500 |
|
|
|
| Анализ числа копий гена NPHP1 |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
| Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика |
|
14 |
|
10500 |
|
|
|
| Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика |
|
14 |
|
10500 |
|
|
|
| FISH с центромерным зондом на 8 хромосому |
|
14 |
|
7900 |
|
|
|
| Панель: "Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9" |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) |
|
15 |
|
5500 |
|
|
|
| Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
| Инвазивное пренатальное определение пола плода |
|
5 |
|
5000 |
|
|
|
| Консультация врача-онколога, первичная |
|
1 |
|
5000 |
|
|
|
| Консультация врача-онколога, повторная |
|
1 |
|
3000 |
|
|
|
| Консилиум: Совместная консультация врача-невролога и врача-генетика |
|
1 |
|
7000 |
|
|
|
| Определение амплификаций гена TOP2A |
|
14 |
|
9500 |
|
|
|
| Синдром Нунан |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Микробиом кожи (без интерпретации) |
|
60 |
|
9000 |
|
|
|
| Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А |
|
21 |
|
6300 |
|
|
|
| Выезд техника. 3 зона: от Малого до Большого бетонного кольца |
|
1 |
|
2500 |
|
|
|
| Выезд техника. 4 зона: за пределами Большого бетонного кольца |
|
1 |
|
3000 |
|
|
|
| Оценка степени выраженности кровотока в тканях молочной железы цветовым допплеровским картированием |
|
1 |
|
0 |
|
|
|
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 |
|
14 |
|
4600 |
|
|
|
| Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 |
|
21 |
|
8700 |
|
|
|
| Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| Поиск мутаций в гене RS1 |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Панель "Нутригенетика - негативные последствия соли" |
|
10 |
|
3000 |
|
|
|
| Панель "Женское репродуктивное здоровье" |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Панель "Мужское здоровье (комплекс)" |
|
40 |
|
35000 |
|
|
|
| Панель "Склонность к долгожительству" |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
| Видео-ЭЭГ мониторинг 6 часов (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
13000 |
|
|
|
| Панель «Метаболизм меди: транспортер меди АТР7В" |
|
10 |
|
2000 |
|
|
|
| Панель "Фармакогенетика: DPYD" |
|
10 |
|
1500 |
|
|
|
| Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда |
|
90 |
|
100000 |
|
|
|
| Консультативный прием беременных |
|
1 |
|
1200 |
|
|
|
| Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) по суду |
|
7 |
|
14900 |
|
|
|
| Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) по суду |
|
7 |
|
18900 |
|
|
|
| Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) |
|
20 |
|
16000 |
|
|
|
| Панель «ДНК Генеалогия» национальность |
|
30 |
|
9900 |
|
|
|
| Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2 и NTRK3 |
|
21 |
|
86000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Не более 3 фрагментов ткани). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование материала, полученного при эдоскопической полипэктомии (полип не более 2 см.). |
|
4 |
|
4000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Более 3 фрагментов ткани). |
|
4 |
|
5500 |
|
|
|
| Верификация Helicobacter pylori в одном образце биологического материала. |
|
4 |
|
2500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – полость рта, носоглотки, слюнная железа). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
| Гемофилия. Пренатальная диагностика. |
|
14 |
|
10500 |
|
|
|
| Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия) |
|
14 |
|
11000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – органы мочевыделительной системы). |
|
3 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски (локусы – мягкие ткани подмышечной области). |
|
3 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (пайпель-биопсия эндометрия). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус - ткань яичка). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – шейка матки, влагалище). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – забрюшинное пространство). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –сустав). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – кости и хрящевая ткань). |
|
5 |
|
5000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –лимфатические узлы, в том числе сторожевые). |
|
4 |
|
5000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (костный мозг). |
|
3 |
|
7000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – печень, почки, молочная железа и др). |
|
4 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином не более 12 фрагментов ткани (локус – предстательная железа). |
|
4 |
|
6500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование операционного материала фрагментов кожи и подкожно-жировой клетчатки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. (Размер биологического образца не более 14 мм). |
|
4 |
|
3700 |
|
|
|
| Гистологическое исследование операционного материала грыжевого мешка, червеобразного отростка, желчного пузыря, свищевого хода, с применением стандартной |
|
4 |
|
3700 |
|
|
|
| Гистологическое исследование операционного материала миндалин, кист яичника, геморроидальных узлов, миокарда, опухоли средостения с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование операционного материала придатков матки, кожи и подкожно -жировой клетчатки (размер биологического образца более 14 мм), лимфатических узлов и молочной железы при секторальной резекции с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
4000 |
|
|
|
| Комплексное гистологическое исследование операционного материала легких, кишечника, желудка, предстательной железы, почек, молочной железы, и других органов без лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
7000 |
|
|
|
| Комплексное гистологическое исследование операционного материала органокомплекса и целого органа с исследованием сторожевых лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
11500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование операционного материала предстательной железы (исследование целого органа после простатэктомии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
17000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи со злокачетсвенным новообразованием) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
7000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи с гиперплазией и интраэпителиальной неоплазии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
10000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии,патология не связана со злокачественной опухолью) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
4000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование операционного материала цервикального канала и соскобов полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
3500 |
|
|
|
| Гистологическое исследование операционного материала по поводу замершей или неразвивающейся беременности, а также выскабливания полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
5000 |
|
|
|
| Гистологическое исследование последа (плацента, плодные оболочки и пуповина) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
6000 |
|
|
|
| Иммуногистохимическое исследование (HER2) |
|
3 |
|
4500 |
|
|
|
| Иммуногистохимическое исследование (1 ИГХ реакция) |
|
3 |
|
4500 |
|
|
|
| Иммуногистохимическое исследование (более 10 ИГХ антител) |
|
3 |
|
24000 |
|
|
|
| Определение рецептивности эндометрия (окно имплантации) с помощью иммуногистохимического исследования. |
|
3 |
|
13000 |
|
|
|
| Комплексная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. |
|
2 |
|
11000 |
|
|
|
| Дифференциальная диагностика рецептивности эндометрия и хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. |
|
3 |
|
11000 |
|
|
|
| Диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования. |
|
5 |
|
3600 |
|
|
|
| Комплексное гистологическое исследование сторожевых лимфатических узловпри меланоме с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. |
|
5 |
|
21000 |
|
|
|
| Просмотр и консультация готовых гистологических препаратов без вынесения заключения перед постановкой иммуногистохимических реакций. |
|
4 |
|
2500 |
|
|
|
| Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов из Италии и Чехии с вынесением заключения. |
|
5 |
|
18000 |
|
|
|
| Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов (по результатам предварительного согласования) с вынесением заключения. |
|
6 |
|
14000 |
|
|
|
| Изготовление парафинового блока и одного стекла, окрашенного гематоксилином и эозином. |
|
3 |
|
1500 |
|
|
|
| Дорезка гистологического блока после его изготовления. |
|
3 |
|
700 |
|
|
|
| Получение сканирующего изображения одного гистологического препарата. |
|
3 |
|
700 |
|
|
|
| Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски PAS. |
|
3 |
|
1000 |
|
|
|
| Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски альциановым синим. |
|
3 |
|
1000 |
|
|
|
| Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Гимзе. |
|
3 |
|
1000 |
|
|
|
| Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Циль-Нильсену. |
|
3 |
|
1000 |
|
|
|
| Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски конго красным. |
|
3 |
|
2000 |
|
|
|
| Определение мутаций в гене KRAS |
|
14 |
|
7500 |
|
|
|
| Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии |
|
7 |
|
3000 |
|
|
|
| Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
| Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 |
|
21 |
|
9800 |
|
|
|
| Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR |
|
21 |
|
17000 |
|
|
|
| Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Клиническое секвенирование экзома |
|
90 |
|
40000 |
|
|
|
| Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Тест Онкоскан |
|
30 |
|
49000 |
|
|
|
| Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10) |
|
21 |
|
9700 |
|
|
|
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 |
|
14 |
|
6800 |
|
|
|
| Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 |
|
21 |
|
14000 |
|
|
|
| Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Определение мутаций в гене NRAS |
|
14 |
|
7500 |
|
|
|
| Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) |
|
30 |
|
10000 |
|
|
|
| Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) |
|
7 |
|
14900 |
|
|
|
| Панель "Женские наследственные опухоли" |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Консультация врача-генетика по результатам лабораторных исследований |
|
1 |
|
1500 |
|
|
|
| Панель "Артериальная гипертония и подбор лекарственных препаратов" |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
| Панель «Липидный обмен» |
|
21 |
|
6500 |
|
|
|
| Фармакогенетика: "НПВС" |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена |
|
21 |
|
5000 |
|
|
|
| Панель «Толерантность к химиотерапии» |
|
30 |
|
38000 |
|
|
|
| Жидкостная биопсия на 57 генов |
|
30 |
|
45000 |
|
|
|
| Панель Нутригенетика Витамин B12 |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
| Панель Нутригенетика Витамин B2 |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Панель "Антиоксидантная защита" |
|
14 |
|
3500 |
|
|
|
| Рак легких, расширенная панель |
|
21 |
|
24000 |
|
|
|
| Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA |
|
14 |
|
11800 |
|
|
|
| Определение мутаций в гене PIK3CA |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
| Определение амплификаций гена MET |
|
14 |
|
9500 |
|
|
|
| Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 |
|
30 |
|
4500 |
|
|
|
| Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
| Видео-ЭЭГ мониторинг 22 часа (суточный) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
30000 |
|
|
|
| Панель "Нейрогенетические особенности пищевого поведения" |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
| Панель "Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости" |
|
14 |
|
3500 |
|
|
|
| Панель "Воспалительный ответ" |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
| Панель "Выбор спорта для начинающих + психогенетика", 73 маркера |
|
21 |
|
15000 |
|
|
|
| Пренатальная диагностика хореи Гентингтона |
|
14 |
|
10100 |
|
|
|
| Панель "ДНК - Генеалогия" по материнской линии |
|
30 |
|
10900 |
|
|
|
| Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С |
|
15 |
|
15500 |
|
|
|
| Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность |
|
30 |
|
29900 |
|
|
|
| Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность |
|
30 |
|
20900 |
|
|
|
| Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - андрология |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
| Определение мутаций в гене KIT |
|
14 |
|
6500 |
|
|
|
| Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67) |
|
3 |
|
4500 |
|
|
|
| Иммуногистохимическое исследование (не более 4 ИГХ антител) |
|
3 |
|
9000 |
|
|
|
| Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
| Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT |
|
14 |
|
4800 |
|
|
|
| Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство |
|
14 |
|
6900 |
|
|
|
| Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала |
|
15 |
|
45000 |
|
|
|
| Панель "Заболевания соединительной ткани" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) |
|
30 |
|
15000 |
|
|
|
| Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) |
|
14 |
|
8600 |
|
|
|
| Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) |
|
14 |
|
11000 |
|
|
|
| Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) |
|
3 |
|
11900 |
|
|
|
| Синдром Сильвера-Рассела |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
| Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Панель "Риск Сахарного диабета 2 типа" |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
| Панель "Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса" |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность) |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Фармакогенетика "Статины" |
|
14 |
|
3500 |
|
|
|
| Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) |
|
14 |
|
4900 |
|
|
|
| Интерпретация 2-5 полиморфизмов |
|
2 |
|
700 |
|
|
|
| Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) |
|
14 |
|
5700 |
|
|
|
| Определение экспрессии белка PD-L1 |
|
8 |
|
14000 |
|
|
|
| Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS |
|
14 |
|
8000 |
|
|
|
| Организация доставки биоматериала за рубеж из регионов |
|
1 |
|
14000 |
|
|
|
| Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) |
|
30 |
|
5300 |
|
|
|
| Панель Нутригенетика Витамин C |
|
14 |
|
2000 |
|
|
|
| Панель Нутригенетика Витамин E |
|
14 |
|
2500 |
|
|
|
| Панель Нутригенетика Витамин B9 |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
| Панель Нутригенетика Витамин B6 |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
| Выезд техника. 1 зона: до 7 км от МКАД |
|
1 |
|
500 |
|
|
|
| Панель «Безопасность гормональной терапии + BRCA» |
|
14 |
|
9500 |
|
|
|
| Панель "Мужское репродуктивное здоровье" |
|
21 |
|
12000 |
|
|
|
| Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата" |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
| Панель "Риски заболеваний, реализуемых в пожилом возрасте" |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Определение коделеции локусов 1p/19q |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
| Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих max" |
|
|
|
13000 |
|
|
|
| Панель "ДНК - Генеалогия" по отцовской линии |
|
30 |
|
10900 |
|
|
|
| Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли |
|
21 |
|
13000 |
|
|
|
| Определение мутации в гене IDH2 |
|
14 |
|
5500 |
|
|
|
| Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Тест ОнкоКарта |
|
21 |
|
29000 |
|
|
|
| Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met |
|
20 |
|
1000 |
|
|
|
| Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера |
|
14 |
|
10100 |
|
|
|
| Полное секвенирование экзома (трио) |
|
90 |
|
129000 |
|
|
|
| Панель" Онко: Риск онкологических заболеваний при контакте с канцерогенами" |
|
21 |
|
5500 |
|
|
|
| Панель «Система детоксикации»: GSTT, GSTM, GSTP |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) |
|
21 |
|
8000 |
|
|
|
| Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA |
|
21 |
|
6000 |
|
|
|
| Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1) |
|
14 |
|
1500 |
|
|
|
| Определение метилирования промотора гена MGMT |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка |
|
21 |
|
10500 |
|
|
|
| Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
| Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 |
|
14 |
|
7000 |
|
|
|
| Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS |
|
21 |
|
15500 |
|
|
|
| Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Секвенирование гена CFTR |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Доставка биоматериала по России (1 пояс) |
|
|
|
2000 |
|
|
|
| Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A |
|
21 |
|
9900 |
|
|
|
| Панель "Наследственные эпилепсии" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
| Панель "Наследственный рак молочной железы" |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| Панель "Нарушения системы гемостаза" 30 маркеров |
|
30 |
|
11000 |
|
|
|
| Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (1 пояс) |
|
2 |
|
4000 |
|
|
|
| Определение мутаций 9 экзона гена CALR |
|
10 |
|
4850 |
|
|
|
| Консультация врача-невролога, к.м.н. Шарковой И.В. |
|
1 |
|
6000 |
|
|
|
| Панель "Метаболический синдром и ожирение" |
|
21 |
|
8500 |
|
|
|
| Видео-ЭЭГ мониторинг 10 часов (дневное время) с выездом на дом в пределах МКАД |
|
7 |
|
15000 |
|
|
|
| Панель "Женское здоровье (комплекс)" |
|
40 |
|
35000 |
|
|
|
| Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов |
|
21 |
|
69000 |
|
|
|
| Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность |
|
30 |
|
29900 |
|
|
|
| Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) |
|
14 |
|
15500 |
|
|
|
| Панель "Здоровье сердце" (комплекс) |
|
30 |
|
20000 |
|
|
|
| Панель «Фармакогенетика – max» |
|
40 |
|
16000 |
|
|
|
| Определение мутации D816V в гене KIT |
|
10 |
|
3000 |
|
|
|
| Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла |
|
5 |
|
4900 |
|
|
|
| Синдром удлиненного интервала QT |
|
90 |
|
30000 |
|
|
|
| FISH-диагностика (1 локус) |
|
14 |
|
7900 |
|
|
|
| Определение мутации W515 в гене MPL |
|
14 |
|
4850 |
|
|
|
| Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса" |
|
14 |
|
6000 |
|
|
|
| Панель "Косметология и Anti age" |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
| Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска |
|
10 |
|
6900 |
|
|
|
| Панель "Наследственная тугоухость" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Онлайн-консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.) |
|
1 |
|
4000 |
|
|
|
| Выделение из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд |
|
+1 рд |
|
4000 |
|
|
|
| Панель "Наследственные заболевания глаз" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Панель "Предрасположенность к рассеянному склерозу" |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков |
|
21 |
|
11000 |
|
|
|
| Синдром Беквита-Видемана |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
| Комплексный генетический тест 135 маркеров |
|
40 |
|
35000 |
|
|
|
| Определение экспрессии гена PCA3 |
|
10 |
|
5000 |
|
|
|
| Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 |
|
5 |
|
3700 |
|
|
|
| Исследование инактивации Х хромосомы |
|
14 |
|
5900 |
|
|
|
| Секвенирование митохондриального генома |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - гинекология |
|
14 |
|
3500 |
|
|
|
| Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.), повторная |
|
1 |
|
4000 |
|
|
|
| Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио |
|
90 |
|
199000 |
|
|
|
| Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) |
|
14 |
|
3000 |
|
|
|
| ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный |
|
7 |
|
6450 |
|
|
|
| Панель «Антидепресанты. Нейролептики» |
|
14 |
|
5000 |
|
|
|
| Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) |
|
14 |
|
6800 |
|
|
|
| Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест |
|
7 |
|
10000 |
|
|
|
| Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный |
|
10 |
|
25500 |
|
|
|
| Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) |
|
21 |
|
9000 |
|
|
|
| Панель «Медиаторные нарушения» - 6 маркеров |
|
21 |
|
4000 |
|
|
|
| Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (2 пояс) |
|
2 |
|
4500 |
|
|
|
| Дополнительный участник к анализу 20 маркеров |
|
|
|
6450 |
|
|
|
| Панель "Нарушения системы гемостаза" 13 маркеров |
|
14 |
|
4000 |
|
|
|
| Микробиом кишечника |
|
60 |
|
12000 |
|
|
|
| Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы |
|
7 |
|
7000 |
|
|
|
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 |
|
21 |
|
9500 |
|
|
|
| Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Полное секвенирование генома GenomeUNI |
|
90 |
|
99000 |
|
|
|
| Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана |
|
14 |
|
6900 |
|
|
|
| Синдром Жильбера |
|
14 |
|
3700 |
|
|
|
| Панель "Наследственные заболевания почек" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации) |
|
10 |
|
600 |
|
|
|
| Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное) |
|
10 |
|
3000 |
|
|
|
| Панель "Нутригенетика - витамины" |
|
21 |
|
7000 |
|
|
|
| Онлайн-консультация врача-генетика |
|
|
|
2000 |
|
|
|
| Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) |
|
90 |
|
35000 |
|
|
|
| Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов |
|
90 |
|
64000 |
|
|
|
| Преимплантационное генетическое тестирование в крио цикле методом NGS (без учета биопсии биологического материала) одного образца, при наличии ДНК в присланном материале |
|
14 |
|
25000 |
|
|
|
| Хромосомный микроматричный анализ таргетный |
|
14 |
|
15000 |
|
|
|
| Выделение и хранение ДНК |
|
365 |
|
1000 |
|
|
|
| Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.), первичная |
|
1 |
|
4000 |
|
|
|
| НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов |
|
8 |
|
28000 |
|
|
|
| Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) |
|
7 |
|
2500 |
|
|
|
| НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов |
|
14 |
|
35000 |
|
|
|
| НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов |
|
14 |
|
50000 |
|
|
|
