Все исследования

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

 

Показания к проведению Пренатального хромосомного микроматричного анализа:

  • наличие ребенка с хромосомной патологией в семье
  • УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и др.)
  • порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета
  • если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации
  • если при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома

 

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять:

  • Дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии)
  • Полный дополнительный набор хромосом (триплодии)
  • Дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции)
  • Две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия)
  • Контаминацию материнскими клетками

По результатам Пренатального хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика.

 Хромосомная патология является причиной рождения ребенка с врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности. Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности.

Хромосомный микроматричный анализ - оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации за одно исследование!

Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп.

Преимуществом является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике. 

Как пройти исследование?

Материал для исследования:

  1. амниотическая жидкость (не менее 10 мл в специальные стерильные пробирки)
  2. ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
  3. пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)

До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.

Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей.

*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.

Код исследования:
0589
Срок исполнения:
7 рабочих дней
Цена:
17 800 руб