Авторизация клиники
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера - заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью. Оно поражает преимущественно лиц мужского пола и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это врожденное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - лица женского пола могут быть носительницами мутации, отвечающей за развитие мышечной дистрофии, но чаще сами не подвержены этому заболеванию. Ген дистрофина (DMD), ответственный за развитие мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера расположен на Х-хромосоме и состоит из 79 экзонов.
Чаще всего при мышечной дистрофии обнаруживаются делеции и дупликации в этом гене (65-80% случаев), реже - точечные мутации (20%-35%). Данное исследование предполагает поиск ранее выявленных у членов семьи делеций/дупликаций в гене DMD. Проведение пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении миодистрофии Дюшенна/Беккера.
Как пройти исследование?
Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делеции/дупликации в гене DMD у членов семьи.
Материал для исследования:
1. пренатальный материал(в зависимости от срока беременности)
- ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
- амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)
- пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА)
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.