Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны

Наследственные заболевания и синдромы

КодНаименованиеСрок выполнения раб. дн.Цена, руб 
0648Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)1410 000
0011Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)147 000
0031Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка2112 100
0012Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов2110 000
0030Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 219 500
0218Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)306 000
0492Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)218 000
0004Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В71 000
0003Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы71 300
0049Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH32110 000
0050Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN1410 000
0057Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК147 500
0058Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК2112 100
0064Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B1410 000
0079Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q111412 500
0090Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR31410 000
0102Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG2110 000
0104Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA218 000
0107Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN11410 000
0113Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR3019 500
0115Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP23019 500
0117Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков3019 500
0125Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22147 500
0126Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)2110 000
0132Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP11410 000
0133Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2147 500
0143Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2142 500
0161Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана146 900
0168Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции2116 500
0171Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q111412 500
0188Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.21412 500
0193Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL2113 000
0197Поиск делеций 7 экзона гена SMN1146 500
0210Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT147 500
0225Синдром Беквита-Видемана146 900
0273Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)147 500
0351Синдром Жильбера 143 700
0520Талассемия9030 000
0605Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру305 000
0608Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA41410 000
0614Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2218 000
0616Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS)218 000
0625Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO)147 500
0627Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD133015 000
0629Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG218 000
0632Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B147 500
0633Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2218 000
0637Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS12110 000
0657Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)1413 000
0668Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9218 000
0669Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)218 000
0777Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А 2113 000
0785Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)1413 000
0791Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)217 500
0828Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР148 000
0833Синдром Сильвера-Рассела147 000
0859Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)2113 300
0864Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио3013 000
0865Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA218 600
0962Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN31410 000
0986Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)2113 000
0987Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)2113 800
1005Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)2112 000
1055Анализ числа копий гена NPHP12113 000
1056Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 14045 000
1060Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2309 500
1098Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7147 500
1118Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)159 000
1134Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)308 000
1143Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN147 500
1147Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA2113 000
1210Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А2110 000
1217Поиск частых мутаций в гене GALT214 500
1283Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p132113 000
1290Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1147 500
1292Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA148 000
1293Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR12113 800
1345Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)145 000
1437Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)214 200
1662Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA2111 900
1718Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)4523 000
1899Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары1412 000
1900 Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+01410 000