Авторизация клиники
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK
Информация об исследовании
Миотоническая дистрофия 1 (МД1, болезнь Куршмана-Штейнера-Баттена) относится к болезням экспансии некодирующих микросателлитных повторов.
Данное заболевание случаев обусловлено дефектом гена миотонин-протеинкиназы (DMPK) , а именно, увеличением CTG-повторов в 3’нетранслируемой области гена (при заболевании количество CTG-повторов – более 50)
Основными клиническими проявлениями МД1 являются миотония (активная, механическая), гипотония, атрофия мышц лица, шеи, конечностей.
Исследование предполагает детекцию CTG-повторов в 3’нетранслируемой области гена DMPK.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра
При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей