Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1

Информация об исследовании

Синдром Германски-Пудлака - глазо-кожный альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток. Геморрагический синдром проявляется кровоизлияниями и увеличением времени кровотечения. На фоне геморрагического диатеза развивается поражение внутренних органов, развивается кардиапатия, фиброз легких, гранулематозный колит. Часто встречаются пигментные невусы. Наблюдаются нарушения зрения: светобоязнь, нистагм, косоглазие, снижение остроты зрения.

Основная причина синдрома Германски-Пудлака - мутации в гене HPS1, однако могут встречаться мутации и в других генах.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена HPS1 (поиск 2 наиболее частых мутаций)

Ген HPS1 и другие гены, ассоциированные с синдромом Германски-Пудлака входят в Панель "Наследственные заболевания глаз"