Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 273

Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)

Стоимость исследования - 7 500,00 р.
Срок исполнения - 14 рабочих дней

Информация об исследовании

Синдром Блума является заболеванием, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Изменения на коже развиваются в раннем детском возрасте, но могут существовать с рождения. Наиболее характерным признаком, определяющим одно из названий синдрома, является стойкая телеангиэктатическая эритема на щеках и в области носа, располагающаяся нередко в виде «бабочки», что придает очагам поражения некоторое сходство с красной волчанкой. Реже подобные изменения обнаруживаются на ушных раковинах и на тыле кистей. Синдром Блума относится к синдромам с хромосомной нестабильностью. При этом синдроме характерно возникновение злокачественных опухолей.

Причиной заболевания являются мутации гена RECQL3 (BLM), расположенного на 15 хромосоме в локусе 15q26.1

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена RECQL3 (BLM)

Ген RECQL3 (BLM) входит в Панель "Факоматозы и наследственный рак" и Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" 

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.