Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)

Информация об исследовании

Синдром Блума является заболеванием, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу. Изменения на коже развиваются в раннем детском возрасте, но могут существовать с рождения. Наиболее характерным признаком, определяющим одно из названий синдрома, является стойкая телеангиэктатическая эритема на щеках и в области носа, располагающаяся нередко в виде «бабочки», что придает очагам поражения некоторое сходство с красной волчанкой. Реже подобные изменения обнаруживаются на ушных раковинах и на тыле кистей. Синдром Блума относится к синдромам с хромосомной нестабильностью. При этом синдроме характерно возникновение злокачественных опухолей.

Причиной заболевания являются мутации гена RECQL3 (BLM), расположенного на 15 хромосоме в локусе 15q26.1

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена RECQL3 (BLM)

Ген RECQL3 (BLM) входит в Панель "Факоматозы и наследственный рак" и Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра"