Панель «Факоматозы и наследственный рак» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 155 генах, ассоциированных с факоматозами и другими наследственными заболеваниями, характеризующимися повышенной вероятностью возникновения рака, а также достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных типов опухоли и с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д. Панель «Факоматозы и наследственный рак» наиболее полно охватывает список генов, мутации в которых определяют врожденную предрасположенность к развитию рака.
Согласно статистике, 5-10% всех случаев рака носят наследственный характер и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие опухоли. Информация о наличии таких мутаций у пациента может помочь врачу оценить риск развития заболевания, а также обсудить с пациентом меры по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.
Диагностика с использованием панели «Факоматозы и наследственный рак» может быть рекомендована пациентам с подозрением на факоматоз или другое наследственное заболевание, ассоциированное с высоким риском развития рака (например, анемия Фанкони), а также пациентам с подозрением на наследственный опухолевый синдром или наследственный рак в семье.
Список генов, входящих в панель «Факоматозы и наследственный рак»:
ABL1, AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, CD82, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNB1, CYLD, DDB2, DDR2, DICER1, EGFR, ELAC2, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, GATA2, GDNF, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HNF1B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDM6A, KDR, KIF1B, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, LIG4, LZTR1, MAP2K1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTOR, MUTYH, MXI1, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NRAS, NSD1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RNASEL, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMO, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC3, ZFHX3.
В основе диагностики с использованием панели «Факоматозы и наследственный рак» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
