ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Наименование Срок выполнения, дни Цена исследования, руб
НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов 8 23000
Тест на отцовство/материнство, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) 3 5500
НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна 8 17000
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 30 4800
Консультация врача-генетика 1 3000
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 30 3800
Определение экспрессии белка PD-L1 8 14000
Определение мутаций V600 в гене BRAF 5 7300
Онлайн-консультация врача-генетика 2000
Полное секвенирование генома GenomeUNI 90 99000
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 30 10000
НИПТ Panorama (Геномед, Россия) - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов 7 34000
Большая неврологическая панель 90 35000
Консультация врача-невролога первичная 1 1600
Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 5 3700
Определение мутаций в гене EGFR 14 7500
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 14 6700
Доставка биоматериала из ВО 1 600
Панель "Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса" 14 5000
Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов 21 69000
Синдром Беквита-Видемана 14 5900
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 14 6800
Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (2 пояс) 2 4500
Определение транслокаций гена ALK 14 15000
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 21 6500
Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса 5 2000
Панель "Заболевания соединительной ткани" 90 35000
Панель «Метаболизм глютена» 14 4500
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 14 9000
Организация доставки биоматериала за рубеж из регионов 1 14000
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли 21 13000
Определение мутации в гене IDH1 14 5500
Определение мутации в гене IDH2 14 5500
Выделение из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек) +1 рд 3500
Полное секвенирование экзома (трио) 90 129000
Определение коделеции локусов 1p/19q 14 5900
Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ФЕРТУС» 10 9000
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 14 6900
Определение транслокаций гена ROS1 14 15000
НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов 14 35000
Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) 7 13900
Определение экспрессии гена PCA3 10 5000
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 14 7000
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 14 7000
Полное секвенирование экзома 90 43000
Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C) 7 3500
Определение мутаций в гене PIK3CA 14 6000
Выделение из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд 3000
Консультация врача-невролога 1 5000
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) 90 30000
Панель "Наследственные эпилепсии" 90 35000
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 7 7000
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" 90 35000
Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС» 90 80000
Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" 90 35000
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) 14 11000
Поиск частых мутаций в гене GALT 21 4500
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) 14 5000
Фармакогенетика варфарина 7 1500
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства 21 9000
Синдром удлиненного интервала QT 90 30000
Хромосомный микроматричный анализ таргетный 14 15000
Определение числа копий генов SMN1, SMN2 14 8500
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный 10 25500
FISH-диагностика (1 локус) 14 7900
Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд +1 рд 4500
Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия) 14 15500
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 10 6900
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 21 9800
Доставка биоматериала по России (2 пояс) 2500
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" 90 35000
Панель «Медиаторные нарушения» - 6 маркеров 21 4000
Панель «Толерантность к химиотерапии» 30 38000
Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ) 7 3000
Панель "ВГКН" (CYP21 - 11 мутаций) 14 6000
Определение амплификаций гена MET 14 9500
Микробиом - носоглотка (без интерпретации) 60 9000
Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - андрология 14 3000
Онлайн-консультация врача-генетика (акция) 1 1500
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 21 9500
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA 21 11000
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 21 9800
Тест ОнкоКарта 21 29000
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала 15 45000
Секвенирование гена CFTR 90 30000
Синдром Сильвера-Рассела 14 5900
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" 90 35000
Панель "Риск Сахарного диабета 2 типа" 21 6000
Панель «Безопасность гормональной терапии» 10 3000
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное) 10 3000
Жидкостная биопсия на 57 генов 30 45000
ВСЕ обо МНЕ 40 27000
Панель Нутригенетика Витамин B9 14 3000
Панель Нутригенетика Витамин B6 14 3000
Панель "Мужское репродуктивное здоровье" 21 12000
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 21 10000
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 21 9000
ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов 8 рабочих часов 28500
Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) 3 11900
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А 21 9000
Определение микросателлитной нестабильности (MSI) 14 8900
Панель "Нервно-мышечные заболевания" 90 35000
Панель «Система детоксикации»: GSTT, GSTM, GSTP 14 3000
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) 21 9000
Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA 21 6000
Панель "Женское здоровье (комплекс)" 40 35000
Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) 14 15500
Панель "Нутригенетика Витамины" + фолатный цикл 14 8000
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 21 8000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 14 5000
Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A 21 9900
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV 14 10500
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" 90 35000
Панель "Нейродегенеративные заболевания" 90 35000
Панель "Наследственные заболевания сердца" 90 35000
Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA 21 6000
Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS 14 8000
Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1) 14 1500
Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (max) 14 8000
Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы 7 1000
Секвенирование митохондриального генома 90 35000
Фармакогенетика клопидогрела 5 2500
Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) 7 13800
ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный 7 6450
Панель "Наследственный рак молочной железы" 90 30000
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) 21 9000
Определение мутации D816V в гене KIT 10 3000
Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации) 60 9000
Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF) 14 8000
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 7 1000
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) 14 12800
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A 90 30000
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143 21 16000
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 21 10000
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 90 30000
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 21 10500
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 30 21000
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1 90 30000
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3 21 7000
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A 21 10300
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК 14 5000
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 90 30000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 21 15000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 21 10500
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 30 22000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 30 27000
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 21 15000
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков 30 22000
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5 21 13000
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 21 9000
Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1 21 17500
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В 21 15000
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 22000
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH 21 10500
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SCN5A 90 30000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD 21 9000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES 21 15000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 30 22000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 22000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ 21 13000
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 21 7000
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 21 18000
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 21 5500
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 90 30000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 21 7700
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 21 15000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 21 6500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF 21 9000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 21 9000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 21 12500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS 30 20000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 14 7000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 14 4000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 30 26000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 21 12000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 21 12000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 21 6500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 90 30000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS 30 29000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 90 30000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 21 6500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 30 23000
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS 21 14000
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 21 21000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 90 30000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2 21 12500
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 21 5500
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 30 47000
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 30 25000
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 21 15000
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 90 30000
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 90 30000
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 21 6500
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L 21 9000
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 90 30000
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET 90 30000
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 30 25500
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 21 15500
Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 14 15000
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP 90 30000
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 21 17500
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 21 9000
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B 21 17000
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 90 30000
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 90 30000
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 90 30000
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) 90 30000
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B 90 30000
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) 90 30000
Анемия Фанкони 90 30000
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) 90 30000
Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) 90 30000
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) 90 30000
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) 90 30000
Галактоземия (секвенирование гена GALT) 90 30000
Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) 90 30000
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) 90 30000
Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) 90 30000
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) 90 30000
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) 90 30000
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) 90 30000
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) 90 30000
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 14 5000
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) 90 30000
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) 90 30000
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) 90 30000
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) 90 30000
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) 90 30000
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) 90 30000
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) 90 30000
Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) 90 30000
Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) 90 30000
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) 90 30000
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) 90 30000
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) 90 30000
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) 90 30000
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) 90 30000
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) 90 35000
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) 90 30000
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) 90 30000
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) 90 30000
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) 90 30000
Гистидинемия (секвенирование гена HAL) 90 30000
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) 90 30000
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) 90 30000
Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) 90 30000
Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) 90 30000
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) 90 30000
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) 90 30000
Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) 90 30000
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 90 30000
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) 90 30000
Цистиноз (секвенирование гена CTNS) 90 30000
Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) 90 30000
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) 90 30000
Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) 90 30000
Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) 90 30000
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) 90 30000
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) 90 30000
Тест OncoDEEP 30 250000
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) 90 30000
Исследование инактивации Х хромосомы 14 5900
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) 90 30000
Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) 90 30000
Синдром Цельвегера 90 30000
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) 90 30000
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия 90 30000
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 90 30000
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) 90 30000
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) 90 30000
Хромосомный микроматричный анализ расширенный 30 33500
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) 90 30000
FISH-диагностика (хромосомы X и Y) 14 14000
Секвенирование гена AR 90 30000
Экзомное секвенирование гена BRAF 90 30000
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) 90 30000
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 21 12500
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 21 8000
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 21 9000
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 21 6000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) 21 6000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) 21 14000
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 21 11000
Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3 30 29000
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба 21 15500
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 21 20000
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1 21 17000
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 21 9000
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 21 9000
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 21 8000
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 21 5000
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 21 15500
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 14 5000
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 21 5500
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 21 14000
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 21 6500
ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов 8 рабочих часов 35000
Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) 7 16800
Определение генетического профиля по 19 аутосомным STR-маркерам
Установление отцовства VIP (отец/ребенок) информативный 29000
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме 4500
ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или Y-хромосома) (1 человек) для суда 7 9450
Второй экземпляр информативного теста 500
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 21 5000
Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР 14 5500
Панель "Наследственные опухолевые синдромы" 90 30000
Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест 14 35000
Определение числа копий гена KMT2A (MLL) 14 15000
Определение числа копий гена MYCN 14 15000
Определение числа копий локуса 1p36 14 15000
Определение транслокаций гена RET 14 15000
Определение транслокаций гена SS18 (SYT) 14 15000
Определение транслокаций гена EWSR1 14 15000
Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) 14 10500
Риск рака легких на фоне курения 14 4000
Панель «Эндотелиальная дисфункция» 21 7500
Панель "Спорт: для профессионалов" 30 15000
Панель «Антигипертензивные» (эффективность и риск НЛР) 14 3500
Панель «Противотуберкулезные препараты» 14 2500
Панель «Сартаны» 14 2500
Панель «Антидепресанты. Нейролептики» 14 5000
Панель "Нутригенетика: негативные последствия кофе" 14 2500
Панель «Противогрибковые: вориканазол 14 2000
Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен» 14 4000
Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP2C19 14 2000
Панель: "Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2 14 2000
Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21 30 5000
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 14 6600
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) 21 9000
Клиническое секвенирование экзома трио 90 140000
Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель 30 35000
Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) 10 3000
Панель «Фармакогенетика: иринотекан» 10 2500
Поиск частых мутаций в гене SGSH 14 5500
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 14 4600
Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика 14 10500
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика 14 10500
FISH с центромерным зондом на 8 хромосому 14 7900
Панель: "Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9" 14 2000
Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) 15 5500
Онлайн-консультация врача-невролога 1 4000
Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) 21 17000
Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 14 4600
Инвазивное пренатальное определение пола плода 5 5000
Консультация врача-онколога, первичная 1 5000
Консультация врача-онколога, повторная 1 3000
Поиск мутаций в гене GDF3 30 11400
Консилиум: Совместная консультация врача-невролога и врача-генетика 1 7000
Определение амплификаций гена TOP2A 14 9500
Синдром Нунан 90 35000
Микробиом кожи (без интерпретации) 60 9000
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 21 6300
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, ферментная диагностика 14 4000
Оценка степени выраженности кровотока в тканях молочной железы цветовым допплеровским картированием 1 0
Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 14 4600
Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA 14 5500
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 21 8700
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 21 17000
Поиск мутаций в гене RS1 21 11000
Панель "Нутригенетика - негативные последствия соли" 10 3000
Панель "Мужское здоровье (комплекс)" 40 35000
Панель "Склонность к долгожительству" 14 2500
Панель "Косметология и Anti age" 21 7000
Панель «Метаболизм меди: транспортер меди АТР7В" 10 2000
Панель "Фармакогенетика: DPYD" 10 1500
Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда 90 100000
Консультативный прием беременных 1 1200
Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) по суду 7 14900
Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) по суду 7 18900
Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса) 20 16000
Панель «ДНК Генеалогия» национальность 30 9900
Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2 и NTRK3 21 86000
Гемофилия. Пренатальная диагностика. 14 10500
Определение мутаций в гене KIT 14 6500
Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия) 14 11000
Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия) 14 11000
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла 5 4900
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии 7 3000
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A 90 30000
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 21 7000
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 14 7000
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 21 15000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 14 5000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 21 6500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 21 6500
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 21 8000
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 21 5000
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 21 8000
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR 21 17000
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL 21 8500
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 90 30000
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD 90 30000
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 21 6500
Панель "Наследственный рак толстой кишки" 90 30000
Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) 90 30000
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) 90 30000
Талассемия 90 30000
Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) 90 30000
Паркинсонизм 90 30000
Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10) 21 9700
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 14 6800
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 21 14000
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP 21 8000
Определение мутаций в гене NRAS 14 7500
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) 90 30000
Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 30 10000
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2) 21 5000
Выделение из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд +1 рд 4000
Панель "Женские наследственные опухоли" 90 30000
Консультация врача-генетика по результатам лабораторных исследований 1 1500
Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика 14 11000
Тест Mammaprint 15 165000
Панель "Артериальная гипертония и подбор лекарственных препаратов" 21 7000
Панель «Липидный обмен» 21 6500
Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих" 21 10000
Фармакогенетика: "НПВС" 14 2000
Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен» 14 2000
Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6 14 2000
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 14 5000
Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена 21 5000
Анализ числа копий гена NPHP1 21 8500
Определение мутации W515 в гене MPL 14 4850
Панель "Предрасположенность к рассеянному склерозу" 14 4000
Панель Нутригенетика Витамин C 14 2000
Панель Нутригенетика Витамин E 14 2500
Панель Нутригенетика Витамин B12 14 2500
Панель Нутригенетика Витамин B2 14 2000
Панель "Антиоксидантная защита" 14 3500
Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA 14 11800
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика 14 10100
Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 30 4500
Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 21 8500
Видео-ЭЭГ мониторинг 22 часа (суточный) с выездом на дом в пределах МКАД 7 30000
Панель "Нейрогенетические особенности пищевого поведения" 21 6000
Панель "Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости" 14 3500
Панель "Женское репродуктивное здоровье" 21 15000
Панель "Воспалительный ответ" 21 7000
Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) 14 4100
Панель "Выбор спорта для начинающих + психогенетика", 73 маркера 21 15000
Пренатальная диагностика хореи Гентингтона 14 10100
Эхогистеросальпингоскопия (без стоимости УЗИ) – стоимость не включает догоспитальное обследование 1 2500
Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С 15 15500
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность 30 29900
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность 30 20900
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN 21 10500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 21 9000
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE 21 10000
Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в горячих участках гена PKHD1 21 14000
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 21 11000
Тест Онкоскан 30 49000
Установление отцовства дородовое, инвазивное 7 25000
Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 30 15000
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 14 11500
Панель "Наследственные заболевания глаз" 90 35000
Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 14 2000
Панель «Фармакогенетика – min» 17 маркеров 21 6500
Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность) 14 2000
Интерпретация 2-5 полиморфизмов 2 700
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное) 14 5700
Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (1 пояс) 2 4000
Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 30 5300
Панель Нутригенетика: Витамин А 14 2000
Рак легких, расширенная панель 21 24000
Панель «Безопасность гормональной терапии + BRCA» 14 9500
Панель "Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи" (light) 14 6000
Панель "Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата" 21 7000
Панель "Риски заболеваний, реализуемых в пожилом возрасте" 21 9000
Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов 90 64000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 21 2800
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 90 30000
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 14 4800
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 21 11000
Панель "Наследственная тугоухость" 90 35000
Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 90 30000
Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met 20 1000
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН 21 20000
Перевод заключения на английский язык (1 стр./1800 знаков) 3 700
Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации 30 7500
Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера 14 10100
Панель "Нутригенетика - витамины" 21 7000
Фармакогенетика "Статины" 14 3500
Синдром Марфана: Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 30 12500
Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 19 маркеров 14 6000
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня 30 33500
Панель "Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса" 14 6000
Определение метилирования промотора гена MGMT 14 5900
Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. 90 75000
Панель "ДНК - Генеалогия" по материнской линии 30 10900
Определение мутаций в гене KRAS 14 7500
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B 90 30000
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 14 7000
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS 21 15500
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 14 6900
Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры) 7 14800
Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный) 7 14900
Панель" Онко: Риск онкологических заболеваний при контакте с канцерогенами" 21 5500
Панель "Нутригенетика max" 40 30000
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди 14 5000
Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации) 10 600
Поиск мутаций в гене MEFV 21 17000
Панель "Спорт:выбор вида спорта для начинающих max" 13000
Панель "ДНК - Генеалогия" по отцовской линии 30 10900
Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность 30 29900
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 21 9500
Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) 14 15000
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) 21 9500
Панель "Метаболизм стероидных гормонов" - гинекология 14 3500
Панель «Костный метаболизм. Остеопороз» 21 7000
Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) 21 8000
Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное) 10 3500
Определение мутаций 9 экзона гена CALR 10 4850
Нутригенетика: Витамин D 14 3000
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы 21 15500
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 21 10500
Панель "Здоровье сердце" (комплекс) 30 20000
Панель «Фармакогенетика – max» 40 16000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии 21 12500
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL 21 8000
Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT 14 12400
Панель "Осложнения беременности" 30 12000
ApoE E2/E3/E4 ассоциированный с синдромом Альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии 14 2000
Синдром Жильбера 14 3700
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) 14 8600
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест 7 10000
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 40 35000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 21 11000
Комплексный генетический тест 135 маркеров 40 35000
Консультация врача-невролога, к.м.н. Шарковой И.В. 1 6000
Панель "Метаболический синдром и ожирение" 21 8500
Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.), повторная 1 4000
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 14 4900
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 21 6300
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 30 13000
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 21 9000
Консультация врача-генетика 1 1500
Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио 90 199000
Клиническое секвенирование экзома 90 40000
Панель "Наследственные заболевания почек" 90 35000
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 14 5900
Консультация Специалиста по ПГТ 1 4000
Панель "Нарушения системы гемостаза" 30 маркеров 30 11000
Неинвазивное определение Резус-фактора плода 7 6600
Онлайн-консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.) 1 4000
Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное) 10 3000
Хромосомный микроматричный анализ стандартный 30 27500
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 90 35000
Панель "Факоматозы и наследственный рак" 90 35000
Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера) 10 2500
Микробиом кишечника 60 12000
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 5 6000
Молекулярное кариотипирование абортивного материала "ОПТИМА" 10 15000
Доставка биоматериала по России (1 пояс) 2000
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест 7 5500
НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов 14 50000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный 5 15000
Панель "Нарушения системы гемостаза" 13 маркеров 14 4000
Панель "Фолатный цикл" (Гипергомоцистеинемия) 10 маркеров 14 4000
Установление отцовства дородовое, неинвазивное 10 49000
Выделение и хранение ДНК 365 1000
Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.), первичная 1 4000
Кариотип, анализ экспертного уровня 21 5400
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) 14 3000
Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное) 7 2500
НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов 8 28000
Яндекс.Метрика