Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
В корзине нет товаров
Наименование Срок выполнения, дни Цена исследования, руб
Пренатест Т21 5 17000
Заказ 1 выбранного полиморфизма вдобавок к заказанной панели (без интерпретации) 14 600
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Veracity (NIPD Genetics, Кипр) 12 28500
Выделение и хранение ДНК 365 1000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау 14 35000
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС) 10 25000
Доставка биоматериала из ВО 1 500
Кариотип, анализ экспертного уровня 21 5400
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 30 10000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы 14 50000
Хромосомный микроматричный анализ расширенный 30 33500
Доставка биоматериала по России (1 пояс) 2000
Интерпретация 6-9 полиморфизмов 3 1000
Установление отцовства дородовое, неинвазивное 10 49000
Панель "Нутригенетика - витамины" 21 7000
Панель "Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра" 90 35000
Консультация врача-генетика 1 3000
Панель "Нейродегенеративные заболевания" 90 35000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 14 51000
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 30 3800
Тест на известные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 5 3700
Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 14 4000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 14 36000
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 21 9500
Установление отцовства для 2х участников по 19 аутосомным маркерам. Информативный тест 7 8800
Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (2 пояс) 2 4500
Хромосомный микроматричный анализ таргетный 14 15000
Панель "Заболевания соединительной ткани" 90 35000
Синдром Жильбера 7 3700
Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 14 9000
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 10 4000
Панель "Нарушения системы гемостаза" 13 маркеров 21 4000
Доставка биоматериала по России (2 пояс) 2500
Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в горячих участках гена PKHD1 21 14000
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла 5 4000
Определение генетического профиля по 19 аутосомным маркерам или по Х - хроосоме/Y - хромосоме (1 человек). Информативный тест 7 6450
Панель "Наследственные заболевания глаз" 90 35000
Установление материнства для 2х участников по 19 аутосомным маркерам. Информативный тест 7 9900
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 14 4000
Исследование инактивации Х хромосомы 14 4000
Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" 90 35000
Консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.) 1 5000
Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 30 2000
Синдром удлиненного интервала QT 90 30000
Панель "Фолатный цикл" (Гипергомоцистеинемия) 10 маркеров 21 4000
Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный 10 25500
Панель "Наследственные эпилепсии" 90 35000
Секвенирование генома 90 99000
Определение экспрессии белка PD-L1 30 20000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный 10 27500
Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН 21 20000
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 7 7000
Панель "Наследственные опухолевые синдромы" 90 30000
Тест на мутацию V617F в гене JAK2 5 2500
Полное секвенирование экзома (трио) 90 210000
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 14 6700
Панель "Наследственная тугоухость" 90 35000
Тест на 7 мутаций в гене KRAS 14 6000
Синдром Нунан: поиск мутаций в экзонах 3, 7,13 гена PTPN11 21 8000
Тест ОнкоКарта 21 29000
Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 60 15000
Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) 21 9500
Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации 30 7500
Панель "Наследственные заболевания сердца" 90 35000
Гемохроматоз. Метаболизм железа. 14 2500
Панель «Мужское здоровье» (29 маркеров) 30 8000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный 10 33500
Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса 5 2000
Устновление отцовства для трех участников по 19 аутосомным маркерам по определению суда 7 14900
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по 19 аутосомным маркерам 6450
Заказ 1 выбранного полиморфизма (без интерпретации) 21 1300
Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 21 9000
Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест 7 10000
Панель "Ответ на стимуляцию яичников при ЭКО" - 4 маркера 14 3500
Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 40 35000
Тест на мутации V600 в гене BRAF 5 5000
Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA 21 11000
Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 21 9800
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) 90 30000
FISH-диагностика (хромосомы X и Y) 14 8000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный 10 15000
Тест на амплификации гена ERBB2 (Her2/Neu) 14 15000
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) 14 3000
Тест на транслокации гена ALK 14 15000
Сравнение ДНК профилей из других лабораторий 3рд 3 3000
Интерпретация 1 полиморфизма 2 250
Панель «Акне» (34 маркера) 30 9500
ВСЕ обо МНЕ 40 27000
Секвенирование гена CFTR 90 30000
Установление отцовства для двух участников по 19 аутосомным маркерам по определению суда 7 13900
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" 90 35000
Тест на транслокации гена ROS1 14 15000
Риск рака шейки матки на фоне носительства ВПЧ 14 3000
ApoE E2/E3/E4 ассоциированный с синдромом Альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии 14 2000
Тест на транслокацию BCR-ABL t(9;22) (р190) 10 3000
Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A 90 30000
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 21 8000
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства 21 9000
Полное секвенирование экзома 90 99000
Тест на 7 мутаций в гене NRAS 14 6000
Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV 14 10500
Тест на транслокацию BCR-ABL t(9;22) (р230) 14 3000
Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы 7 1000
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 21 10000
Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 14 4800
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 14 3000
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10) 21 6500
Выделение из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд +1 рд 4000
Панель «Фармакогенетика – min» - 17 маркеров 21 6500
Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 14 4500
Панель "Факоматозы и наследственный рак" 90 35000
Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы" 90 35000
Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность) 14 2000
Тест на транслокацию BCR-ABL t(9;22) (р210) 10 3000
Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 7 1000
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 21 10500
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143 21 16000
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 21 10000
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 90 30000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене RPE65 21 18000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRX 21 8000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LRAT 21 8000
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRB1 30 25000
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 21 10500
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 30 21000
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A 90 30000
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 21 7000
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 14 7000
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1 90 30000
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3 21 7000
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A 21 10300
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 90 30000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 21 15000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 21 10500
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 30 22000
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 30 27000
Болезнь Помпе: поиск частых мутаций в гене GAA 14 6000
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 21 15000
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков 30 22000
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5 21 13000
Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1 21 17500
Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В 21 15000
Поиск мутаций в гене CAV3 21 7000
Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 22000
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене PTS 21 11000
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене QDPR 21 15000
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене GCH1 21 13000
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH 21 10500
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SCN5A 90 30000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD 21 9000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES 21 15000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 30 22000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 30 22000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене FKTN 30 22000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ 21 13000
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SGCD 21 17500
Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 21 15000
Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 21 7000
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 21 18000
Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 21 5500
Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Липодистрофия: поиск мутаций в гене BSCL2 21 15000
Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 90 30000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 21 7700
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 21 15000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 21 6500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF 21 9000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 21 9000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 21 12500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS 30 20000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 14 7000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 14 4000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 14 5000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 30 26000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 21 12000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 21 12000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA 21 18000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 21 6500
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 90 30000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS 30 29000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 90 30000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1 21 6500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 21 6500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 21 6500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 30 23000
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE 21 10000
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 21 21000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене SPAST 30 26000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 90 30000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене GJC2 21 9000
Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2 21 12500
Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 21 5500
Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 30 47000
Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS 21 15500
Синдром LEOPARD: поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 21 8000
Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 21 11000
Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 30 25000
Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 21 15000
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 90 30000
Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 21 5000
Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 21 6500
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET 90 30000
Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 30 25500
Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 21 8000
Синдром Смита-Магениса: поиск делеций в регионе 17p11.2 14 15000
Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP 90 30000
Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL 21 8000
Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL 21 8500
Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 21 9800
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 90 30000
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 21 9000
Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B 21 17000
Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 90 30000
Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD 90 30000
Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 90 30000
IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 90 30000
Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) 90 30000
Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B 90 30000
Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) 90 30000
Анемия Фанкони 90 30000
Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) 90 30000
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) 90 30000
Галактоземия (секвенирование гена GALT) 90 30000
Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) 90 30000
Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) 90 30000
Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) 90 30000
Панель "Наследственный рак толстой кишки" 90 30000
Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) 90 30000
Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) 90 30000
Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) 90 30000
Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) 90 30000
Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) 90 30000
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 14 5000
Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) 90 30000
Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) 90 30000
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) 90 30000
Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) 90 30000
Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) 90 30000
Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) 90 30000
Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) 90 30000
Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) 90 30000
Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) 90 30000
Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) 90 30000
Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) 90 30000
Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) 90 30000
Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) 90 30000
Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) 90 30000
Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) 90 30000
Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) 90 30000
Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) 90 30000
Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) 90 30000
Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) 90 30000
Гистидинемия (секвенирование гена HAL) 90 30000
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) 90 30000
Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) 90 30000
Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) 90 30000
Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) 90 30000
Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) 90 30000
Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) 90 30000
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1 90 30000
Цистиноз (секвенирование гена CTNS) 90 30000
Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) 90 30000
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) 90 30000
Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) 90 30000
Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) 90 30000
Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) 90 30000
Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) 90 30000
Тест OncoDEEP 30 250000
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) 90 30000
Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) 90 30000
Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) 90 30000
Синдром Цельвегера 90 30000
Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) 90 30000
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия 90 30000
Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 90 30000
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) 90 30000
Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) 90 30000
Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) 90 30000
Секвенирование гена АR 90 30000
Экзомное секвенирование гена BRAF 90 30000
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) 90 30000
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене RHO 21 9000
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH2 21 9000
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 14 6800
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 21 5500
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 21 14000
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 21 12500
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 21 8000
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 21 9000
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 21 6000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) 21 6000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) 21 14000
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 21 11000
Ахондрогенез: поиск мутаций в гене Col2A1 45 54500
Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3 30 29000
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба 21 15500
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 21 20000
Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1 21 17000
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 21 9000
Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 21 9000
Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 21 8000
Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 21 5000
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 21 15500
Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 14 5000
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 21 5500
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 21 14000
Гелеофизическая дисплазия: поиск мутаций в гене ADAMTSL2 30 29000
Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 21 6500
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP 21 8000
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) 90 30000
Биоинформатический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 30 10000
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 14 6800
Анализ полиморфизмов "Диабет инсулиннезависимый" 7 5100
Фармакогенетика клопидогрела 5 2500
Предрасположенность к алкоголизму и наркомании (ALDH2, ADH2, ORPM1, ANKK1, DAT) 14 5000
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2) 21 5000
FISH-диагностика (1 локус) 14 7000
Секвенирование одного клинически значимого гена 90 30000
Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) 14 11000
Установление родства ребенка с бабушкой и дедушкой по 19 аутосомным маркерам (3 участника). Информативный тест 7 13900
Установление родства по отцу для сестер по Х - хромосоме (3 участника). Информативный тест 7 16800
Установление родства бабушки по отцу и внучки по Х - хромосоме (3 участника). Информативный тест 7 16800
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 14 11500
Установление отцовства для 3-х участников по 19 аутосомным маркерам. Информативный тест 7 11900
Установление материнства для двух участников по 19 аутосомным маркерам по определению суда 7 13900
Установление родства ребенка с дедушкой или бабушкой (по отцу) по 19 аутосомным маркерам (3 участника). Информативный тест 7 16800
Установление родства дедушки (по отцу) и внука по 19 аутосомным маркерам + Y - хромосоме (2 участника). Информативный тест 7 20800
Установление родства по отцу для сестер по 19 аутосомным маркерам + по Х - хромосоме (3 участника). информативный тест 7 25800
Установление родства бабушки (по отцу) и внучки по 19 аутосомным маркерам + Х - хромосома (3 участника). Информативный тест 7 25800
Установление родства между братьями по 19 аутосомным маркерам + Y - хромосома (2 участника). Информативный тест 7 20800
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по 19 аутосомным маркерам + Х - хромосома или Y - хромосома 12900
Установление родства ребенка с бабушкой и дедушкой по 19 аутосомным маркерам по определению суда 7 17900
Определение генетического профиля по 19 аутосомным маркерам + Х - хромосома или Y - хромосома (1 человек). Информативный тест 7 13800
Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд +1 рд 4500
Проверка и рецензирование экспертного заключения, написанное ранее экспертом из другой лаборатории (по гражданскому делу) 4 14000
Проверка и рецензирование экспертного заключения, написанного ранее экспертом из другой лаборатории (по уголовному делу) 4 19000
Второй экземпляр информативного теста 500
Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест 14 35000
Тест на амплификации и делеции гена KMT2A (MLL) 14 15000
Тест на вариации числа копий гена MYCN 14 15000
Тест на вариации числа копий локуса 1p36 14 15000
Тест на транслокации гена RET 14 15000
Тест на транслокации гена SS18 (SYT) 14 15000
Тест на транслокации гена EWSR1 14 15000
Предрасположенность к алкоголизму (анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2) 14 3000
Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) 14 10500
Риск рака легких на фоне курения 14 4000
Фактор индуцируемый гипоксией – 1 маркер 14 2000
Панель «Метаболический синдром» 12 маркеров 21 6000
Панель «Липидный обмен» 21 6000
Комплексное генетическое тестирование на сердечно-сосудистую патологию - 65 маркеров 30 20000
Панель «Спорт – max» - 50 маркеров 30 15000
Панель «Спорт – min» - 20 маркеров – выбор спорта 21 9000
Панель "НПВС" 14 2000
Панель «Антигипертензивные» (эффективность и риск НЛР) 14 3500
Панель «Противотуберкулезные препараты» 14 2500
Панель «Анальгетики» 14 2500
Панель «Выбор препаратов при СД 2 типа» 14 3000
Панель «Сартаны» 14 2500
Панель «Метаболизм кофеина» 14 2500
Панель «Противогрибковые: вориканазол 14 2000
Панель «Антиаритмики: пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен» 14 4000
Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен» 14 3000
Панель «Фармакогенетика – CYP3A4» (секвенирование) 30 20000
Панель «Система детоксикации»: GSTT, GSTM, GSTP 14 3000
Интерпретация 2-5 полиморфизмов 2 700
Интерпретация 10-20 полиморфизмов 3 1500
Интерпретация 21-40 полиморфизмов 4 2000
Интерпретация 31-40 полиморфизмов 5 2500
Интерпретация 41-50 полиморфизмов 5 3000
Интерпретация 51 -99 полиморфизмов 5 6000
Интерпретация более 100 полиморфизмов 7 10000
Поиск делеций в гене TSC1 и TSC2 30 13000
Тест на транслокацию PML-RARA t(15;17) 10 3500
Тест на транслокацию AML1-ETO t(8;21) 10 3000
Жидкостная биопсия на 56 генов 30 99000
Панель "Метаболический синдром и ожирение" - 25 маркеров 21 10000
Цитохром CYP2C9 14 2000
Панель «Косметология» (30 маркеров) 30 12000
Панель «Дыхательная система» (22 маркеров) 30 7000
Панель «Имплантация» (стоматология) 30 6000
Панель "ВГКН" (CYP21 - 11 мутаций) 14 6000
Витамин А 14 2000
Витамин C 14 2000
Витамин E 14 2500
Витамин D 14 3000
Витамин B9 14 3000
Витамин B12 14 2500
Витамин B2 14 2000
Витамин B6 14 3000
Антиоксидантная защита 14 2500
Анксиолитики: диазепам 14 2500
Панель для рака легкого 21 24000
Панель для рака толстой кишки и меланомы 21 24000
Фармакогенетика варфарина 7 1500
FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) 14 9000
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN 21 10500
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 21 8000
Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB 21 6000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 14 5000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 21 9000
Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS 21 14000
Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 90 30000
Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L 21 9000
Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 90 30000
Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR 21 17000
Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 21 6500
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 21 11000
Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) 90 30000
Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) 90 35000
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) 90 30000
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) 90 30000
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) 90 30000
Тест Онкоскан 30 35000
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала 15 45000
Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) 90 30000
Паркинсонизм 90 30000
Установление отцовства дородовое, инвазивное 7 25000
Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 90 30000
Скрининговый генетический тест на носительство наиболее частых мутаций у матери (доп.опция к любому из неинвазивных пренатальных тестов) 14 1000
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск мутаций в гене IKBKG (NEMO) 14 5000
Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.) 14 8600
Установление родства по 19 аутосомным маркерам (2 участника). Информативный тест 7 14800
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме 6450
Панель "Женские наследственные опухоли" 90 30000
Панель "Наследственный рак молочной железы" 90 30000
Тест Mammaprint 30 165000
Онкологические заболевания, вызванные химическими канцерогенами, алкоголем, инфекционными и вирусными заболеваниями 30 7000
Панель «Сахарный диабет 2 типа и его осложнения» - 12 маркеров 21 6000
Панель «Нутригенетика – 80 40 25000
Комплексное генетическое тестирование – 135 маркеров 40 35000
Панель "Статины" 14 3500
Панель «Противосудорожные препараты» (вальпроаты – эффективность и риск НЛР) 14 3500
Цитохром CYP2D6 14 2000
Цитохром CYP1A2 14 2000
Панель "Атеросклероз" 21 6500
Предрасположенность к рассеянному склерозу 14 4000
Микробиом 60 8500
Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК 14 5000
Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 21 9500
Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 21 17500
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 90 30000
Талассемия 90 30000
Онлайн-консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.) 1 3000
Установление родства бабушки по отцу и внучки по Х - хромосоме (2 участника). Информативный тест 7 14800
Установление родства по мужской линии по Y - хромосоме (2 участника), информативный тест 7 13800
Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" 90 35000
Риск рака желудка на фоне носительства H.Pilori 14 3000
Панель "метаболизм стероидных гормонов" 6 маркеров 14 3500
Панель «Эндотелиальная дисфункция» 21 7500
Панель «Фармакогенетика – max» - 51 маркер 40 16000
Панель «Антидепресанты. Нейролептики» 14 5000
Цитохром CYP2C19 14 2000
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 14 5000
Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы 30 45000
Жидкостная биопсия для рака легкого 30 45000
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 14 7000
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B 90 30000
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 21 9000
Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 14 7000
Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 14 7000
Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 21 15500
Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1 30 9900
Установление родства ребенка с дедушкой или бабушкой по 19 аутосомным маркерам (2 участника). Информативный тест 7 14800
Выделение из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек) +1 рд 3500
Панель "Нарушения системы гемостаза" 2 маркера 14 2000
Панель «Артериальная гипертония» 14 4000
Панель «Толерантность к химиотерапии» 30 38000
Панель «Алопеция» (связанная с нарушениями стероидных гормонов и недостатка витаминов) 14 4000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии 21 12500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2 21 2800
Панель «Артериальная гипертония и подбор лекарственных препаратов» 21 7000
Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 14 2000
Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 21 9000
Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 30 13000
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А 21 9000
Панель "Осложнения беременности" 30 12000
Панель «Метаболизм глютена» 14 4500
Панель «Гормональная контрацепция» 14 3500
Синдром Беквита-Видемана 14 4000
Синдром Сильвера-Рассела 14 4000
Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест 7 5000
Панель «Костный метаболизм» 21 7000
Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (1 пояс) 2 4000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 21 11000
Онлайн-консультация врача-генетика 2000
Панель "Наследственные заболевания почек" 90 35000
Панель «Медиаторные нарушения» - 6 маркеров 21 4000
Панель "Нарушения системы гемостаза" 30 маркеров 30 11000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау 10 32000
Определение мутаций в гене EGFR 14 6000
Панель "Нервно-мышечные заболевания" 90 35000
Панель «Нутригенетика – 10» (выбор диеты для похудения) – 10 маркеров 21 4000
Секвенирование митохондриального генома 90 35000
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 90 35000
Клиническое секвенирование экзома 90 50000
Выделение из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд 3000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Roche, США) 14 27000
Организация доставки биоматериала за рубеж 12000
Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 5 6000
Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА 10 15000
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 10 33000
Неинвазивное определение Резус-фактора плода 7 5000
Хромосомный микроматричный анализ стандартный 30 27500
Яндекс.Метрика