Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 648

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)

Стоимость исследования - 10 000,00 р.
Срок исполнения - 14 рабочих дней

Информация об исследовании

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка) характеризуется периодическими короткими признаками лихорадки, соппровождающимися болями в животе и грудной клетке, артритом, перитонитом, рожистым воспалением кожи. В основном заболевание встречается в определенных этнических группах (армяне, евреи-сефарды, арабы, турки).

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Причина заболевания - мутации в гене MEFV (большинство из которых встречаются в 10 экзоне). Ген MEFV кодирует белок маренострин, принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.

Метод исследование: секвенирование гена MEFV в области экзона 10

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра