Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1900

Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0

Стоимость исследования - 10 000,00 р.
Срок исполнения - 14 рабочих дней

Информация об исследовании:

Спинальная мышечная атрофия характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста. 
В большинстве случаев, причиной спинальной мышечной атрофии является гомозиготная делеция, захватывающая 7 экзон гена SMN1. В таких семьях оба родителя, как правило, являются гетерозиготными носителями делециий, захватывающих данный ген. Однако, около 4% родителей, являющихся носителями, имеют 2 копии гена SMN1, находящиеся на одной хромосоме (генотип 2+0) и имеют высокий риск повторного рождения больного ребенка.

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет