Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13

Информация об исследовании

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется отличительными чертами лица, широкими и часто угловатыми большими пальцами, низким ростом и умственной отсталостью от средней до тяжелой степени. Характерными черепно-лицевыми особенностями являются антимонголоидный разрез глаз, низко расположенная колумелла, высокое небо, гримасничающая улыбка. Пренатальный рост часто бывает нормальным, затем показатели роста, веса и окружности головы быстро отстают отнормального диапазона в первые несколько месяцев жизни. Низкий рост типичен в зрелом возрасте. Ожирение может развиться в детском или подростковом возрасте. Средний IQ колеблется от 35 до 50; однако результаты развития значительно различаются. Дополнительные особенности включают глазные аномалии, потерю слуха, затрудненное дыхание, врожденные пороки сердца, почечные аномалии, крипторхизм, проблемы с кормлением, рецидивирующие инфекции и тяжелые запоры.

При синдроме Рубинштейна-Тейби до 60% мутаций выявляются в гене CREBBP, из которых 20% составляют делеции региона 16p13.3