Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 791

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)

Стоимость исследования - 7 500,00 р.
Срок исполнения - 21 рабочих дней

Информация об исследовании

Спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди (СБМА)  - нейродегенеративное наследственное заболевание из группы болезней экспансии полиглутаминовых трактов. 

Клинически дебютирует в возрасте 40-60 лет и проявляется медленным проградиентным течением мышечной гипотонии, атрофии мыщц конечностей, бульбарных расстройств («поперхивания», дизартрия). 

Причиной СБМА является увеличение CAG повторов в гене AR (при патологии количество повторов: 40-62)

Исследование предполагает детекцию CAG повторов в гене AR.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей