Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1

Информация об исследовании

Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется птозом и затруднением глотания из-за избирательного поражения мышц век и глотки, соответственно. Средний возраст начала птоза обычно составляет 48 лет, а дисфагии - 50 лет. Ранними симптомами дисфагии являются увеличенное время, необходимое для приема пищи, и приобретенный отказ от сухой пищи. Трудности с глотанием определяют прогноз и увеличивают риск потенциально опасной для жизни аспирационной пневмонии и плохого питания. Другие признаки, наблюдаемые по мере прогрессирования заболевания включают слабость мышц языка (82%), слабость проксимальных отделов нижних конечностей (71%), "влажный" голос из-за скопления слюны (67%), ограничение взгляда вверх (61%), слабость лицевых мышц ( 43%) и слабость в проксимальных отделах верхних конечностей (38%). Иногда происходит вовлечение нервной системы. Тяжелая форма, составляющая от 5% до 10% всех окулофарингеальных мышечных дистрофий, характеризуется птозом и дисфагией в возрасте до 45 лет и наррушением функции проксимальных отделов ног, которая начинается в возрасте до 60 лет. 

Для окулофарингеальнй мышечной дистрофии характерно увеличение тринуклеотидных повторов в первом экзоне PABPN1.