Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 865

Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA

Стоимость исследования - 8 600,00 р.
Срок исполнения - 21 рабочих дней

Информация об исследовании

Нейрофиброматоз I типа (нейрофиброматоз Реклингхаузена) встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных и характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее типичными признаками являются множественные пигментные пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы, веснушки в подмышечных и паховых зонах, узелки Лиша на радужной оболочке. Приблизительно половина людей с данным заболеванием имеют плексиформные нейрофибромы, которые зачастую могут не иметь клинических проявлений. Более редкими, однако, потенциально значимыми проявлениями являются глиомы зрительного нерва и другие глиомы центральной нервной системы, злокачественные опухоли оболочек периферичских нервов, дисплазия большеберцовой кости и васкулопатия. 

Нейрофиброоматоз 1 типа обусловлен гетерозиготными мутациями в гене NF1 (50% случаев – de novo мутации). До 95% мутаций выявляются методом секвенирования, тем не менее, в 5% случаев причиной данного синдрома могут быть делеции и дупликации в гене NF1.

Метод исследования: мультиплексная лигазная амплификация (MLPA)

 

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Дни забора(приема) материала: по графику работы медицинского центра

При себе необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей