Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)

Информация об исследовании

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) – заболевание из группы моторно-сенсорных нейропатий, обусловленное мутацией гена белка PMP22 (периферического миелина)

Клинически проявляется эпизодическими парезами с потерей чувствительности, вследствие сдавления, которые исчезают в течение нескольких дней, но могут иметь тенденцию к рецидиву. 

Причиной ННПС в 20% случаев являются точковые мутации в гене PMP22. 

Исследование предполагает поиск точковых мутаций в гене PMP22 .