Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридозы независимо от типа)

Информация об исследовании

Мукополисахаридозы (МПС) относятся к группе редких наследственных болезней, характеризующихся избыточным накоплением и выделением гликозаминогликанов (ГАГ) вследствие дефицита лизосомальных ферментов. Применяемое в последние годы патогенетическое лечение в форме ферментозамещающей терапии (ФЗТ) позволило улучшить прогноз этих хронических, прогрессирующих, инвалидизирующих заболеваний. Залогом успеха ФЗТ является ранняя диагностика МПС, которая может быть проведена с помощью лабораторных методов исследования, в частности определения содержания ГАГ в моче. В статье приводится анализ результатов определения ГАГ с помощью количественного метода на основе красителя диметилметиленового синего (dimethylmethylene blue, DMB). Метод показал хорошую воспроизводимость как внутри серий (2,4–7,2%), так и между сериями (1,3–4,8%). Для определения границы физиологического уровня экскреции ГАГ были исследованы 211 образцов мочи у детей разного возраста. Верхняя референсная граница нормализованных значений ГАГ (т.е. содержание ГАГ в мг, отнесенное к содержанию креатинина в моче в ммолях) варьировала от < 42 мг/ммоль креатинина у детей первого года жизни до < 6 мг/ммоль креатинина у детей старше 15 лет. Кроме того, мы исследовали содержание ГАГ в образцах мочи у 25 пациентов с различными типами МПС. Оно варьировало от 8,4 до 115,9 мг/ммоль креатинина, составив в среднем 42,9 мг/ммоль креатинина. У 23 из 25 пациентов уровень ГАГ превышал референсные значения, в среднем на 13,5 стандартных отклонений по сравнению с референсными индивидами. У пациентов с МПС, получающих ФЗТ, среднее абсолютное содержание ГАГ в моче было статистически значимо меньше по сравнению с пациентами без ФЗТ (192,9 и 361,8 мг/л, соответственно; p = 0,022). Таким образом, метод DMB является простым и надежным способом количественного определения ГАГ в моче и может быть использован для диагностики и мониторинга течения МПС.