Авторизация клиники
Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика
Спинальная амиотрофия I-IV типов - относится к группе прогрессирующих заболеваний нервно-мышечного аппарата. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание нередко носит семейный характер.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется мышечной слабостью и атрофией, возникающей в результате прогрессирующей дегенерации и необратимой потери клеток переднего рога в спинном мозге (то есть нижних двигательных нейронов) и ядер ствола головного мозга. Начало проявлений варьирует от рождения до взрослого возраста. Слабость симметричная, проксимальная преобладает над дистальной и прогрессирующая.
Ген, ассоциированный с возникновением спинальной атрофии I-IV типов, названный SMN1 (survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной SMNt и центромерной SMNc).
Проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии позволяет до рождения ребенка обнаружить мутацию и сделать верный прогноз о его здоровье в отношении данного заболевания.
Метод исследования: аллель-специфичная лигазная реакция
Как пройти исследование?
Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных делециях SMN1 у членов семьи.
Материал для исследования:
1. пренатальный материал (в зависимости от срока беременности)
- ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
- амниотическая жидкость (не менее 10 мл в стерильные пробирки)
- пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА)
До получения материала лабораторией хранить в холодильнике.
2. кровь беременной женщины (венозная, 2-4 мл, в пробирку с ЭДТА)
*В случае если биоматериал (пренатальный материал) отправляется курьерской службой, контейнер с биоматериалом необходимо заматывать пищевой пленкой (или использовать стерильные зиплоки), это помогает избегать протечек при транспортировке.