Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS
Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с колоректальным раком (раком толстой кишки, РТК): BRAF, KRAS, NRAS.
Информация о наличии в опухоли мутаций (молекулярном профиле опухоли) может помочь врачу оценить прогноз развития заболевания, а также принять решение о выборе противоопухолевой терапии.
Так, например, наличие активирующей мутации в 600 кодоне 15 экзона гена BRAF (V600) больным колоректальным раком не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена. Анализ мутаций в гене BRAF при РТК входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).
Наличие мутации в гене KRAS или NRAS при РТК также делает опухоль нечувствительной к ингибиторам EGFR. Исследование этих генов входит в рекомендации по лечению РТК NCCN и RUSSCO.
Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).
Как пройти исследование?
Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами (образец опухоли). Желательно предоставить гистологическое заключение.
Подготовка к исследованию: нет