Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 5

Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Стоимость исследования - 3 700,00 р.
Срок исполнения - 5 рабочих дней

Информация об исследовании.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их раз­витие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%. Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, харак­теризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон-отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость боль­ных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей груп­пе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная - 43%) Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 по­вышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы. Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени.

Показания для проведения исследования:

Виды генетических изменений, определяемых в результате исследования:

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в  генах BRCA1 и BRCA2х генов.

Метод исследования и его клиническая эффективность: Полимеразная цепная реакция в с детекцией режиме реального времение (rt PCR). Точность выявления патогенных вариантов 99%

Ограничения метода:  Метод не выявляет другие генетические варианты. 

Заключение по результатам исследования:  В заключение отображается статус по исследуемым генетическим вариантам.

Исследуемые мутации: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, 6174delT

Вышеуказанные генетические варианты, также входят в исследования "Наследственный рак молочной железы" и Женские наследственные опухоли" Женские наследственные опухоли", "Полногеномное исследование "Наследственный рак" вместе с другими генами, мутации в которых могут являться причиной онкологических заболеваний.

Как пройти исследование?

Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города России, Белоруссии или Казахстана.

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл. 

Подготовка к исследованию: Не требуется

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.