Информация об исследовании

Панель «Женские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 17 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рака яичников и рака эндометрия.

Список генов, входящих в панель: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ, 15-25% случаев рака яичников и »10% случаев рака эндометрия являются наследственными и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, ассоциированных с развитием соответствующего типа опухоли. Наличие таких мутаций у индивидуума повышает риск образования опухоли молочной железы, яичников или эндометрия в течение жизни, по разным оценкам, вплоть до 20-90%.

Диагностика с использованием панели «Женские наследственные опухоли» может быть рекомендована в следующих случаях:

• При наличии у исследуемого лица близких родственников с РМЖ или раком яичников, диагностированным в возрасте до 45 лет.
• При наличии у исследуемого лица в семейном анамнезе наследственных опухолевых синдромов, таких как, например, синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Коудена, и других.
• В случае невыявления у больного с РМЖ или раком яичников известных патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 с помощью таргетного анализа отдельных мутаций.

Согласно рекомендациям NCCN (National Comprehensive Cancer Network, Национальная онкологическая сеть США), наличие у исследуемого лица патогенной мутации или мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ или рака яичников, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия или оофорэктомия) развития опухоли.

В основе диагностики с использованием панели «Женские наследственные опухоли» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.