Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Наследственный рак
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Невынашивание беременности и бесплодие
Хромосомная патология
Генетические предрасположенности
Преимплантационное генетическое тестирование
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Фармакогенетика
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Услуги
Услуги - Новосибирск
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Услуги по доставке биообразцов
Исследования не выбраны
Код исследования: 787
Панель "Женские наследственные опухоли"
Стоимость исследования - 35000 руб Срок исполнения - 30 рабочих дней
Это исследование можно выполнить в кредит
Заказать исследование
Информация об исследовании.
Панель «Женские наследственные опухоли» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 27 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ), рак яичников (РЯ), рака эндометрия. Согласно статистике, 5-10% всех случаев РМЖ, 20% всех случаев РЯ, 5% случаев рака эндометрия являются наследственными. Наследственный рак молочной железы может иметь любые гистологические характеристики и любой уровень экспрессии эстрогеннового, прогестеронового и HER2 рецептора. Наследственный рак яичников чаще всего представлен низкодифференцированной серозной карциномой. Наследственный рак эндометрия чаще всего наблюдается в структуре синдрома Линча и у пациентки или у ее родственников может быть рак толстой кишки. Наследственный рак эндометрия также может иметь различные гистологические черты. Согласно современным российским и зарубежным рекомендациям (АОР, RUSSCO, ESMO, NCCN), наличие у женщины мутаций в одном из генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, должно учитываться врачом при оценке риска заболевания и дальнейшем обсуждении с пациентом мер по ранней диагностике (регулярное МРТ-обследование) или предотвращению (профилактическая мастэктомия) развития опухоли. В панель включены гены, которые могут повлиять на планирование хирургического вмешательства: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53. Например пациентке с РМЖ и мутацией в гене BRCA1 может быть рекомендована профилактическая мастэктомия здоровой молочной железы, а также профилактическая операция по удалению яичников и маточных труб. В панель также включены гены, для которых может применяться специальная лекарственная терапия, таргетная и иммунотерапия: BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Например пациентке с распространенным раком эндометрия и мутацией в гене MLH1 может быть рекомендована иммунотерапия пембролизумабом.
Показания для проведения исследования «Женские наследственные опухоли»:
Во всех случаях диагностированного рака молочной железы.
Во всех случаях диагностированного рака яичников.
При обнаружении высокого уровня микросателлитной нестабильности (MSI) у пациентов с раком эндометрия.
При первично-множественном раке (например рак молочной железы и желудка).
В случае отрицательного исследования на частые мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2.
Здоровой женщине, при наличии у нее близких родственников с РМЖ или раком яичников, раком эндометрия диагностированными в возрасте до 45 лет.
Здоровой женщине, обеспокоенной о риске женских наследственных опухолей в течение жизни
Метод исследования и его клиническая эффективность: В основе диагностики с использованием панели «Женские наследственные опухоли» лежит метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS) со средним покрытием в кодирующих областях генов и сайтах сплайсинга не менее 80х.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Заключение по результатам исследования: В заключение включаются патогенные, вероятно-патогенные генетические варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация. По запросу пациента выдается файл со списком всех вариантов, обнаруженных в исследуемых генах.
Сдать тест можно, в медицинских офисах лаборатории «Геномед», либо в медицинском центре партнера. Также, мы сможем организовать доставку биоматериала в нашу лабораторию из любого города РФ, РБ или Казахстана.
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)