Определение мутаций V600 в гене BRAF

Информация об исследовании

BRAF - это ген, который кодирует белок B-Raf. B-Raf – серин/треонин киназа, которая работает в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот сигнальный путь в норме регулирует пролиферацию и сохранение клеток под контролем факторов роста и гормонов. Мутации в гене BRAF связаны с развитием рака. Наиболее частое изменение в гене BRAF - мутация, называемая V600, когда валин в позиции 600 меняется на другую аминокислоту. Мутация V600 вызывает постоянную активацию белка BRAF, даже в отсутствие факторов роста. Неправильный сигналлинг BRAF из-за мутации V600 может приводить к избыточной клеточной пролиферации и к ошибочной устойчивости к апоптозу. Мутации BRAF присутствуют в ~50% опухолей меланомы, ~40% папиллярных тироидных опухолей, ~30% опухолей яичников, ~10% колоректальных опухолей, ~10% опухолей простаты. В 2011 году для лечения пациентов с метастатической меланомой появились два новых препарата Ипилимумаб (Ерва) и Вемурафениб (Зелбораф). Эти препараты показали высокую эффективность при лечении метастатической меланомы, в клетках которой обнаружена мутация V600. Некоторые пациенты с мутацией V600 могут также лучше отвечать на иммунотерапию. У них может быть эффективным применение высоких доз Интерлейкина-2. Безусловно, наличие мутации в гене BRAF должно быть установлено перед выбором препарата для лечения меланомы. 

 Метод исследования: секвенирование ДНК нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).