Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары
Информация об исследовании
Спинальная амиотрофия - тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. При рождении больного ребенка повторный риск в семье составляет 25%. Ребенок со спинальной амиотрофией может родиться в случае, если оба родителя являются носителями мутации. Выявление носительства спинальной амиотрофии рекомендуется и для других родственников больного для установления риска для потомства.
При выявлении мутации у супругов в дальнейшем возможно проведение пренатальной диагностики спинальной амиотрофии.
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Кровь для анализа может быть взята непосредственно в лаборатории.
Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!).
Подготовка к исследованию: нет.