Полное секвенирование экзома с выдачей данных в формате FASTQ

Информация об исследовании:

Секвенирование экзома - определение структуры кодирующих участков всех ядерных генов. 

Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома:

-Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
-Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
-Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с огранчениями);

Метод исследования и его клиническая эффективность:

Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования).  При полном секвенировании экзома после секвенирования панели генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов.  Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания.  

Ограничения метода:

 Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).

При выборе данной услуги Вы получаете данные секвенирования в формате FASTQ в дополнение к заключению.

Обращаем Ваше внимание: данные секвенирования в формате FASTQ будут направлены Вам в течение 7 рабочих дней после отправки заключения.