Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 2014

Панель Ефимова

Стоимость исследования - 35 000,00 р.
Срок исполнения - 60 рабочих дней

Информация об исследовании:

Панель Ефимова включает анализ 1975 генов связанных с группой  нарушений, проявляющихся отсутствием речи, с предположительно нормальным интеллектом, без выраженных фенотипических особенностей и нормальным результатом электроэнцефалографии (ЭЭГ). 

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Панель Ефимова":

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
     

Показания для назначения панели Ефимова:


В отсутствии перинатальных осложнений, многоплодной беременности, инфекций внутриутробного периода, асфиксия плода пациентам, с отсутствием речи, рекомендуется  проведение генетической диагностики.


Метод исследования и его клиническая эффективность:

Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель Ефимова, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .

Ограничения метода:

Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки). 


Заключение по результатам исследования:

В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.


Следующее обследование:

При выявлении клинически значимых вариантов может потребоваться обследование родителей пробанда или других родственников. Если тест не выявил причины заболевания но подозрение на его генетическую причину осталось, то пациенту может быть рекомендовано исследование следующего уровня - клиническое секвенирование экзома, полное секвенирвоание экзома, клиническое секвенирование генома или полное секвенирование генома. Для пациентов выполнивших тест "Панель Ефимова», при проведении теста следующего уровня, предоставляется скидка в размере 70% от стоимости ранее выполненного исследования.


Список основных генов, включенных в панель:

A2ML1, AAAS, AARS1, AARS2, ABAT, ABCA1, ABCA12, ABCA2, ABCA4, ABCA5, ABCA7, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCC1, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACBD5, ACD, ACO2, ACOX1, ACOX2, ACP5, ACSL4, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTG2, ACTL6B, ACTN2, ACVR1, ACY1, ADA, ADA2, ADAMTSL1, ADAR, ADCY1, ADGRG1, ADGRV1, ADK, ADNP, ADO, ADPRS, ADSL, AFF4, AFG3L2, AGA, AGBL5, AGK, AGRN, AGTPBP1, AGTR2, AHDC1, AHI1, AHR, AIFM1, AIRE, AK2, AKT1, ALAD, ALDH18A1, ALDH5A1, ALDOB, ALG11, ALG12, ALG13, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALS2, AMACR, AMMECR1, AMT, ANK1, ANKH, ANKRD1, ANKRD11, ANKRD55, ANO10, ANOS1, AP1B1, AP1S2, AP2M1, AP3B2, AP5Z1, APC, APC2, APOB, APP, APRT, APTX, ARCN1, ARFGEF2, ARG1, ARHGDIA, ARHGEF1, ARHGEF18, ARHGEF6, ARID1B, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARNT2, ARSA, ARSG, ARSL, ARV1, ARVCF, ARX, ASAH1, ASCL1, ASL, ASS1, ASXL1, ATAD1, ATAD3A, ATCAY, ATG16L1, ATG5, ATM, ATN1, ATP10A, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP2B3, ATP5MK, ATP6, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1A, ATP6V1B1, ATP6V1B2, ATP8, ATP8A2, ATP8B1, ATPAF2, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, AUH, B3GALT6, B4GALNT1, B9D1, BACH2, BAG3, BAP1, BAZ1B, BBS1, BBS2, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCL10, BCOR, BCR, BCS1L, BEAN1, BEST1, BIN1, BIRC3, BLNK, BMP15, BMP2, BMP4, BMPR1A, BNC1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRSK2, BSCL2, BSND, BTD, BTK, BTRC, C10ORF113, C10ORF25, C12ORF4, C19ORF12, C1GALT1C1, C1QA, C1QB, C1QBP, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C7ORF76, C8A, C9ORF72, CA4, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CACNA2D2, CACNB4, CALR, CAMTA1, CAP2, CAPN1, CARD14, CARD8, CARMIL2, CARS1, CASK, CASP10, CASR, CAT, CATSPER2, CAV1, CBL, CBS, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC141, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC50, CCDC65, CCDC88C, CCN2, CCND1, CCNO, CCR1, CCR6, CD109, CD151, CD164, CD19, CD244, CD247, CD2AP, CD33, CD3G, CD46, CD55, CD79A, CD79B, CD81, CDC42, CDC73, CDH11, CDH23, CDHR1, CDK15, CDK17, CDK19, CDK5RAP2, CDK8, CDKL5, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CDON, CEACAM16, CEL, CEP104, CEP120, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP221, CFAP298, CFAP300, CFAP418, CFH, CFHR2, CFHR3, CFI, CFTR, CHAMP1, CHAT, CHCHD10, CHD2, CHD7, CHMP2B, CHN1, CHP1, CHSY1, CIB2, CIITA, CISD2, CIT, CLCN2, CLCN4, CLCNKA, CLCNKB, CLDN14, CLDN16, CLDN9, CLIC5, CLIP2, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPP, CLRN1, CLRN2, CLTC, CLU, CNGA1, CNGB1, CNKSR2, CNOT1, CNOT3, CNTN6, CNTNAP2, COA7, COA8, COCH, COG4, COG5, COG8, COL11A1, COL11A2, COL13A1, COL18A1, COL27A1, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL7A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMT, COPA, COQ2, COQ5, COQ6, COQ8A, CORIN, COX1, COX10, COX15, COX2, COX20, COX3, COX6B1, CP, CPA1, CPLANE1, CPLX1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1B, CPT1C, CPT2, CR1, CR2, CRAT, CRB1, CREBBP, CRKL, CRX, CRYAB, CRYM, CSF1R, CSF2RA, CSF2RB, CSPP1, CSRP3, CSTB, CTBP1, CTC1, CTDP1, CTLA4, CTNNA2, CTNNB1, CTRC, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CWF19L1, CXCR4, CYBC1, CYFIP2, CYP27A1, CYP4F22, CYP7B1, CYTB, DAB1, DALRD3, DARS2, DAXX, DBT, DCAF17, DCC, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDIT3, DDX41, DEAF1, DEGS1, DES, DGKA, DGKB, DGKG, DGKQ, DGKZ, DGUOK, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHX16, DHX30, DHX38, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIS3L2, DISP1, DKC1, DKK1, DLAT, DLD, DLG3, DLK1, DLL1, DLST, DLX5, DLX6, DMD, DMP1, DMXL2, DNA2, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC30, DNAJC5, DNAJC6, DNAL1, DNASE1, DNASE1L3, DNM1, DNM1L, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOCK3, DOCK7, DOCK8, DOLK, DPM1, DRC1, DSG2, DSPP, DUSP6, DUX4, DVL1, DYRK1A, EBF3, EBP, ECE1, ECHS1, EDC3, EDN3, EDNRB, EEF1A2, EEF2, EFNB1, EIF2AK2, EIF2S3, EIF3F, ELANE, ELMO2, ELN, ELOVL4, ELOVL5, ELP1, ENPP1, EP300, EPAS1, EPB41, EPB42, EPCAM, EPG5, EPHA1, EPHB3, EPM2A, EPOR, EPRS1, EPS15L1, ERAL1, ERAP1, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERMARD, ESPN, ESR1, ESRP1, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EWSR1, EXOSC2, EXTL3, EYA1, EYA4, EYS, F12, F5, FA2H, FADD, FAH, FAM149B1, FAM161A, FAM20C, FAN1, FAS, FASLG, FAT2, FAT4, FBN1, FBXL4, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3B, FDXR, FEZF1, FGF10, FGF12, FGF13, FGF14, FGF17, FGF3, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FGFRL1, FH, FHL2, FIBP, FIP1L1, FITM2, FKBP14, FKTN, FLCN, FLI1, FLII, FLNA, FLNB, FLRT3, FLT1, FLVCR1, FMR1, FOXC1, FOXD3, FOXG1, FOXH1, FOXI1, FOXJ1, FOXP1, FOXP3, FOXRED1, FRG1, FRMD4A, FRMPD4, FSCN2, FSHR, FTL, FTO, FTSJ1, FUS, FXN, G6PD, GAB1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GALE, GALK1, GALNT2, GALT, GAMT, GAS1, GAS2L2, GAS8, GATA2, GATA3, GATAD1, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCGR, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GDAP2, GDF5, GDF6, GDI1, GDNF, GFAP, GFER, GFI1, GFM1, GFM2, GHSR, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB6, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLS, GLYCTK, GMPPA, GMPPB, GNA11, GNAO1, GNAS, GNB5, GNE, GNPTAB, GNRH1, GNRHR, GOSR2, GP1BA, GP1BB, GPAA1, GPC3, GPC4, GPHN, GPI, GPR35, GPSM2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRIA2, GRIA3, GRID2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2D, GRM1, GRN, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, GSN, GSS, GTF2E2, GTF2H5, GTF2I, GTF2IRD1, GTPBP2, GUCA1B, GUCY2C, GUCY2D, GYPC, H19, HAAO, HACE1, HADHA, HADHB, HAND2, HARS1, HARS2, HAVCR2, HAX1, HBB, HCFC1, HCN1, HDAC4, HDAC8, HELLPAR, HEPACAM, HERC1, HESX1, HEXB, HFE, HGF, HGSNAT, HIBCH, HIC1, HIKESHI, HIRA, HK1, HLA-B, HLA-DPA1, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB5, HLCS, HMBS, HMGCL, HNF1A, HNRNPH2, HNRNPK, HOMER2, HOXA1, HOXA11, HOXA2, HOXB1, HPDL, HPS1, HS2ST1, HS6ST1, HSD17B10, HSD17B4, HTRA1, HTRA2, HTT, HYDIN, HYLS1, IARS1, IARS2, ICOS, IDH3A, IDH3B, IDS, IDUA, IFIH1, IFNGR1, IFRD1, IFT140, IFT172, IFT88, IGBP1, IGF1, IGH, IGHM, IGLL1, IKZF1, IL10, IL12A, IL12A-AS1, IL12RB1, IL17RD, IL18BP, IL1RAPL1, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL6, IL7R, ILDR1, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, INPP5K, INS, INVS, IQCB1, IQSEC1, IQSEC2, IRAK1, IREB2, IRF2BP2, IRF2BPL, IRF5, IRF6, IRGM, IRX5, ITCH, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, ITK, ITM2B, ITPR1, ITPR3, IVD, JAG1, JAK2, JAM2, JMJD1C, KARS1, KATNIP, KCNA1, KCNA2, KCNAB2, KCNB1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNE1, KCNH1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNN3, KCNN4, KCNQ1, KCNT1, KCTD7, KDM6A, KIAA0319L, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, KIF7, KISS1, KISS1R, KIT, KITLG, KIZ, KLHL7, KLLN, KLRC4, KMT2A, KMT2D, KNDC1, KNSTRN, KRAS, KYNU, L1CAM, LACC1, LAGE3, LAMA1, LAMA4, LARS1, LARS2, LAT, LCA10, LCK, LDB3, LETM1, LHFPL5, LHX3, LIG4, LIMK1, LIPN, LIPT1, LMNA, LMNB1, LMNB2, LMTK2, LMX1B, LNPK, LONP1, LORICRIN, LOXHD1, LOXL3, LPL, LRAT, LRBA, LRP12, LRP2, LRP4, LRP5, LRPPRC, LRRC56, LRRC8A, LRRK2, LRTOMT, LYRM7, LYST, LZTR1, MAB21L1, MAF, MAFB, MAG, MAGT1, MAK, MALT1, MAN2B1, MAP2K1, MAP3K20, MAP3K7, MAPK1, MAPK8IP3, MAPT, MARS2, MARVELD2, MASP2, MAST1, MAX, MBD5, MBTPS2, MC2R, MCIDAS, MCM2, MCM6, MCOLN1, MDH2, MECOM, MECP2, MECR, MED12, MED13L, MEF2C, MEFV, MEG3, MEGF8, MEN1, MEOX1, MERTK, MET, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MGP, MICOS13, MICU1, MID2, MIF, MIR96, MITF, MKS1, MLC1, MLH1, MLH3, MLXIPL, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MME, MMEL1, MMP1, MMP2, MMUT, MOGS, MPDU1, MPDZ, MPEG1, MPL, MPLKIP, MPV17, MPV17L, MPV17L2, MPZ, MPZL2, MRAP, MRAS, MRE11, MRPL12, MRPS2, MRPS22, MRPS28, MS4A1, MS4A10, MS4A12, MS4A13, MS4A14, MS4A15, MS4A18, MS4A2, MS4A3, MS4A4A, MS4A4E, MS4A5, MS4A6A, MS4A6E, MS4A7, MS4A8, MSH2, MSH6, MST1, MST4, MSTO1, MSX1, MTCH1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTPAP, MTRFR, MTTP, MVK, MYBPC3, MYC, MYCN, MYD88, MYH14, MYH6, MYH7, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO5A, MYO6, MYO7A, MYO9A, MYORG, MYPN, NABP1, NADK2, NAGA, NAGK, NAGS, NANS, NARS1, NARS2, NAT8L, NAXD, NAXE, NBN, NCF1, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, NDE1, NDNF, NDP, NDRG1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NECAP1, NECTIN1, NEFL, NEK10, NEK2, NELFA, NEMF, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NEXN, NF1, NF2, NFASC, NFIX, NFKB1, NFKB2, NFKBIL1, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHP2L1, NIPAL4, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NKX6-2, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NME8, NNT, NOD2, NODAL, NOG, NOL3, NONO, NOP56, NOTCH2NLC, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPM1, NR1H4, NR2E3, NR5A1, NRAS, NRL, NRTN, NSD1, NSD2, NSMF, NTNG1, NTRK2, NUBPL, NUMA1, NUP107, NUP214, NUP62, NUS1, NUTM2B-AS1, NXN, OCA2, OCRL, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, ODC1, OFD1, OGDH, OPA1, OPA3, OPHN1, OPLAH, OSBPL2, OTC, OTOA, OTOF, OTUD6B, OTULIN, OTX2, OXR1, P2RX2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PALB2, PALLD, PANK2, PAPOLG, PARK7, PARN, PARS2, PAX1, PAX2, PAX3, PAX4, PAX6, PCARE, PCCA, PCCB, PCDH15, PCDH19, PCNA, PCNT, PDE2A, PDE6A, PDE6B, PDE6D, PDE6G, PDE8B, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDX1, PDYN, PDZD7, PEPD, PERP, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM3, PHEX, PHOX2B, PHYH, PI4KA, PIBF1, PICALM, PIEZO1, PIGA, PIGG, PIGK, PIGL, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R5, PINK1, PISD, PJVK, PKHD1, PLA2G6, PLAA, PLCG2, PLD3, PLEKHG4, PLN, PLP1, PLS1, PML, PMM2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PMS1, PMS2, PNKP, PNP, PNPLA2, PNPLA6, PNPLA8, PNPT1, PODXL, POGZ, POLA1, POLD1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3H, POMGNT1, POMK, POMT1, PORCN, POU2AF1, POU3F4, POU6F2, PPCS, PPIP5K2, PPOX, PPP1R15B, PPP2R2B, PPP2R3C, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRCD, PRDM16, PRDM5, PRDM8, PRF1, PRICKLE1, PRKAR1A, PRKCD, PRKCG, PRKCSH, PRKDC, PRKN, PRMT7, PRNP, PRODH, PROK2, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRRT2, PRSS1, PRSS2, PRTN3, PSAP, PSEN1, PSEN2, PSMC3IP, PSMG2, PTCH1, PTCHD1, PTDSS1, PTEN, PTK2, PTK2B, PTPN11, PTPN2, PTPN22, PTPN3, PTRH2, PTS, PUF60, PUM1, PURA, PUS3, PUS7, PXMP2, PYCR2, R3HCC1L, RAB11B, RAB23, RAB39B, RAC1, RAD21, RAD50, RAF1, RAG1, RAG2, RAI1, RARA, RARS1, RASA2, RASGRP1, RBM20, RBM8A, RBP3, RDH12, RDH5, RDX, REEP6, REPS1, RERE, REST, RET, RFC1, RFC2, RFT1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RGR, RHO, RIMS2, RIPK1, RIPK4, RIPOR2, RIT1, RLBP1, RMRP, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF168, RNF216, RNR1, RNU12, ROBO3, ROGDI, ROM1, ROR1, ROR2, RORA, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPS20, RPS28, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RREB1, RRM2B, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, RTL1, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUNX1, RUNX2, RYR1, S1PR2, SAA1, SACS, SAG, SALL1, SALL4, SAMD9L, SAMHD1, SARDH, SARS1, SATB1, SBF2, SBP1, SCAPER, SCARB2, SCD5, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SEC23B, SEC24C, SEC63, SELENOI, SEM1, SEMA3A, SEMA3C, SEMA3D, SEMA3E, SEMA4A, SEMA6B, SERAC1, SERPING1, SETBP1, SETD2, SETD5, SETX, SFXN4, SGCD, SGMS2, SGPL1, SH2B1, SH3TC2, SHANK3, SHH, SHMT2, SI, SIGMAR1, SIK1, SIL1, SIX1, SIX3, SIX5, SIX6, SKI, SLC12A2, SLC12A3, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC17A8, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC20A2, SLC22A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A11, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A4, SLC25A40, SLC25A41, SLC25A42, SLC25A43, SLC25A44, SLC25A45, SLC25A46, SLC25A47, SLC25A48, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC30A9, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A14, SLC39A4, SLC40A1, SLC44A1, SLC44A4, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A8, SLC7A14, SLC7A6OS, SLC7A7, SLC9A1, SLC9A6, SLC9A7, SLK, SMAD4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMG9, SMO, SMPD1, SMPX, SNAI2, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNORD118, SNRNP200, SNRPN, SNX14, SOD1, SORL1, SOS1, SOS2, SOST, SOX10, SOX2, SOX3, SOX6, SPAG1, SPART, SPAST, SPATA5, SPATA7, SPEF2, SPG11, SPG7, SPIB, SPIDR, SPINK1, SPNS2, SPP1, SPR, SPRY4, SPTA1, SPTB, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SQSTM1, SRD5A3, SRP54, SRPK3, SRPX2, SRSF2, ST3GAL3, STAG2, STAR, STARD7, STAT1, STAT3, STAT4, STAT5B, STEEP1, STIM1, STING1, STK11, STK24, STK25, STK36, STN1, STOX1, STRC, STUB1, STX1A, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SULT2B1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNE4, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SYT14, SYT2, SZT2, TAC3, TACO1, TACR3, TAF1, TAF1A, TAFAZZIN, TANC2, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TARDBP, TARS1, TAT, TBATA, TBC1D23, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TBL1Y, TBL2, TBP, TBR1, TBX1, TBX18, TBX2, TBX22, TBX4, TCAP, TCF20, TCF3, TCF4, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDGF1, TDP1, TDP2, TECPR2, TECTA, TELO2, TENT5A, TERC, TERT, TET2, TET3, TFAM, TFAP2A, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFBI, TGFBR2, TGIF1, TGM1, TGM6, TH, THG1L, THOC2, TIMM8A, TIMMDC1, TINF2, TK2, TLR4, TM4SF2, TMC1, TMEM106B, TMEM107, TMEM126A, TMEM126B, TMEM127, TMEM132E, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM38B, TMEM63A, TMEM67, TMEM70, TMPO, TMPRSS3, TNFAIP3, TNFRSF11B, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFSF12, TNFSF15, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TNPO3, TOMM40, TOP3A, TOPORS, TP53, TP63, TPK1, TPM1, TPM2, TPP1, TPP2, TPRKB, TPRN, TRAC, TRAF3IP1, TRAF7, TRAK1, TRAPPC11, TRAPPC4, TRAPPC6B, TREH, TREM2, TREX1, TRIM28, TRIM8, TRIO, TRIOBP, TRIP13, TRMT10A, TRNC, TRNE, TRNF, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNS1, TRNS2, TRNT1, TRNV, TRNW, TRPC3, TRPM4, TRPV3, TRPV4, TRRAP, TSC1, TSC2, TSFM, TSKS, TSPAN7, TSPEAR, TSSK1B, TSSK2, TSSK3, TSSK4, TTBK2, TTC12, TTC19, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUB, TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TULP1, TWIST1, TWNK, TXNRD2, TYMP, UBA1, UBA5, UBAC2, UBAP1, UBE3A, UBR1, UBTF, UCHL1, UFD1, UGP2, UMPS, UPF3B, UQCRQ, UROC1, USF3, USH1C, USH1G, USH2A, USP27X, USP54, USP8, USP9X, VAMP1, VARS2, VCL, VCP, VHL, VLDLR, VPS11, VPS13B, VPS13C, VPS13D, VPS51, VRK1, VWA3B, WAC, WARS2, WAS, WASHC5, WBP1L, WDR11, WDR19, WDR26, WDR37, WDR73, WDR81, WFS1, WHCR, WHRN, WIPF1, WNT10B, WT1, WWOX, XPA, XPC, XPNPEP3, XRCC1, XRCC4, XYLT2, YAP1, YME1L1, YWHAE, YWHAG, ZAP70, ZBTB11, ZBTB16, ZEB2, ZFYVE26, ZIC1, ZIC2, ZMPSTE24, ZMYND10, ZNF142, ZNF408, ZNF41, ZNF423, ZNF469, ZNF513, ZNF592, ZNF711, ZNF81

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА - 2-4 мл.

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей.