Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы

Тест позволяет установить наличие мутаций в 3 генах, ассоциированных с раком толстой кишки (РТК) и меланомой, в свободно циркулирующей опухолевой ДНК в крови.

Список генов, входящих в панель: BRAF, KRAS, NRAS.

В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.

Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии. Тест может также применяться для мониторинга пациентов, находящихся в стадии клинической ремиссии или прошедших процедуру резекции опухоли, с целью ранней диагностики возможного рецидива или прогрессирования заболевания.

Так, например, при наличии активирующей мутации в 600 кодоне гена BRAF (V600) больным меланомой рекомендовано назначение таргетной терапии ингибиторами BRAF (вемурафениб, дабрафениб) и их комбинацией с ингибиторами MEK1/2 (траметиниб, кобиметиниб). Наличие мутации BRAF V600 влияет также на выбор терапии для пациентов с РТК: таким пациентам не рекомендовано назначение ингибиторов EGFR (панитумумаба или цетуксимаба), поскольку вероятность ответа опухоли на терапию у них значительно снижена. Анализ мутаций в гене BRAF при меланоме и РТК входит в рекомендации ведущих онкологических сообществ в России и за рубежом: Европейского общества медицинской онкологии (European Society for Medical Oncology, ESMO), Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Российского общества клинической онкологии (RUSSCO).

Наличие мутации в гене KRAS или NRAS при РТК также делает опухоль нечувствительной к ингибиторам EGFR. Исследование этих генов входит в рекомендации по лечению РТК NCCN и RUSSCO.

Диагностика с использованием жидкостной биопсии может быть рекомендована следующим группам пациентов:

• Пациентам с диагностированным раком как перед назначением терапии, так и в процессе лечения для оценки эффективности терапии.
• Пациентам, находящимся в стадии клинической ремиссии, с целью ранней диагностики прогрессирования заболевания.
• Пациентам после удаления опухоли с целью раннего выявления возможного рецидива.

Преимущества жидкостной биопсии:

• Для проведения теста не требуется оперативное вмешательство.
• В отличие от стандартных методов инвазивной диагностики, исследования с помощью жидкостной биопсии можно проводить с той частотой, которая необходима для эффективного мониторинга пациента.

Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью, позволяя детектировать мутантные аллели при их содержании в образце вплоть до 0,5-1%.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS).