Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Код исследования: 1837

Определение амплификации гена FGFR1

Стоимость исследования - 15 000,00 р.
Срок исполнения - 10 рабочих дней

FGFR1 ген кодирует трансмембранный рецептор факторов роста фибробластов 1, обладающий тирозинкиназной активностью. В норме играет важную роль в регуляции эмбрионального развития, клеточной пролиферации, дифференцировки и миграции.

Рецепторы семейства FGFR (FGFR1-4) отличаются друг от друга сродством к лигандам и тканевым распределением. Дерегуляция сигнального пути фактора роста фибробластов вовлечена в онкогенез, прогрессирование заболевания и резистентность к противоопухолевой терапии. Механизмы патологической активации FGFR отличаются среди злокачественных новообразований.1

Онкогенная передача сигналов FGFR может быть следствием реализации различных механизмов, ведущих к избыточной активации рецептора, среди них основными являются:

- амплификация генов;

- активирующие мутации;

- хромосомные транслокации;

- мутации в генах, кодирующих лиганды FGF 

Амплификация FGFR1 обнаруживается примерно в 17% случаев плоскоклеточного немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ), в 15% случаев люминального рака молочной железы, в 6% случаев мелкоклеточного рака легкого, в 5% случаев трижды негативного рака молочной железы2. Амплификация гена FGFR1 является независимым предиктором неблагоприятного прогноза для пациентов с немелкоклеточным раком легкого3,4, а в случае рака молочной железы FGFR1 амплификация служит причиной резистентности к гормонотерапии5.

В настоящий момент несколько таргетных препаратов находятся в активных клинических испытаниях, FGFR1 амплификация является критерием включения в несколько испытаний с такими препаратами как пемигатиниб и футибатиниб  (ClinicaTrial.gov).

Метод исследования: Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH).

 

 

 

1)     https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FGFR1

2)     Babina, I., Turner, N. Advances and challenges in targeting FGFR signalling in cancer. Nat Rev Cancer 17, 318–332 (2017). https://doi.org/10.1038/nrc.2017.8

3)     https://doi.org/10.1007/s00428-014-1634-2

4)     https://doi.org/10.1038/bjc.2014.229

5)     DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-19-0138

Материал для исследования: парафиновые блоки со стеклами. Желательно предоставление выписок/истории болезни и гистологического заключения.

Прием материала: в часы работы медицинского центра